здраве

Това са редки и често сериозни заболявания, които ограничават пациента за дълго време, увреждане и дори застрашават живота. Около 50% от тези заболявания се проявяват в детска възраст, а останалите започват в зряла възраст. Хората, страдащи от рядко заболяване, често са под силен психически, социален, но и финансов натиск. Приблизително една трета от педиатричните пациенти не доживяват до 5-годишна възраст. Животът с рядко заболяване може да бъде труден за близкото семейство.

Около 80% от редките заболявания произхождат от ДНК. Всеки човек носи 6 до 8 ненормални гена, за които дори не знае. Ако обаче партньорите срещнат една и съща генетична вариация, те ще родят дете с рядко заболяване. Но някои редки заболявания се появяват по време на вътрематочно развитие, когато има дефект в определена част от ДНК. Около 20% от редките заболявания са без генетична причина, главно автоимунни, инфекциозни и ракови заболявания. На кого влияят

В Европейския съюз ние описваме заболяване като рядко, ако не засяга повече от 5 на 10 000 души. Въпреки че разпространението на едно рядко заболяване е ниско, с общо 6 000 до 8 000 такива диагнози, то засяга 6% до 8% от населението на Европейския съюз. Всяка седмица към професионалната литература се добавят 5 нови вида редки болести. Точният им брой варира в зависимост от използваните изследователски методи и дефиниции.

Около 30 милиона души в Европейския съюз страдат от тях. В Словакия може да има до 300 000 от тях.

Все още са известни твърде малко научни познания за повечето редки заболявания. Това са специфични заболявания, които често засягат само много малък брой хора. Следователно тяхната диагностика, профилактика и лечение не са достатъчно развити и някои пациенти дори остават недиагностицирани.

Тъй като това са неприятни, хронични, животозастрашаващи заболявания, препоръчително е да ги хванете възможно най-скоро. Това дава възможност да се осигури подходяща медицинска помощ и по този начин да се намалят негативните последици от болестта. Сред редките болести у нас т.нар неонатален скрининг за онези заболявания, при които има възможност за ефективно лечение. Примери за това са муковисцидоза, хипотиреоидизъм, фенилкетонурия или вродена надбъбречна хиперплазия.

Словашкият пациент трябва да премине през често продължителен процес по пътя към диагнозата. Личният лекар трябва да прецени здравословното му състояние и да го насочи към специалист, често няколко специалисти. Въз основа на резултатите, както и на постоянни или влошаващи се симптоми, той ще изпрати пациента за допълнителни изследвания. Пациент, който не знае диагнозата си въпреки бързо нарастващите медицински досиета, трябва да попадне в специализирано експертно заведение. Ние нямаме такова работно място у нас, но през следващите години се очаква то да бъде изградено.

Лечението е скъпо, но платимо

Родител, който научава плашещата диагноза на детето си, е смазан няколко пъти. Първо, когато открие, че потомството има нелечима и трудна генетична диагноза. Тогава, когато научи, че това е рядко заболяване, което ще го влачи цял живот. И трето, когато разбере цената за лечението и факта, че ще трябва редовно да иска от застрахователната си компания освобождаване.

Животът с рядко заболяване е бяг на дълги разстояния

Най-честите редки заболявания

Такъв беше случаят и с родителите на 13-годишно момче от региона на Трнава, което от дете се бори с мукополизахаридозата. При това заболяване в организма липсва ензим, който бавно уврежда черния дроб, далака, сърцето и мозъка. Пациентите спират да растат и постепенно ходят или говорят. Липсващият ензим може да бъде заменен, даван веднъж седмично като инфузия и води до подобрена белодробна функция и подвижност на ставите. Това лекарство принадлежи към т.нар лекарства сираци, които трябва да бъдат одобрени по изключение и не всяка здравноосигурителна компания одобрява такова лечение. Момчето от околностите на Трнава имало "късмет в нещастието". Общата здравноосигурителна компания одобри лечението му. Той е "най-скъпият" пациент на тази застрахователна компания, но лечението му позволява да живее качествено в домашна среда.

По същия начин само шестгодишно момче, което страда от вродено нарушение на съсирването на кръвта, дефицит на фактор VIII или тип А хемофилия, страда от един на 6000 мъже, а малка рана върху или вътре в тялото може да застраши живота на пациента. Още по-трудно е детето да контролира тази болест, защото децата все още тичат, скачат, родителите трябва да режат, за да не наранят игриво момче. Всяко кървене може да бъде фатално за него. Съвременната медицина обаче вече може да се справи с това коварно заболяване и за лечение се използва продукт на кръвна плазма, получен от донори или синтетично произведен заместител. Общата здравноосигурителна компания също одобри лечението на това момче. С правилното лечение и придържане към него той се надява да живее толкова, колкото връстниците му.

