Всички майки със сигурност ще помнят как бебетата им са вземали кръв от петите в родилното отделение. Защо се взема кръв от петата? Какви заболявания са неонатален скрининг?
Неонаталният скрининг е превантивна програма, която се използва за търсене на новородени с повишен риск от определени заболявания, при които ранното увреждане и ранното лечение могат да предотвратят сериозни увреждания на здравето на детето. Този преглед се извършва в цялата страна, т.е. на територията на нашата държава.
Как се извършва изследването?
Неонаталният скрининг се извършва от специализирани лаборатории от т.нар сухи капки кръв. След раждането няколко капки кръв от петата на бебето се взимат на специална филтърна хартия в родилния дом в рамките на 48-72 часа. В случай на раждане извън родилното отделение, събирането се организира в определеното време от лекаря, който се грижи за новороденото.
Болестите се търсят въз основа на повишени или намалени нива на вещества (хормони и аминокиселини).
Резултати от скрининга
Отрицателен резултат
Ако няма съмнение за заболяване, скрининговата лаборатория не издава декларация за отрицателна констатация. Родителите, с които лаборатория или лекар не се свързват във връзка с неонатален скрининг, може да са спокойни.
Положителен резултат
Положителният резултат не означава, че новороденото е болно, това е само съмнение за болестта. Родителите се съветват да повторят теста или друг специализиран преглед. Скрининговата лаборатория или педиатърът, отговарящ за детето, ще се свържат с родителите на детето, обикновено в рамките на 1 седмица, а ако има съмнение за муковисцидоза, в рамките на 6 седмици. Ето защо е важно родителите да предоставят точния контакт в родилния дом (пребиваване, контакт с педиатър или телефон и адрес).
Може да се получат и фалшиво положителни находки с допълнително изследване на предполагаемото заболяване.
Наблюдавани заболявания
В Словакия при неонатален скрининг се изследват 13 заболявания. Най-вече това са добре лечими заболявания. Някои са важни, за да бъдат заловени навреме, за да се гарантира подобряването на качеството на живот на детето.
- Вроден хипотиреоидизъм (СН) - е вроден хипотиреоидизъм
- Вродена надбъбречна хиперплазия (CAH) - вроден дефицит на надбъбречен хормон
- Наследствени нарушения на обработката на аминокиселини - фенилкетонурия и хиперфенипаланинемия (PKU/HPA), левциноза - кленов сироп (MSUD), глутарна ацидурия тип I (GA I), изовалерианова ацидурия (IVA)
- Наследствени нарушения при преработката на мастни киселини - дефицит на MCAD, дефицит на LCHAD, дефицит на VLCAD, дефицит на CPT I, дефицит на CPT II, дефицит на CACT
- Кистозна фиброза (CF) - вродено нарушение на производството на слуз
Вероятността новороденото да има някое от изследваните заболявания е много малка. Някои заболявания се откриват при приблизително 1 на 1100 новородени. Но именно това едно дете скринингът за новородено ще помогне да се спаси здравето, понякога дори животът.
Грижа за болно дете
Лечението на всяко от наблюдаваните заболявания се извършва на специализирани работни места. Лечението се различава за всяко от заболяванията и включва прилагането на специални лекарства и диетични продукти или прилагането на липсващите хормони (включва инхалационно и рехабилитационно лечение).
В същото време се извършва генетично изследване, тъй като повечето от наблюдаваните заболявания при неонатален скрининг са наследствени. Следователно генетичното консултиране и възможността за генетично изследване на роднини също са част от него.
Информирано родителско съгласие
Родителите на новороденото, особено майката в родилното отделение, трябва да бъдат информирани за принципа и начина на действие, преди да вземат кръвна проба от петата. Родителите трябва да дадат съгласието си за вземане на кръв и неонатален скрининг. Формата на съгласие не е предписана (устна или писмена) и зависи от навиците на отделните акушер-гинеколози. Тъй като скринингът за новородени се извършва в интерес на здравето на детето, се предполага, че родителите ще дадат съгласието си. Отказът от скрининг трябва да бъде правилно записан в медицинската документация на детето.