Генетикът Андреа Шевчовичова казва в интервю за Nový Čas Sunday, че днес вече не можем да спорим за гените. И така, как работи при наследяването на нежелани заболявания? И защо червенокосо дете може да се роди спокойно на брюнетка и блондинка?

клетки

Получаваме гени от родителите си, които формират един вид рецепта или рецепта, според които ние се развиваме. По този начин гените засягат много от чертите и чертите, които имаме. Хората обичат да анализират на кого от своите предци приличат или след кого са наследили специална черта. Тук трябва да се отбележи например, че поведението може също да бъде генетично обусловено до известна степен. Затова хората често казват - нямам вина, имам го в гените си. Днес обаче вече знаем, че експресията на много гени влияе върху средата, в която живеем и следователно това оправдание вече не се прилага универсално.

Можете също така да дадете конкретен пример?

Много гени участват в определянето на телесната височина или тегло. И въпреки че имаме предразположение да бъдем високи, дали наистина ще зависим не само от това дали имаме гените в нашия генотип, но и от това дали получаваме достатъчно хранителни вещества за растеж. Случаят е и с интелигентността. Можем да наследим от родителите тенденция да бъдем над средно интелигентни, но това ще се случи само ако се движим в богата на информация среда и се учим.

Ами предразположението към някои заболявания? И тук даден ген може или не може да се прояви?

Точно. Пример е генът BRCA1, чиято мутация причинява рак на гърдата при хората. Не е вярно обаче, че не всеки човек, който носи тази мутация, ще страда от това сериозно заболяване. Следователно скринингът е особено важен в семейства, в които такова заболяване вече е настъпило и носителите на такава мутация трябва да се подлагат на редовни медицински прегледи.

Ако родителите ми имат проблеми със сърдечно-съдовата система, каква е вероятността да получа инфаркт?

Отново средата, в която живеете или как се храните, играе голяма роля тук. Днес всички знаят, че в стресова среда рискът от заболяване е по-голям. Дори и в този случай генетичните предразположения и влиянията на околната среда могат да допринесат за развитието на болестта. Интересното е, че някои гени, които могат да причинят здравословни проблеми (като високо кръвно налягане), от една страна, позволяват на техните носители да постигнат по-добри спортни резултати. Често наблюдаваме това при спортисти.

Днес науката, и особено в областта на генетиката, напредва със скокове. Има хора, които могат да използват своята ДНК, за да диагностицират списък на своите предразположения, за да знаят как да живеят и какво да избягват.?

Да, сега има компании, които ще използват вашата ДНК проба, за да изследват списък с предразположения за определени заболявания. Но има един проблем. Когато този анализ може да се направи от човек, който е лаик в генетиката, това може да го изплаши. Например, ако се окаже, че има мутация в гореспоменатия ген BRCA1, който е свързан с рак на гърдата. Самата мутация означава, че нейният носител има повишен риск от заболяване, но не означава, че сто процента от носителите на тази мутация ще получат рак. Тук е важно да се подчертае въздействието на околната среда и начина на живот. Така че от нас също зависи дали някои от болестите се проявяват.

Какво може да се прочете от ДНК?

ДНК е като нашия пръстов отпечатък. Всеки човек с изключение на еднояйчни близнаци е уникален. От ДНК можем да анализираме предразположеност към различни заболявания, да разберем пола на плода и да направим пренатална диагностика. ДНК, изолирана от местопрестъплението, ни позволява да идентифицираме извършителите, въз основа на ДНК анализ е възможно да се определи бащинството, т.е. тестове за бащинство при бащински спорове. ДНК може да се използва и за извършване на еволюционни изследвания и реконструиране на човешката история.

В изследователската си работа се занимавате и с възстановяването на увреждане на ДНК. Как са създадени и как могат да бъдат поправени?

Във всяка отделна човешка клетка има 10 000 до 20 000 спонтанни увреждания на ДНК на ден, което е много. Настъпват промени, които, ако не бъдат лекувани, могат да доведат до развитие на заболяване, като рак. Следователно, всяка клетка в нашето тяло има набор от механизми, чрез които може да разпознае и премахне увреждането. Има хора, които имат разстройство в тези механизми и това след това се проявява при сериозни заболявания. Например има синдром на Xeroderma pigmentosum, който се проявява с повишена честота на рак на кожата. Децата, които страдат от това заболяване, се наричат ​​деца на нощта, защото не могат да отидат на дневна светлина. Те имат мутация в гена, за която са изключително чувствителни към UV лъчение. Тези пациенти трябва да имат специален режим и да носят специално облекло.

