Цел на поканата

Събиране на 1 920 000,0 EUR за Zolgensma за малка Амелия, страдаща от спинална мускулна атрофия тип 1.

гръбначно-мускулна атрофия

Автор на предизвикателството

История

Нека да дадем живот на Амелия

Здравей, казвам се Амелия. Имам най-тежката форма на гръбначно-мускулна атрофия, което в превод означава, че постепенно губя всички мускули и по този начин не мога да вдигам глава, да седя и по-късно няма да мога да дишам самостоятелно без помощта на устройства.

Имах надежди под формата на лекарство от Америка, което може да излекува болестта ми веднъж завинаги. Това обаче струва почти 2 милиона евро. Ето защо реших да се обърна и към вас по този начин.

Аминка ни се роди на 19 януари 2019 г. след модел на бременност като красиво "здраво" момиче от пръв поглед. Когато обаче тя изобщо не се е движила дори след 2 месеца, лекарят и аз започнахме да подозираме, че не всичко ще бъде църковен орден. След поредица от различни прегледи получихме съобщение, което никой родител не е трябвало да получи. Аминка страда от много рядко, нелечимо заболяване - гръбначно-мускулна атрофия тип 1, благодарение на което никога няма да може да се изправи, вероятно дори да не седне, а с течение на времето мускулите й ще отслабнат толкова много, че дори няма да яде и диша сама.

След като преодоляхме първоначалния шок, и двамата се съгласихме, че трябва да разберем повече за болестта, с която ще се борим. Тогава излязоха вторият и третият шок и всъщност спряхме да ги броим. Научихме, че повечето деца с SMA 1 не живеят повече от 18 месеца поради дихателна недостатъчност. Освен това няма лекарство, което може ефективно да лекува SMA, а само такова, което забавя процеса и смекчава последиците. Не беше лесно да се справим с нещо подобно. Когато обаче погледнахме в креватчето, където Аминка заспа доволно, знаехме, че имаме избор и трябва да се изправим пред всичко. Последва добра песен за всеки тежко болен пациент. Преглед след преглед, хоспитализация след хоспитализация и състоянието на Аминка продължи да се влошава. Тя спря да хърка, защото не можеше да диша едновременно. Трябваше да я накараме да въведе назогастрална сонда. Издишахме, едно нещо решихме. Много сгрешихме, когато закъса. Слюнката и слузът й започнаха да текат, тъй като и тя не можеше да ги погълне. След няколко инцидента, когато успяхме да предотвратим най-лошата домашна прахосмукачка, дойде колапсът и първото посещение на RZP. За щастие успяхме, но усещането, когато за първи път виждате бебето си да се задушава, с лилави устни и пепеляво лице е неописуемо.

След 7 седмици всичко най-накрая беше в ред, беше намерено подходящо решение за домашни грижи и Ami беше толкова стабилизиран, че най-накрая можехме да се сбогуваме с персонала в ARO и да прекараме първата нощ у дома след почти 2 месеца. Искаше да свикне с вечно блестящите и тананикащи машини, които ни помогнаха да наблюдаваме Аминка и да ни поддържат стабилни. Междувременно успяхме да приложим първите 4 начални дози от лекарството Spinraza, което облекчава симптомите на SMAz частта и започнахме да разглеждаме първите постижения в двигателните умения. Те обаче бяха балансирани от все по-влошаваща се лястовица, което доведе до второ посещение на RZP, след като Ами се изглади и започна да се задавя. За щастие успяхме да запазим поне хладна глава и да й окажем първа помощ до пристигането на RZP. Когато казахме на лекаря на линейката до какви стойности е спаднала по време на реанимацията, ни казаха, че смехът вече е върнат от другата страна на реката. Оттогава се срещнахме с хубави лекари от RZP само веднъж, когато Амика получи първото си инфекциозно заболяване, но за щастие оцеляхме това. През цялото време сме в постоянна въртележка от посещения при лекари, рехабилитационни упражнения и намиране на решения, които ще й помогнат да подобри живота си.

Някъде преди дъщеря ни да получи ARO, научихме от различни групи родители на деца със същата диагноза, че в Съединените щати има ново лекарство, което има много обещаващи резултати. В момента това лекарство е единственото по рода си в света и с 90% вероятност може да спре прогресията на SMA при деца под 2-годишна възраст. Вече не се дава на възрастни хора, тъй като не е възможно да се осигури правилното му функциониране и приемане от пациентите. В края на миналата година 2019 г. беше подадена успешно от 2 момчета в Унгария и двете показват огромен напредък. Най-големият му недостатък обаче е цената му, определена на около 2 125 000 щатски долара, което е приблизително 1 920 000 евро. Затова се обръщаме към вас с молба за помощ при събирането на тази сума за Аминка, за да можем най-накрая да я седнем за първи път в живота си и който един ден може да я постави на краката си.

Благодарим предварително на всички, които желаят да допринесат и да ни помогнат да излекуваме Аминка.