Ракът отдавна е болест, която естествено завършва с летален изход. Ако се открие навреме, шансовете за излекуване са големи. И има случаи, когато можете да получите голяма преднина пред рака благодарение на генетичните тестове.
8 юни 2013 г. от 00:00 ч. Мириам Войтекова, Мириам Войтекова
„Казвам се Марика, а не Анджелина Джоли, не приличам на нея, нито пък тичат из къщата ми със собствените ми осиновени деца, но все пак имаме нещо общо. Риск от рак. Ходя честно на редовни предавания. Имах находка на гърдите си преди години - за щастие доброкачествена.
След няколко години бучката почти изчезна, но те откриха нови лезии, така че освен майка ми, редовно ходя и на соно. С случая с гърдите на Анджелина Джоли, който сега се разнася през медиите, си казах, че не би било добра идея да се правят генетични тестове, особено след като баща ми беше диагностициран с рак на дебелото черво. Освен това той бавно не е член на семейството от страна на баща си, който няма рак. Колко голям е рискът ми? “
Марике е на петдесет и така, тъй като възрастта й често е и рисков фактор, идеята дали трябва да направи генетични тестове да се правят логично в главата ѝ.
Срамът и страхът трябва да отидат настрани
Въпреки потока от всякаква информация, опитът на шефа на поликлиниката на Националния онкологичен институт в Братислава (NOÚ) Андреа Шимова е шокиращ. Той казва, че дори днес пациентите с ексклуциран рак на гърдата (с рана на повърхността) отиват при него, че подобни находки са скрити от две до три години, въпреки че виждат, че нещо се случва на гърдите им, като кожни промени, зърното и други подобни. Въпреки това те пристигат много късно с мотива, че се срамуват и се страхуват. По този начин, според лекаря, някои жени намаляват шансовете си за оцеляване, като „отглеждат“ ужасно откритие на гърдите си.!
„Това вече е рак на етап 4, който изобщо не би трябвало да откриваме днес, когато вече сме в състояние да открием неблагоприятни лезии. Това е рак в стадия, когато бучка дори още не се е образувала и вече можем да идентифицираме рак на гърдата чрез мамография или ултразвук, което е по-малко от сантиметър, когато прогнозата за излекуване е повече от 90%! “Подчертава лекарят.
Генетични тестове
Днес бавно няма семейство, в което да не може да се намери никой с рак. Но кога ставаме адепти за генетични тестове? Предразположението към рак на гърдата и яйчниците се тества най-често в случай на рак - открива се мутация в гените BRCA1, BRCA2 и CHEK2. Това тестване се прави не само за жени, но в някои случаи и за мъже, а ако се потвърди наличието на увреден ген, ще се направят и тестове за рак на простатата и дебелото черво.
Кога са готови
В случай на рак на гърдата, генетичното изследване според първичната Андрей Шимова е показано в случаите, когато пациентът има поне трима положителни роднини от първа степен - майка, сестра, дъщеря.
„Ако в семейството има трима роднини с рак на гърдата, изпращаме пациента на генетичен тест. Генетикът ще направи история на цялото семейство, ще установи наличието на рак и дали те са били наследствени видове. От общия брой жени, диагностицирани с рак на гърдата, само 10% имат наследствена форма. Останалото е резултат от въздействието на различни фактори - външната среда, начина на живот и т.н. “, казва лекарят.
Какво ще открият тестовете?
"Тестването се използва за откриване на промяна в нивото на ДНК, ако е възможно. Ако промяната е налице, ние сме абсолютно гарантирани, че това е наследствена форма на рак на гърдата или яйчниците. И рискът за това заболяване през целия живот в такъв случай е напълно различен, отколкото при общата популация “, обяснява Лучия Копакова, ръководител на катедрата по медицинска генетика, Национален институт по рака в Братислава.
Той добавя, че рискът от рак на гърдата през живота за всяка жена, която няма генетично бреме, се оценява на 11-12%. И при жена, която има промяна в нивото на ДНК, което е наследствено предразположение към рак на гърдата и яйчниците, има около 80 процента риск от развитие на рак.
Въпреки това, не всеки пациент с фамилна форма на рак на гърдата трябва да има промяна в нивата на ДНК, според лекаря. Така че, ако имате рак на гърдата във вашето семейство, не е нужно да имате "програмна грешка", разкрита, образно казано, от избрани тестове.