Източник: zriedkavechoroby.sk

Прост кръвен тест разкрива болестта на Хънтингтън

Екип от експерти от Неврологичния институт на Университетския колеж в Лондон разработи прост кръвен тест за откриване на биомаркери, типични за ранния стадий на болестта на Хънтингтън. В същото време те се надяват, че може да се използва в клинични изпитвания, насочени към разработване на лекарства за лечение на тази иначе фатална диагноза.

Болестта на Хънтингтън е генетично заболяване, което засяга централната нервна система и причинява прогресивна дегенерация на мозъчните клетки. Това е увреждане на хромозома 4. Засяга 7 до 10 души на 100 000 население и най-често се диагностицира при възрастни на възраст между 30 и 50 години, но може да засегне и деца на възраст една година. Ранните симптоми на болестта на Хънтингтън обикновено включват раздразнителност, загуба на мотивация и внезапни промени в психичното състояние. Те са придружени от резки неволни движения, в по-късните етапи на затруднено говорене и преглъщане.

Изследователите обаче са измислили новаторско откритие, което ще им помогне да идентифицират стадия на това невродегенеративно заболяване „възможно най-скоро“. Те публикуват своето изследване в списанието Science Translational Medicine. Според техните открития новият кръвен тест е по-чувствителен от методите за образна диагностика на мозъка. Това е важна констатация, защото колкото по-скоро болестта се хване, толкова по-добре може да се управлява стратегически.

В проучването са участвали 40 пациенти с различни стадии на болестта на Хънтингтън, 20 участници с генетична мутация, които все още не са развили болестта, и 20 здрави хора от контролната група. Изследователите установяват, че мутациите в концентрациите на mHTT протеини и неврофиламента NfL в кръвта и цереброспиналната течност корелират с тежестта на заболяването и че промените в биомаркерите могат надеждно да докажат диагнозата преди мозъчното изследване. Това заключение може да бъде трамплин за по-нататъшни клинични проучвания. Чувствителното измерване може да покаже дали изпитваното лекарство има терапевтичен ефект.

Анди Уорхол също е проникнал в изкуството поради рядко заболяване

Най-известният представител на поп арт Анди Уорхол направи икона на себе си. Със своята лека момчешка прическа, бледа кожа и слънчеви очила той привличаше вниманието, където и да се появи. Малко хора обаче знаят, че външният им вид, а до голяма степен и кариерата на художника, се дължи на заболяване, което го е засегнало на осемгодишна възраст.

Анди е роден на 6 август 1928 г. в Пенсилвания в семейство на бедни русински емигранти от района на Медзилаборче. Заедно с баща си Ондрей, майка си Юлия и двама по-големи братя той живее в беден квартал на работническата класа и като възрастен описва детството си като „най-лошото място, което е бил някога“. Не ечудно. По това време Питсбърг беше индустриален град, където работници от Европа работеха за малко пари.

Warhols не разполагаха с пари, което се отразяваше на качеството и количеството на храната. Анди не беше добре хранен, имаше слаб имунитет. Когато беше на осем години, получи стрептококова инфекция. Тялото му се опита да се справи с това, но то прерасна в неврологично заболяване. Името му е синдромът на Sydenham, наричан в народите танцът на Свети Вит. Анди изпитваше неволно потрепване на крайниците и мускулите на лицето си, очите го боляха, той оставаше блед.

Майка му винаги е била привлечена от изкуството, а синът й е наследил същото хоби. Тя отиде в салоните, където му донесе по-стари издания на модни списания с известни личности, купи му бои и го насърчи да създава колажи през деня. Той получи шоколадово блокче за особено успешни творби. Прекарваха уикендите заедно в църквата, където болният Анди дълги часове се взираше в православните икони. Благодарение на това по-късно той създава култови портрети на известни личности. По време на болестта си той създава толкова богато портфолио от работа, че му е достатъчно да бъде приет да учи дизайн на изображения в Технологичния институт Карнеги в Питсбърг.

