Медицинска експертна статия
Наследствената сфероцитоза (болест на Minkowski-Schoffar) е хемолитична анемия, която се основава на структурни или функционални нарушения на мембранните протеини, възникващи при вътреклетъчна хемолиза.
Немският терапевт О. Минковски (1900) е първият, който описва фамилната хемолитична анемия; MA Schoffar (1907), френски терапевт, установява намаляване на резистентността към еритроцитите и свързано с това повишаване на хемолизата при пациенти.
Заболяването е повсеместно, с честота 1: 5000 сред населението. Предава се от автозомно доминиращ тип; около 25% от случаите са спорадични поради нова мутация.
Това е по-често при северните европейци, където разпространението на болестта е 1 на 5000.
Автозомно доминиращо наследяване се среща в приблизително 75% от случаите. В семейството на пациента тежестта на анемията и степента на сфероцитоза могат да варират. В 25% от случаите няма фамилна анамнеза. При някои пациенти промените в лабораторните параметри са минимални, което предполага автозомно-рецесивен тип наследяване, а останалите случаи са резултат от спонтанни мутации.
[12]
Как се развива Минковски-Шофър?
- Дисплазия на маточната шийка след раждане За здравето в iLive
- Асцит Причини, симптоми, диагностика, лечение за здравето в iLive
- Демодекозни клепачи Причини, симптоми, диагностика, лечение за здравето в iLive
- Аскаридоза при деца Подходящо здраве в iLive
- Лечение на цервикална остеохондроза Подходящо здраве в iLive