„Веднага щом имаме положителен резултат от теста, знаем, че пациентът се нуждае от специално наблюдение, диспансер или е възможно да се пристъпи към превантивни операции, които изместват риска и го минимизират до възможно най-малкото ниво“, казва генетикът Лучия Копакова.
Операцията значително ще намали риска
Ако обаче гърдите ви също са премахнати, това не е 100% гаранция, че никога повече няма да имате рак на гърдата. Primárka Šimová казва, че у нас не е широко разпространено да се посочва мастектомия като превантивна мярка. Ситуацията е различна, например в Америка, където тя работи от много години.
Лекарят добавя, че подобна операция няма да елиминира напълно риска, но значително ще го намали. Жената може да има рак на гърдата и след мастектомия, тъй като имаме млечна жлеза по целия преден гръден кош и ракът на гърдата може да се развие навсякъде. „Известни са ни и изключителни случаи на рак на гърдата на други места, не директно в гърдата, а например под мишницата, в гръдната кост и т.н.“
Първо фалопиевите тръби и яйчниците
След двустранна мастектомия - тоест премахване на двете гърди, рискът от рак на гърдата намалява с 97%. Генетикът обаче обяснява, че според общите международни препоръки при жени, които имат потвърдена генна мутация - промяна на нивото на ДНК, тя първо препоръчва премахването на фалопиевите тръби и яйчниците.
„Тази операция намалява риска от рак на гърдата с около 50% в първата стъпка. И още една операция - тоест премахването на гърдите, което сега е толкова популяризирано, се препоръчва на тези жени най-късно до 45-годишна възраст, когато рискът отново е много по-малък. "
Защо първо?
Според първичната Copákova, първата стъпка е премахването на яйчниците и фалопиевите тръби, тъй като гърдите могат да бъдат по-добре наблюдавани. „За яйчниците и фалопиевите тръби наблюдението е трудно и дори то да е толкова подробно - с помощта на USG изследвания, събиране на онкомаркер CA 125 и др., За съжаление много пъти не е възможно да се улови находката на етапа ние искаме. Следователно, ние първо се движим с тази операция за намаляване на рака на гърдата с 50%. При жените, които имат мутация в гена BRCA, рискът от рак на яйчниците е около 40%, а рискът от рак на гърдата е 80%. При този синдром за наследствен рак на гърдата и яйчниците все още се наблюдава засягане на гърдата, но като част от препоръките и превантивните операции се полагат усилия за първо отстраняване на яйчниците и фалопиевите тръби, ако е възможно ", казва директорката Lucia Copáková.
Премахването на гърдите не е нищо ново и Анджелина Джоли не е първата от актьорите, която се подлага на такава превантивна операция. Можем да споменем например актрисата Кристина Епългейт, позната главно от американския сериал „Женени с ангажименти“, която беше диагностицирана с рак на гърдата през 2008 г. Тогава актрисата заяви, че поради ранното откриване ракът не е животозастрашаващо заболяване. И въпреки че ракът й е открит само в едната гърда, тя е подложена на двустранна мастектомия, тъй като разкрива наследствена мутация в гена BRCA1.
Директорката Андреа Шимова споменава, че по време на 15-годишната си практика в НОÚ, тя си спомня двама или трима пациенти, на които са били премахнати гърдите и след това е поставен имплантът. Те наистина се страхуваха и положиха резултатите от генетичните тестове, че претърпяха мастектомия превантивно.
Важно самоизследване
Смятате ли за неразбираемо как някои жени могат да подхождат по този начин към сериозното си здравословно състояние? Никога няма достатъчно разбиране и изглежда, че вероятно няма просветление. Според лекаря, например, много жени - възрастни хора ще оценят заболяването си в напреднала възраст по такъв начин, че така или иначе скоро ще умрат.
„Жалко е, защото на много може да се помогне, ако дойдат в началото. Това често е свързано със суеверията на баба, например, че „ако ракът излезе във въздуха, той ще започне“. Разбира се, това не е вярно, това са пациенти, които пристигат на късен етап “, казва лекарят. Ракът на гърдата има „предимството“ в това, че можем да го почувстваме, всеки може редовно да проверява гърдите си чрез самоизследване, за да види дали има подозрителни бучки. Според лекаря има и изключителни случаи, когато ракът се разраства дифузно, т.е. не може да бъде идентифициран като бучка.
