AOP Orphan си е поставил за задача да помага на хората с редки заболявания. AOP Orphan се фокусира върху специалните нужди на пациенти с редки заболявания и следователно се фокусира върху научноизследователска и развойна дейност и нови възможности за лечение и тяхната комерсиализация.
Кои точно са редки заболявания?
Известен също като "сираци" или сираци (сираци = редки, редки = редки, редки).
Определянето на дадено заболяване като рядко заболяване зависи от честотата на появата му в популацията. Но определението не е еднакво в целия свят.
В Европа само онези заболявания, които се срещат при по-малко от 5 на 10 000 души, са класифицирани като редки болести.
Унив. Проф. Ирен Ланг, д-р
В Европа около 30 милиона души са засегнати от една от 6 000 известни редки болести. Около 80% от редките заболявания са от генетичен произход.
Останалите 20% са причинени от инфекции (бактериални или вирусни), алергии и фактори на околната среда.
Брой в света
Д-р Райнер Ридл | Председател на Дебра Австрия
Какви са специфичните характеристики на РЕДКИТЕ БОЛЕСТИ?
Почти всички генетични нарушения са редки болести, но не всички редки заболявания са причинени от генетични фактори. Редките заболявания включват например някои много редки инфекциозни заболявания, редки форми на автоимунни заболявания или дори редки видове рак.
Повечето причини за редки заболявания все още не са изяснени.
При много заболявания първите симптоми могат да се появят малко след раждането или в ранна детска възраст. В повече от 50% от случаите първите симптоми се появяват в зряла възраст.
Характеристики на редките заболявания
- повече от половината от заболяванията засягат деца, почти всички от които са причинени от генетични фактори
- много редки заболявания са почти неизвестни, с тях се справят много малко специалисти
- пътят към правилната диагноза е дълъг и често отнема няколко години
- за повечето от тези заболявания (повече от 95%), които понастоящем знаем, няма конкретни възможности за лечение
Много редки заболявания са животозастрашаващи или голяма тежест.
Факт, който си струва да се знае: от 2008 г. 28 февруари е Денят на редките болести.
Специфични трудности и проблеми Г-н
Пациентите обикновено се стремят да приемат своите страдания, да получат квалифицирана медицинска помощ и дори социална сигурност. Трудностите са главно в областта на диагностиката, наличието на подходяща информация и търсенето на подходящи експерти.
Продължителен диагностичен процес
Много редки заболявания все още не са достатъчно проучени, за да позволят недвусмислената им диагностика в ранен момент. Времето за поставяне на надеждна диагноза не се измерва тук в седмици или месеци; някои пациенти чакат няколко години. Доста често пациентите се сблъскват с редица фалшиви диагнози поради неправилно тълкуване на техните симптоми.
"Времето от появата на симптомите до диагностицирането при нарколепсия може да отнеме 5 години или дори 10 години. Доколкото знам, най-дългото време за диагностициране на това заболяване беше 40 години."
"В случая с дъщеря ми, която има булозна епидермолиза, клиничната диагноза отнема до 14 години, за да се определи."
Ежедневието с рядко заболяване .
Много членове на семейството, особено приятели и познати, не могат да си представят какво е рядко заболяване и как ще се развие. За тях е трудно да намерят начин да се обърнат към болен човек и да му помогнат в ежедневието. Ето защо специалистите, които могат да предложат на пациента информация за хода на заболяването и възможностите за лечение, са чудесен източник на подкрепа.
Предизвикателен достъп до специалисти
Пациентите често са зависими от много малък брой специалисти. В много случаи наличността на специалисти е ограничена от разстояние, пациентът може да не знае от кой специалист или специализирано оборудване се нуждае или не е лесно да ги намери.
Пациентските организации и групите за самопомощ са ценен ресурс и средство за обмен на опит между пациентите. Някои пациенти са по-заинтересовани да обменят опит с други пациенти, докато други предпочитат по-интензивни отношения между лекар и пациент. Организациите се грижат за общността на хората с редки увреждания, но вземат предвид защитата на поверителността на пациентите.
"Пациентските организации за редки заболявания са много важни, за да могат пациентите да споделят общи цели, опасения, лечение и знания."
Аспекти на лечението o
Възможностите за лечение на хора с редки заболявания често са незадоволителни или лечението все още не е одобрено. В много случаи обаче подходящите мерки за лечение и здраве могат да подобрят качеството на живот на пациента и да удължат продължителността на живота. Постигнат е значителен успех при лечението на някои заболявания. Тези резултати показват, че изследванията не се правят напразно и че енергията и ресурсите трябва да се инвестират в целенасочени изследвания на редки заболявания.
Развитие въпреки пречките
Създаването и разработването на решения в областта на редките заболявания изисква международно сътрудничество. Само чрез комбиниране на опит (ноу-хау) е възможно да се идентифицират областите на дейност и да се приложат дългосрочни мерки.
Какъв е подходът на Европейския съюз към РЕДКИТЕ БОЛЕСТИ?
Регламентът на ЕС за лекарствените продукти сираци влезе в сила на 22 януари 2000 г. Той има за цел да подпомогне научните изследвания, разработката и търговията с лекарства сираци.
Нарастващият брой лекарства „сираци“ (лекарства, разработени специално за лечение на редки болести) показва, че компании като AOP Orphan са все по-активни в областта на редките заболявания. Около 20% от лекарствата, одобрени в ЕС всяка година, са „сираци“.
Свързването на съществуващите специфични експертни познания по редки болести на базата на специализирани центрове е от решаващо значение. Благодарение на тези мерки е възможно също така да се подобрят и ускорят изследванията и разработването на възможности за лечение.
Използвани източници:
Европейска агенция по лекарствата (EMA): https://www.ema.europa.eu/en/human-regulatory/overview/orphan-designation-overview, получено на 9.1.2019 г.
Фармиг | Асоциация на фармацевтичната индустрия на Австрия: http://www.pharmig.at/DE/Der%20Verband/Fachbereiche/Seltene%20Erkrankungen/Seltene+Erkrankungen.aspx, от 9.1.2019 г.
Интервю с д-р Райнер Ридл, на 29.11.2018г
Интервю с Унив. Проф. Ирен Ланг, д-р, на 15.11.2018
Интервю с доц. Проф. Прив.-Доз. Д-р Стефан Зайдел, на 30.10.2018