преглед

  • елементи
  • абстрактно
  • целта:
  • Уча дизайн:
  • резултатът:
  • заключение:
  • Въведение
  • методи
  • Проба за изследване
  • Статистически методи
  • резултатът
  • дискусия
  • заключение
  • обобщение

елементи

абстрактно

За да се установи дали честотата на хипотиреоидизъм при бебета със синдром на Даун е по-висока от оценките от предишно детство (15%), когато се изследва преди стандартно повторно тестване на 6-месечна възраст.

Уча дизайн:

Ретроспективно наблюдателно кохортно проучване на 122 деца със синдром на Даун, приети в университетско майчинство между май 2000 г. и март 2012 г. Демографски данни (напр. Дата на раждане, пол, гестационна възраст, вродени) и диагностични данни (синдром на Даун, вродени сърдечни заболявания и стомашно-чревни заболявания) са свързани с лабораторни тестове на щитовидната жлеза (общ тироксин, свободен тироксин и тироид стимулиращ хормон), за да се определи честотата на идентифициран хипотиреоидизъм и тестове на щитовидната жлеза преди 4-месечна възраст (n = 80).

резултатът:

Като цяло е установено, че 32,5% имат някакъв хипотиреоидизъм. От тях 14 са първичен хипотиреоидизъм (17,5%), изискващи допълнителна терапия с Т4, 12 са компенсирани за хипотиреоидизъм (15%) и еутиреоидизъм е открит при 54 деца (67,5%).

заключение:

Въпреки нормалните прегледи при новородени, честотата на всеки хипотиреоидизъм (ранно компенсиран хипотиреоидизъм и първичен хипотиреоидизъм) е по-висока от съобщената по-рано.

През 2000 г. диагностицирахме първичен хипотиреоидизъм на приблизително 1-месечна възраст при бебе със синдром на Даун, което имаше нормален хормон на щитовидната жлеза при раждането. Въпреки нормалните резултати от тестовете за хормони на щитовидната жлеза при неонатален метаболитен скрининг при раждане, хипотиреоидизъм е докладван по-рано при 3-месечно дете със синдром на Даун. 19 Въз основа на тази информация, нашата институция започна да проверява повечето деца със синдром на Даун преди 6 месеца за хипотиреоидизъм, който имаше нормален щитовиден екран при раждането. Направихме наблюдателно проучване, за да идентифицираме честотата на хипотиреоидизъм при бебета със синдром на Даун между 3 и 120 дни, които са постъпили в детската болница UCLA Mattel между 2000 и 2012 г.

методи

Проба за изследване

Използвани са електронни медицински записи и клинични бази данни за идентифициране на деца със синдром на Даун, които са приети в детската болница Mattel в UCLA между май 2000 г. и март 2012 г. Включени са и прием в обща педиатрия, интензивна терапия за новородени и детска интензивна терапия. Това проучване беше одобрено от офиса на UCLA на Комитета за институционална защита на Програмата за човешки изследвания. Анализът включва основни тестове за щитовидната жлеза, получени на държавни екрани за новородени, и болнични лабораторни тестове за щитовидна жлеза, поръчани след неонаталния преглед и на възраст от 4 месеца (на възраст от 3 до 120 дни). Първичните диагнози, получени от клинична база данни и електронни медицински досиета, предоставят основни данни, които са взаимосвързани с неонатални скрининг записи и лабораторни тестове.

Статистически методи

Анализите на данните бяха извършени с използване на STATA 8 и SAS v 9, 3 за кръстосано табулиране, χ2-тест или дисперсионен анализ между различни групи. Описателната статистика беше използвана за изясняване на резултатите от данните въз основа на средни стойности, стандартни отклонения и 95% доверителни интервали и медиани, интерквартилен диапазон и диапазон за дела на субектите, идентифицирани като еутиреоиден, първичен хипотиреоидизъм или компенсиран хипотиреоидизъм.

резултатът

Маса в пълен размер

Маса в пълен размер

Маса в пълен размер

Таблица 4 показва, че честотата на хипотиреоидизъм в това проучване не е била повлияна от пол, сърдечно-съдови или стомашно-чревни заболявания.