Още повече лекарите се притесняват, че дори днес идват жени с напреднал стадий на рак на гърдата. И това са жени от всякаква възраст и произход.
На какво да се обърне внимание при самопрегледа на гърдите
- болка в гърдите,
- промени във формата и размера,
- бучка или твърда формация в гърдата,
- отделяне на зърната,
- подуване, поява на т.нар портокалова кора,
- смяна на зърната, прибиране на зърната, различни кожни промени на зърното,
- промени в кожата на гърдите - като ями, стягане на кожата,
- зачервяване на гърдите,
- увеличени лимфни възли в подмишницата или над ключиците,
- уголемяване или намаляване на едната гърда.
Ако откриете бучка, забележете също дали е мека или твърда, дали се движи под кожата или остава на място и т.н. Не изпадайте в паника веднага - до 40% от жените ще открият бучка в гърдите си, но повечето от тях са доброкачествени находки. Разбира се, не отлагайте посещението при специалист, не важи митът, че първо трябва да наблюдавате чашата и едва след това да намерите лекар. Само експерт може отговорно да оцени състоянието ви и да определи какво да правите по-нататък. И това важи и за мъжете, макар и в много по-малка степен, но те също могат да страдат от рак на гърдата.
Какво трябва да направя, ако се страхувам от рак?
Открили ли сте подозрителна бучка или се притеснявате от рак за това във вашето семейство? Ще ви посъветваме какво да правите
Можете да посетите вашия гинеколог, който отговаря и за млечната жлеза. Той е лекарят, който изпраща на ехографски или мамографски преглед (MMG се прави от 40-годишна възраст). В случай на наследственост или семейства, засегнати от онкология, самият гинеколог може да ви изпрати за генетична консултация.
Ако знаете за появата на рак в собственото си семейство, можете също да отидете при общопрактикуващ лекар, който ще ви даде билет за размяна. Според Primary Copáková обаче можете да се консултирате с проблема си въз основа на фамилна анамнеза и директно в амбулаторията по медицинска генетика на NOÚ. „Пациент може да дойде при нас за изследване по препоръка на общопрактикуващ лекар или специалист - и не е задължително да е само гинеколог, така че пътищата са различни и важното е, че всеки има възможност за директна контакт ", казва генетикът Копакова.
Ген - ДНК сегмент, основна структурна и функционална единица за наследственост. Човешките гени са разпределени неравномерно в 23 двойки хромозоми, всяка от които се състои от бедни и богати на гени части.
Геном - това е набор от всички гени,
Генотип - набор от цялата наследствена информация на клетката на организма/индивида.
Мога да избера тест?
Видът на генетичния тест, който ще Ви направят, се определя от Вашия лекар, тъй като пациентът може да не е в състояние да прецени кой тип тест е необходим в техния случай. Например, ако лекарят вземе пълна медицинска история от пациент, може да се окаже, че най-вероятно ще бъде засегнат друг ген, да не говорим за гените BRCA1 и BRCA2.
„Това е пациент-лаик, освен ако не е специалист по генетика, разбира се, не е нужно да гадае. Клиничният генетик може да прецени какво трябва да се тества и дали тестването на споменатите BRCA гени е важно ", казва генетикът Лучия Копакова.
Изследван е и целият геном?
Може би се чудите дали в някои случаи не би било най-лесно да се изследва целият геном. Primárka Copáková обяснява, че в момента такъв тест не се извършва, дори поради икономически причини. „Може би след няколко години набор от всички гени, които могат да бъдат засегнати, ще бъдат тествани автоматично, може би ще бъде тестван целият геном.
В момента обаче, в случай на високорисково семейство, ние продължаваме с определени стъпки. Гените BRCA1, BRCA2, CHEK2 и P53 се изследват най-често в случай на съмнения за наследствени форми на рак. Това са гените, върху които най-често може да се открие мутация (промяна на заболяването на ниво ДНК) във връзка с наследствен рак на гърдата “, обяснява Примакова Копакова.
Превантивни инспекции
Ако нямате рак в семейството си, обърнете внимание на редовните прегледи, които могат да разкрият най-често срещаните видове рак. Това е например изследване на окултно кървене от изпражнения, което може да разкрие рак на дебелото черво и се заплаща от застрахователната компания след определена възраст. Ако се появи в семейството, препоръчително е също да се свържете с генетик, за да разберете дали имате предразположение към наследствена форма. Други често срещани тестове при жени са тестовете за рак на маточната шийка, при мъжете урологични тестове за простатата, както и за дебелото черво.