След дипломирането си той се превръща в един от най-търсените графични дизайнери и илюстратори в Ню Йорк. Въпреки това той все още търсеше тема, която да му позволи да влезе в света на „великото“ изобразително изкуство. Накрая го намери в кутия супа на Кембъл. Поп изкуството извежда на преден план банални символи, характеризиращи времето, което е доминирано от индустриалната революция.

Кутията супа олицетворява продукт, който всички социални класи могат да си позволят да си купят, но има и своя добавена стойност за Анди. Когато беше дете и в къщата нямаше какво да яде, майка ми готвеше доматена супа с вода и кетчуп. Доматената супа на Кембъл беше олицетворение на благосъстоянието за художника и той дори я пиеше направо от консерва като възрастен.

Източник: zriedkavechoroby.sk

Болестта на Castleman: Най-опасната от тези, за които не сте чували

Болестта на Castleman е най-опасната и най-често срещаната от болестите, за които никога не сте чували. Това твърди Дейвид Файгенбаум, лекар, който изучава болестта в университета в Пенсилвания в САЩ (САЩ). Учи медицина, но като 25-годишен се разболява. Той прекара няколко месеца в болница, провали няколко органа, почти умря, но състоянието му постепенно се подобри. През първите четири години от диагностицирането на болестта на Castleman, подобни атаки, последвани от ремисия, се появяват пет пъти.

Липсата на знания за това рядко заболяване го накара да изследва и основа организацията с нестопанска цел Castleman Disease Collaborative Network (CDCN), която обединява лекари, пациенти и изследователи от цял ​​свят. „До 2016 г. болестта на Castleman дори нямаше код за обозначаване в международната класификация на болестите“, каза лекарят и изследовател Мартин Лукач, който помага като доброволец в CDCN.

Според изчисленията в Словакия за една година това заболяване, което се проявява чрез увеличаване на лимфните възли в няколко области, ще засегне около 25 души. Може да има и едноцентрична форма, която засяга само един лимфен възел. "Симптомите са много различни, от тези, които приличат на грип до отказ на няколко органа и смърт", каза Лукач. Например черният дроб, костният мозък или бъбреците могат да се провалят.

Основните прояви на заболяването са уголемени възли, заболеваемост, треска, нощно изпотяване или загуба на тегло. Също така могат да се появят отоци, натрупване на течност в корема, хематопоетични нарушения, уголемяване на черния дроб и далака. Заболяването все още няма конкретна причина. Рисковите фактори за възникването му или степента, до която тежи наследствеността, се търсят от изследването на CDCN. Болестта на Castleman може да се лекува хирургично и засегнатият възел се отстранява по време на операцията.

„Възможностите за лечение са ограничени, тъй като не знаем всички фактори, които влияят върху началото на заболяването“, казва Лукач. Според него веществото IL-6, което се среща естествено в човешкото тяло при възпалителни и автоимунни заболявания, играе важна роля в развитието на болестта. При лечение, т.нар моноклонални антитела, които влияят върху ефекта на IL-6. Освен това пациентите се лекуват с кортикоиди и химиотерапия.

Диагнозата се поставя чрез изследване на тъканта от засегнатия лимфен възел. Пациентите се диагностицират, лекуват и наблюдават от хематоонколози. Файгенбаум казва, че много от лекарствата, които поддържат болестта му в ремисия и го поддържат жив, имат странични ефекти: „По принцип имам късмет, че в моя случай основните странични ефекти са потиснатият имунитет и намалената енергия.“ Следователно може да е трудно да се живее живот. напълно, но въпреки това много хора познават Дейвид като енергичен човек, който посвещава всеки свободен момент на изследване на болестта си. „След моята диагноза разбрах колко ценен е животът, затова се опитвам да използвам всяка секунда“, каза той.

Подкрепата на семейството и приятелите му му помогна най-много в борбата с болестта. Днес се казва, че той е мотивиран и от други пациенти. „Най-добрият начин за борба с болестта е да се включите в изследвания. CDCN, в сътрудничество с Университета на Пенсилвания, създаде регистър на пациентите, който събира и анализира хиляди данни, за да намери връзки и да помогне на учените и лекарите да разберат и лекуват болестта на Castleman “, каза той. (TASR)

© ЗАПАЗЕНО АВТОРСКО ПРАВО

Целта на всекидневника „Правда” и неговата интернет версия е да ви предоставя актуални новини всеки ден. За да можем да работим за вас постоянно и дори по-добре, ние също се нуждаем от вашата подкрепа. Благодарим за всяко финансово участие.