Маса в пълен размер

дискусия

Основната ни констатация е, че бебетата със синдром на Даун вероятно са изложени на по-висок риск от развитие на хипотиреоидизъм поне един месец преди препоръките на AAP за повторно тестване на 6-месечна възраст. Въпреки че тези случаи се наблюдават в клиничните условия, понастоящем няма доклади, описващи развитието на какъвто и да е хипотиреоидизъм (32,5%) между 3 и 120-дневна възраст в тази популация, чиито скринингови тестове за новородени са нормални. Последните доклади предполагат нарастваща честота на вроден първичен хипотиреоидизъм в САЩ сред нормални новородени. Не е известно дали общата честота на вродения хипотиреоидизъм също се увеличава при новородени със синдром на Даун, или дали подобреният ранен скрининг води до по-добра идентификация на истинската честота при раждане.

Новият преглед на възраст от 1 до 3 години е по-лесен поради по-честите прегледи на деца и може да окаже влияние върху най-високата честота в тази възрастова група. В допълнение, лекарите са по-склонни да предписват лекарства на малки деца с ненормални изследвания на функцията на щитовидната жлеза, тъй като децата под тригодишна възраст са особено чувствителни към неблагоприятните ефекти на нелекувания хипотиреоидизъм върху интелектуалното развитие. Естествената прогресия на компенсирания хипотиреоидизъм включва превръщане в състояние на еутиреоиден или първичен хипотиреоидизъм. 11, 16, 22, 23, 24, 25, 26

През 1985 г. Pueschel и Pezzullo 28 идентифицират 151 деца със синдром на Даун и техните братя и сестри на възраст от 3 до 21 години. Те установяват, че 27% имат аномалия на TSH, T4 или и двете, и отбелязват, че юношите имат по-високи нива на TSH и намаляват нивата на T4 с напредване на възрастта. Те се усъмниха дали докладваният по-рано интелектуален спад в тази популация се дължи отчасти на неоткрита и недостатъчна функция на щитовидната жлеза. 28 През 1993 г. Selikowitz 29 изследва повишенията на TSH, когато нивата на T4 и T3 са нормални, за да определи дали това влияе върху растежа или интелектуалната ефективност и не открива разлика между деца със синдром на Даун със и без повишен TSH. През 1991 г. Pueschel актуализира своето проучване, като включва общо 181 пациенти и установява, че 6% от децата имат както висок TSH, така и нисък T4.

Едно от ограниченията на това проучване е, че не сме оценявали тези деца на възраст над 4 месеца. Ние признаваме необходимостта от по-нататъшни проучвания за по-добро разбиране на ранните механизми на компенсиран хипотиреоидизъм при бебета със синдром на Даун и за потенциално изследване на потенциалното въздействие върху дългосрочното развитие. Ранното лечение на хипотиреоидизъм при иначе нормални деца с допълнителен Т4 предотвратява увреждането на мозъка. 18 При по-ранна резекция това лечение може да се предложи по време на неонаталния период при деца със синдром на Даун и може леко да подобри психомоторното развитие и растеж в детска възраст. Понастоящем обаче не е известно дали по-ранното откриване и лечение на първичен хипотиреоидизъм с допълнителен Т4 ще подобри дългосрочния неврологичен резултат при тази популация. В изследване на ван Троценбург и сътр. 22 не е установено състояние на новородени с тиреоиден хормон със синдром на Даун преди добавянето на Т4. Вероятно някои деца с нормална функция на щитовидната жлеза са били лекувани ненужно и страничните ефекти от продължителното лечение с Т4 не са доброкачествени. 26

заключение

Настоящото проучване увеличава знанията за клиничната честота на ранен хипотиреоидизъм при бебета със синдром на Даун. Това проучване предоставя пилотна подкрепа за бъдещи изследвания, за да се проучи проспективно появата на проучване с голяма популация, за да се определят съотношенията между разходите и ползите от ранните тестове и да се определи дали по-ранните тестове трябва да бъдат преоценени.

обобщение

Клинично значим, при деца със синдром на Даун, въпреки нормалния неонатален скринингов тест, първичен или компенсиран хипотиреоидизъм в момента може да бъде по-чест и може да се появи по-рано от преди признатото.

Ранният хипотиреоидизъм и неговата заболеваемост при тази популация може да са неизвестни.

Управлението на здравеопазването за тази уязвима популация може да бъде предизвикателство за балансиране на лечението и търсене на оптимално здраве и развитие на централната нервна система и може да изисква разглеждане на по-тясна и по-ранна стандартизация за повторно тестване за диагностика на първичен хипотиреоидизъм.

отказ

Този ръкопис представлява оригинални изследвания. Този ръкопис не е публикуван по-рано или е изпратен за публикуване на друго място, докато се разглежда Journal of Perinatology. .