Какво ще плащат застрахователните компании
Общо здравноосигурително дружество
Генетичните изследвания се възстановяват от общественото здравно осигуряване, ако пациентът отговаря на медицинските показания за този преглед (напр. Повишена честота на заболяването при преки роднини). Генетичното изследване се посочва от лекар специалист. Ако генетичните тестове се извършват само по желание на пациента, те не се покриват от общественото здравно осигуряване. VšZP плаща за следните генетични тестове:
Наследствен рак на гърдата и яйчниците
BRCA1 (1 ген - 29 екзона) молекулярна генетика
BRCA1 (1 екзон) молекулярна генетика
BRCA2/18 екзона /
BRCA2 (1 екзон) молекулярна генетика
BRCA1 и BRCA2 (1 ген) (метод MLPA)
Самата мастектомия и уголемяване на гърдите се покриват от общественото здравно осигуряване, ако това е посочено от лекуващия лекар по здравословни причини. Въпреки това, в случай на превантивна намеса по искане на застрахователната компания, операцията не се покрива от общественото здравно осигуряване.
Здравноосигурителна компания UNION
Критериите за посочване, на които трябва да отговаря осигуреното лице, за да може здравноосигурителното дружество да плати генетичните тестове на гените BRCA1, BRCA2 и CHEK2, са следните: Ако осигуреното лице произхожда от семейство, където те възникват:
- трима или повече роднини с гърди/яйчници ca в една относителна линия или
- двама роднини от първа степен (чрез бащата и 2-ри клас) с гърди/яйчници ca, ако поне един е бил диагностициран до 50-те години. живот или
- един роднина с около гърдите/яйчниците и друг роднина I. ст. с HBOC-асоцииран тумор (ca colorectum, ca панкреас, ca простата, ca матка, злокачествен меланом), поне един от които е диагностициран на 50. на живота.
Ако осигурено лице с проверен рак на гърдата/яйчниците без фамилна анамнеза отговаря на поне един от следните критерии:
Установено е, че има:
- двустранен рак на гърдата/яйчниците или комбинация от тях, първо заболяване в рамките на 50 години.,
- рак на гърдата/яйчниците до 40 години на живота,
- медуларен и атипичен медуларен карцином на гърдата до 50 y.,
- рак на гърдата с тройна негативност (негативност на ER, PR и HER2 рецептори) до 50 години.,
- или засегнатото лице е мъж.
Ако асимптоматичните индивиди идват от семейство:
- с множествен рак на гърдата (риск на Клаус над 25%) или
- с роднина И. Ст. с дуплексен рак на гърдата и яйчниците; или
- с двама роднини И. ст. (по бащина линия също през 2 век) с рак на яйчниците или
- бащата или братът има рак на гърдата и друг роднина I. или II. ул. има рак на гърдата
- само ако не е възможно да се изследва засегнатия член на семейството (той е мъртъв, недостъпен).
Изследването се посочва от клиничен генетик (лекар със специализирана сертификация в областта на медицинската генетика) въз основа на точно определени критерии.
При изпълнение на горните критерии Съюзът възстановява разходите на здравноосигурителната компания, a. s., изследване на гени BRCA1 и BRCA2 за техните притежатели на обществено здравно осигуряване. Ако притежателят на полицата не отговаря на горните критерии и се интересува от преглед, той трябва да го плати сам.
Според закона операциите се покриват от обществено здравно осигуряване, което се посочва от лекуващия лекар.
DÔVERA здравноосигурителна компания
Здравната каса ще възстанови мастектомията, както и генетичния преглед, ако след оценка на здравословното състояние и фамилната анамнеза лекуващият лекар вземе решение за тях. Ако и лекарят, и клиничният генетик отхвърлят необходимостта от този преглед и операция, но пациентът настоява за това, тя сама го заплаща изцяло.
Застрахователната компания възстановява разходи за генетични прегледи с договорни клинични генетици, последвани от операция в договорени болници. Цената за операцията се заплаща като част от болничния фиксиран размер и е около 700 евро. Цената на генетичен тест BRCA-1 е повече от 2000 евро.
Положителната генетична находка не означава, че болестта всъщност ще се прояви у пациента. По тази причина и у нас случаите на превантивно премахване на гърдите са рядкост.