Тези увреждания на ДНК водят и до преждевременно стареене на тялото?

Една от теориите за стареенето казва, че натрупването на увреждане на ДНК води до преждевременно стареене. Всяка здрава клетка е адаптирана да може да елиминира увреждането на ДНК, причинено спонтанно или в резултат на клетъчния метаболизъм. Увреждането на ДНК обаче може да бъде причинено и от външни фактори, които могат да включват цигарен дим и UV лъчение.

В момента посещавате училища с проекта „Генетика на колела“, чийто ръководител сте вие. Можете да разкажете по-подробно за какво става въпрос?

С този проект искаме да запознаем гимназистите с работата на генетиците в лабораториите. Днес генетиката играе важна роля в ежедневието на всеки човек. С резултатите от генетичните тестове се сблъскват лекари, които предписват терапия „по поръчка“ или криминалисти и адвокати за изясняване на престъпление, или родители, чакащи желаното от тях дете, които искат да разберат вероятността от заболяването. Генетиката е навсякъде около нас, затова решихме да подготвим този проект. Ние не само четем лекции, те могат да бъдат намерени и в Интернет. Искаме да покажем на учениците, че много от методите, които познават от криминални сериали, вече могат да се правят в гимназията.

Тя може да има брюнетка и русо бебе с червена коса?

Те могат. В случай на наследственост на оцветяването на косата, не само един ген взема решение за получения цвят, но няколко. Детето винаги е комбинация от оригинални родителски характеристики. Така че нищо не може да се изчисли точно. Създаденото потомство е уникално и изненада за родителите. Ако родителите се интересуват от това какъв цвят ще бъде косата на бебето им, те трябва да изчакат до раждането. Ако обаче семейството им има сериозно заболяване, те имат право на пренатална диагноза и да разберат колко е вероятно потомството им да страда от болестта.

Те са близнаци в генетичния феномен?

В допълнение към факта, че еднояйчните близнаци често са неузнаваеми, те също са емоционално привързани един към друг. От гледна точка на генетиката, ние разделяме близнаци еднояйчни и двойни яйцеклетки. Двойните яйцеклетки са образувани чрез узряване на две различни яйцеклетки едновременно и оплождането им с две различни сперматозоиди. Резултатът са два генетично различни индивида. Интересни обаче са онези идентични двойки, които всъщност са клонинги. Те са се образували чрез отделяне на клетките по време на първите деления на оплодено яйце и развитието на два отделни индивида, които са генетично идентични. Те имат едни и същи гени, така че си приличат отвън, особено в млада възраст. С увеличаване на възрастта приликата между тях вече не е толкова голяма, особено ако живеят в различни среди. Понякога се случва, въпреки че генетично са еднакви, единият се разболява от някаква сериозна болест, докато другият е добре. Това също е едно от доказателствата, че експресията на някои гени може да бъде повлияна от околната среда.

Днес се казва, че е възможно да се променят гените в човешкото тяло с насочена терапия. Например, спортистите имат по-големи мускули и други подобни, за да бъдат по-мощни. Как работи и е етично да приспособявате хората към техните желания?

В историята на човечеството сме свидетели, че всяко откритие, колкото и полезно да е, може да бъде злоупотребено. Това важи и за генетиката. Важно е получените знания да се използват в полза на човечеството, например при лечението на сериозни и все още нелечими заболявания чрез генна терапия. От друга страна, има и известни случаи, при които знанията са били злоупотребявани, като генен допинг и други подобни. Мисля, че там е важно образованието. Нашият проект Генетика на колела също може да помогне, където също обсъждаме със студенти различни въпроси, свързани с етичните аспекти на генетичните изследвания.

Кой е това Андреа Севковицова (45)
Учи биология в Факултета по природни науки на Университета Коменски (PriF UK) в Братислава, където продължава да работи като заместник-ръководител на катедрата по генетика. Завършила е обучение и трудов престой в Женева, Португалия, Чехия и България. Тя е член на изцяло словашката комисия на биологичната олимпиада, професионален гарант на студентската научна конференция към Факултета по наука на Карловия университет в Братислава и е гарант на образователния проект „Генетика на колела“, който представя ученици в гимназията към тайните на генетиката.