Имунологичен и алергологичен частен център

Синдром на Марфан (MFS) се диагностицира, ако се установи при пациент комбинация от клинични симптоми според т.нар. Гентски критерии от 2010 г., публикувано в Journal of Medical Genetics (Loeys et al. 2010).
Според тези критерии те са от решаващо значение за диагностицирането на MFS два ключови знака:

  1. разширяване на аортния корен или дисекция на аортата
  2. ectopia lentis (ектопия на лещата - отклонение на лещата от оптичната ос в окото)

Разширението на аортата е налице, когато кардиолог, въз основа на преглед на ECHO, определя, че стойност, изчислена от диаметъра на аортния корен, възрастта, височината и теглото, т.е. Z-резултат? 2, или? 3 за лица под 20 години.

Едновременната поява и на двете ключови характеристики е достатъчна за недвусмисления dg синдром на Марфан

Героите се оценяват по различен начин,

  1. дали MFS вече е възникнал в семейството,
  2. или това е първият случай, т.е. нова мутация

1/Ако вече е потвърдено в семейството на MFS, наличието на само една от 2-те ключови характеристики (a, b) или комбинация от системни характеристики от таблицата - marfanoid habitus е достатъчно за диагностициране на MFS:

а) фамилна анамнеза за MFS и ектопия на лещи
= MFS
б) MFS фамилна анамнеза и дилатация на аортния корен или аортна дисекция
= MFS
в) MFS фамилна история и системни резултати? 7 точки
= MFS *

2/В случай на непотвърдена поява на MFS в семейството, т.е. с нова мутация диагнозата се поставя в 4 случая:

г) дилатация на аортата и ектопия на лещата= MFS *
д) аортна дилатация и системен резултат? 7 точки= MFS *
е) аортна дилатация и FBN1 мутация= MFS (генетичен анализ на ДНК)
ж) ектопия на лещата и мутация на FBN1, засягаща аортата= MFS (генетичен анализ на ДНК)

ДНК анализът сам по себе си не е достатъчен за определяне на dg. Синдромът на Марфан обаче е полезен, ако е наличен.
* трябва да се изключат алтернативни диагнози (Sphrintzen-Goldberg sy, Loeys-Dietz sy, съдова форма на Ehlers-Danlos sy)

Таблица със системни символи с присвоена числова стойност. Сумата от точки дава на системата оценка:

Системни символи Тяло
палец + флаг на китката (1 знак)3 (1)
птичи сандък (фуниевиден, асиметричен)2 (1)
палец + флаг на китката (1 знак)2 (1)
деформации на задната част на стъпалото2
пневмоторакс2
пневмоторакс2
дурална ектазия2
protrusio acetabuli2
обхват/височина на ръката (> 1,05) и US/LS (3 диоптъра1
пролапс на митралната клапа1
диагностика
 китка симптом палец флаг

Клинични признаци при синдром на Марфан

Въпреки факта, че MFS е наследствено заболяване, приблизително 25% от случаите възникват от нова - спонтанна мутация. Ако единият родител има MFS, има 50% шанс детето да има MFS.

  • 9 от 10 пациенти с MFS имат аортна дилатация
  • 7 от 10 пациенти с MFS имат дислокация на лещата (от които 5 са ​​двустранни)
  • 4 от 10 пациенти с MFS имат пилинг на лещи
  • 2 от 10 пациенти с MFS имат глаукома
  • 5-8 от 10 пациенти с MFS имат гръбначни деформации (кифоза, сколиоза или комбинация от тях)
  • 6 от 10 пациенти с MFS имат дурална ектазия/дилатация на обвивката на гръбначния мозък
  • 9 от 10 деца с MFS имат хипермобилност на ставите
  • 7 от 10 деца с MFS имат болки в ставите, гърба, коляното или раменете, плоски стъпала
  • 1 на 10 пациенти с MFS има пневмоторакс

Диагностика на синдрома на Марфан

Диагностика на синдрома на Марфан