PKU - международно признатото съкращение за болестта, наречено фенилкетонурия.

Фенилкетонурия (хиперфенилаланинемия) е едно от най-често срещаните наследствени метаболитни нарушения. Първите случаи на фенилкетонурия са регистрирани още през 1934 г. при двама братя и сестри на име Лив и Даг с тежка умствена изостаналост. Причината за тяхното участие, нарушение на метаболизма на фенилаланин, е описана от норвежкия лекар и биохимик Ивар Асбьорн Фелинг въз основа на изолирането на фенилпируват от урината им. Истинската причина за това заболяване (мутация в чернодробния ензим фенилаланин хидроксилаза) е определена между 1947 и 1953 г. от лекар Джордж Джервис. Въпреки това, пионер в лечението на PKU стана немският професор Хорст Бикел, който през 1953 г. публикува труд за ефекта на диета с ниско съдържание на фенилаланин върху нивото на фенилаланин в кръвта. Понастоящем са известни повече от 400 идентифицирани мутации в гена на фенилаланин хидроксилаза (PAH).

фенилаланин хидроксилаза
Фенилкетонурия е автозомно-рецесивно наследствено метаболитно разстройство на аминокиселини, състоящо се от нарушение в превръщането на аминокиселината фенилаланин в тирозин, което се катализира от чернодробния ензим фенилаланин хидроксилаза (PAH) при здрави хора. Липсата или липсата на активност на този ензим причинява натрупването на аминокиселината фенилаланин в кръвта и тъканите, липсата на тирозин и отделянето на фенилкетони с урината. Всяко повишаване на концентрацията на фенилаланин след това става токсично за хората. Това уврежда развитието на мозъка, централната нервна система и развитието на умствена изостаналост.

Диагностицира се чрез тест. Този тест се състои в отнемане на капка кръв от петата на новороденото до тестова карта, която се изпраща в специална лаборатория - неонатален скрининг. В Словашката република всички новородени са тествани по закон от 1975 г. Честотата на заболяването в Словашката република е 1: 10 000 новородени.

Фенилкетонурия все още не е възможно да се лекува. Съвременното лечение на PKU се основава на строго диетично лечение с ниско съдържание на протеини в комбинация с препарати (аминокиселинни смеси), които отговарят и на най-взискателните критерии. Препаратите са основно за точното съотношение на отделни аминокиселини, минерали, микроелементи и витамини. Днес пациентите с PKU вече могат да живеят пълноценен живот, различен от живота на техните връстници, само с различна диета.