Здравеопазване и медицина Видео: До костите | Официален трейлър | Netflix (февруари 2021 г.)
Адреногенитален синдром (синдром на вродена надбъбречна хиперплазия Uyilkins, чрез AGS.) - наследствено заболяване, което е в конфликт със синтеза на надбъбречни хормони.
В 90% от случаите се развива адренохенитален синдром поради липса на ензима 21-хидроксилаза, което води до сериозно нарушение в метаболизма на хормоните.
Въпреки че ACS не се среща много често, този рядък синдром се нарича невъзможен. На 5 хил. Новородени, които страдат само от това заболяване.
Форми на адренохенитален синдром
Той има няколко форми на ОКС по време на клинични симптоми. То solteryayuschaya прости vyrylnaya и късни форми.
За solteryayuschey типична форма на пълно отсъствие на експресия на ензима 21-хидроксилаза и сериозно нарушаване на метаболизма на солта в тялото на болно дете.
Още през първите дни от живота извънматочното бебе проявява клинична картина на заболяването: Детето наблюдава богата регургитация, повръщане, циркулаторна недостатъчност, загуба на тегло. Освен това дехидратацията води до сериозни смущения за него в обмена на калиев и натриев алкално-алкален баланс. Ако през това време не започне незабавно лечение с solteryayuschaya форма на синдром на adrenohenytalno може да доведе до смъртта на детето.
В най-простата форма на virilnoy AGS прогресивна вирилизация, т.е. развитието на вторични мъжки сексуални характеристики при момичетата. Въпреки нормалните женски хромозоми (46, XX) при новородени момичета образуват вагина, в различна степен, за да напомнят на мъжете (леко увеличение на клитора за завършване на гънките на шевовете и образуването на moshonochnyh пенис и гръбначни връзки).
Простите момчета vyrylnaya форма при раждането обикновено не се разпознават гениталиите им са нормален външен вид. Но след това, на 5-7 години с диагноза "адреногенитален синдром", тъй като момчето показва признаци на преждевременно сексуално развитие.
При последния синдром, форма на адренохенитална, която се проявява при подрастващите момичета, отбелязва ранното развитие на рак на гърдата, леко увеличение на клитора, менструални нарушения и прекомерно скалпа на тялото. Признаците за излишък на мъжки хормони при момчетата могат да покажат само преждевременно физическо и сексуално развитие.
Диагностика, профилактика и лечение на ОКС
Диагностиката на адренохениталния синдром се изразходва върху характерната клинична картина на заболяването и определяне на хормоналните нива в кръвния серум. Пациентите предписват хормонозаместителна терапия за баланса на хормоните в тялото.
Съвременната медицина разработи метод за скрининг на новородено адреногенитален синдром. Но тъй като клиничната картина е най-опасна за живота solteryayuschey AGS обикновено изразени, е възможно по този начин лесно се диагностицира без използването на техники като доставки. Следователно експертите все още не са постигнали консенсус относно необходимостта от непрекъснат неонатален скрининг на AGS.
Тъй като адреногениталният синдром е наследствено заболяване, неговата профилактика за семейства, в които е възникнала ОКС, трябва да се подложи на медицинско и генетично консултиране и пренатална диагностика на заболяването в плода преди раждането.