MUDr. Катарина Косова 25 март 2020 г. Превенция Симптоми видео

възрастни

(Снимка източник: AdobeStock.com)

Хемофилията е отличен пример за наследствено заболяване. Във всеки учебник по генетика ще намерите схема за предаване на хемофилия.

Как е възможно хемофилия да не се е появила във вашето семейство и все още страдате от това?

Защо хемофилията може да не се появи при раждането, но ще се появи по-късно в живота?

Каква е причината за придобита хемофилия?

Може ли детето ми да наследи придобитата хемофилия от мен?

Което причинява лошо съсирване на кръвта при придобита хемофилия?

Ако страдате придобити хемофилия, причината е вашата имунна система. При определени обстоятелства той започва да произвежда антитела срещу коагулационните фактори, най-често фактор VIII. Причината за придобитата хемофилия не е недостатъчното производство на фактор, както при вродената хемофилия, а нейната дисфункция.

Ако антитялото се свърже с фактора, факторът не може да функционира и е „блокиран“. Въпреки че причината за вродената и придобити хемофилия е различна, резултатът е един и същ: липса на активен коагулационен фактор и произтичащото от това лошо съсирване на кръвта.

Рядко се случва ген, който кодира фактори на съсирването, да бъде повреден през целия ви живот.

Какви са симптомите на придобита хемофилия?

В една трета от случаите симптомите на придобита хемофилия са незначителни и не изискват лечение. Повече от една трета от хората с придобита хемофилия обаче страдат от повтарящи се и по-тежки кръвоизливи. При някои пациенти забавената диагноза и лечение и подценяването на симптомите са свързани с по-тежкото състояние.

Симптомите на придобита хемофилия са подобни на тези на вродената хемофилия. Лоши причини за съсирването на кръвта:

  • натъртване без видима причина,
  • кървене от носа (епистаксис) или кървене от устната лигавица,
  • удължен или обилно менструално кървене,
  • продължително кървене дори от малка травма.

В случай на придобита хемофилия, тя също се появява кървене във вътрешните органи: белите дробове, пикочните пътища или храносмилателната система. С тези усложнения може да откриете кръв в урината си, тъмни изпражнения или да кашляте кръв. За разлика от вродената хемофилия, придобитата форма е по-малко вероятно да причини страшно кървене в ставите.

Прочетете също:

Кой е най-застрашен от придобита хемофилия?

Придобитата хемофилия е болест особено възрастните хора. При половината от тях не можем да определим какво е предизвикало производството на антитела.

Другата половина от възрастните хора страдат например от други заболявания, произвеждащи антитела ревматоиден артрит, множествена склероза, хронични възпалителни заболявания на червата като улцерозен колит.

При други причинителят е инфекция, диабет, рак или лекарства като пеницилин или интерферон. Понякога наблюдаваме връзка с бременността.

Придобита хемофилия: Как се диагностицира?

Ако подозирате придобита хемофилия, Вашият лекар ще вземе кръвта Ви и ще го направи кръвни тестове.

Тъй като резултатите показват слабо съсирване на кръвта в получената хемофилия?

  • Времето за кървене, протромбиновото време (PT) и броят на тромбоцитите са нормални.
  • АЧТВ обикновено се удължава.
  • Нивата на активни коагулационни фактори и антитела срещу тях са от решаващо значение за диагностицирането на придобита хемофилия,
  • Тежестта на хемофилията и рискът от възможни усложнения от кървене се определят от лекаря въз основа на количеството на антителата към фактора.
Източник на снимки: AdobeStock.com

Как се извършва лечението при потвърждаване на диагнозата: придобита хемофилия?

Както следва от естеството на получената хемофилия, не е достатъчно да се допълни липсващия коагулационен фактор, както правим с вродената хемофилия. Как да лекуваме придобита хемофилия?

Лечението е важно свързано заболяване, което е свързано с придобита хемофилия. Ако след прием на лекарството е настъпила хемофилия, важно е да се коригира това лечение, ако е възможно.

Ако има по-малко антитела, ние използваме хемофилия при лечението високи дози коагулационен фактор, което може да коригира съсирването на кръвта. Вашият лекар ще лекува умерено до тежко кървене с рекомбинантен фактор VIII (за хемофилия А).

Ако имате много малко антитела, лечението с десмопресин, който насърчава съсирването на кръвта, може да е достатъчно. Ако, от друга страна, имате високи нива на антитела и тежко кървене, Вашият лекар ще Ви даде рекомбинантен фактор VIIa или APCC (концентрат на активиран протромбинов комплекс).

Същността на лечението е да се премахнат нежеланите антитела. За тази цел се използват имуносупресиращи лекарства като кортикоиди (метилпреднизолон или преднизон) и циклофосфамид.

В някои случаи Вашият лекар може също да Ви посъветва биологично лечение. В други случаи придобитата хемофилия може постепенно да изчезне.

Моето бебе може да наследи хемофилия от мен?

Ако страдате от придобита хемофилия, виновен е не грешният ген за факторите на коагулацията, а производството на антитела срещу тях. Някои заболявания, свързани с придобита хемофилия, са по-чести в семействата. Следователно детето ви може наследявам податливост към някои заболявания и на теория косвено, придобита хемофилия.

Дали проявената хемофилия се проявява зависи от начина на живот, който водим. Следователно вашето дете няма да наследява придобита хемофилия директно като вродена хемофилия.

Искаме да подчертаем, че придобитата хемофилия най-често се проявява при възрастни хора, когато хората вече не планират деца.