26 ноември 2004 г. в 0:00 Primar.sme.sk
Статията е публикувана със съгласие babetko.sk
Пренаталната диагностика е много обширна тема. Това е група прегледи, които се правят на детето преди раждането му/преди - преди, раждане - раждане /. Целта на тези тестове е да се открият отклонения от нормалното развитие на плода. Това е много разнообразна група изпити, които бихме могли да разделим според различни критерии. Скрининговите прегледи се извършват на всяка бременна жена и тези, към които се подхожда само в конкретни случаи, напр. когато резултатът от скрининговия преглед показва възможността за отклонение от стандарта.
Основни изследвания (които трябва да се правят на всяка бременна жена):
Друга група от тези основни изследвания включва кръвни тестове, т.нар биохимичен скрининг. На 16-та седмица от бременността се взема кръв и се определя нивото на някои вещества. Най-известното е определянето на нивото на алфа-фетопротеин (AFP) или три теста: AFP, E3/свободен естриол /, HCG/хориогонадотропин /. Ако резултатите от тези тестове се отклоняват от нормалните, съществува повишен риск от необичайно развитие на плода (напр. Наличие на генетично заболяване, неправилно функциониране на нервната система и т.н.) и трябва да се препоръчат допълнителни специални тестове.
Най-често срещаният и прост пренатален преглед в консултативен център за бременни жени е слушането на звуците на сърцето на плода и въпросите за движенията на плода.
Най-често извършваните изследвания, освен основните, т.е. принадлежащи към определена група изследвания, включват амниоцентеза и последващ анализ на околоплодната течност. Към него се подхожда по няколко причини, като напр анормални стойности на AFP, възраст на пациента над 35-годишна възраст, поява на наследствено заболяване в семейството на пациента или при предишно дете, анормални или подозирани ехографски находки Прибл. 20 мл околоплодна течност (която бързо се завършва, за да не липсва бебето) и тя се изпраща за изследване в отдела за медицинска генетика. Изследването се основава на факта, че околоплодната течност съдържа фетални кожни клетки и от тези клетки може да се получи така наречения кариотип - изображение на всички хромозоми. Това е най-основното, но има и по-сложни методи при анализ на самата ДНК. Накратко, генетикът ще ви даде отговор дали детето ви има генетично заболяване.