Ако бременна жена не спазва строга диета с ниско съдържание на протеини, нивото на фенилаланин в кръвта й се повишава и може сериозно да застраши или да навреди на бебето. При високи нива на фенилаланин съществува риск от спонтанен аборт или бебето може да се роди повредено. Това състояние, когато прекомерно количество фенилаланин в кръвта на майката - фенилкетонурия - уврежда нейния плод, се нарича майчина фенилкетонурия.
Най-честите вродени малформации при деца, които могат да се появят с фенилкетонурия при майката:
- ниско тегло при раждане
- малка обиколка на главата
- вродени сърдечни дефекти
- умствена изостаналост
Подготовка за бременност
Ако един от партньорите в двойката за семейно планиране страда от фенилкетонурия, техният аналог трябва да бъде тестван за наличие на мутирал ген, който причинява фенилкетонурия. Ако такъв ген имаше (би бил т. Нар. "Носител"), би имало много голям риск двойката да има бебе с фенилкетонурия.
Всяка жена с фенилкетонурия, която реши да забременее, трябва да започне строга диета с ниско съдържание на протеини преди зачеването. В идеалния случай, разбира се, е ако спазвате тази диета през целия си живот, независимо от възможната бременност.
Диета при бременност
Въпреки че диетата на жената по време на бременност трябва да съдържа само минимално количество фенилаланин, тя също трябва да има достатъчно всички важни хранителни вещества - протеини, желязо или витамин В12. Следователно, индивидуалната диета по време на бременност трябва да бъде съставена от жената в сътрудничество с експерти от метаболитния център (лекар, диетична медицинска сестра), които също работят с гинеколог, който се грижи за жената по време на бременност.
Проверки по време на бременност
По време на редовни посещения на бременна жена в метаболитния център се наблюдават по-специално:
- нива на фенилаланин и други аминокиселини в кръвта
- качване на тегло
- енергийна стойност на диетата
- други хранителни показатели
В допълнение към посещенията в метаболитния център, бременна жена с фенилкетонурия се подлага на всички рутинни прегледи за бременност при своя гинеколог.
Колко дълго да се спазва диета с ниско съдържание на протеини?
Ако страдате от фенилкетонурия, трябва да следвате диетата си до края на живота си. Най-строгата диета е необходима в детска възраст, когато фенилаланинът може да попречи на психическото развитие на детето, а също и по време на бременност, когато високите нива на фенилаланин в кръвта на майката могат да увредят развиващия се плод. Препоръчва се обаче да се спазва диета и на други етапи от живота (въпреки че може да е малко по-мека), тъй като това може да избегне някои от неприятните ефекти на високите нива на фенилаланин върху вашето здраве.
Какви могат да бъдат последствията, ако малко дете с фенилкетонурия случайно яде забранена храна?
Съществува опасност всяка концентрация на фенилаланин в кръвта да се повиши над препоръчителните стойности за нарушаване на диетата. Повишените нива на фенилаланин в кръвта, особено ако се появят многократно, влошават умственото развитие на детето и могат също да причинят психични разстройства, които не се проявяват напълно в зряла възраст (например депресия или тревожни разстройства).
Какъв е рискът дете с фенилкетонурия да има забавено умствено развитие и намален коефициент на интелигентност?
Ако дете с фенилкетонурия успее да поддържа нивата на фенилаланин в препоръчителните граници, е много вероятно то да се развива нормално във всички отношения и да не изостава от връстниците си в умственото си развитие. Въпреки че например дефицитът на внимание или други учебни затруднения са по-чести сред децата с фенилкетонурия, обикновено се установява, че тези деца не са успели да спазват правилно диетата си и да поддържат нивата на фенилаланин в безопасни граници.
Какъв е рискът човек, страдащ от фенилкетонурия, веднъж да има дете с това заболяване?
Човек с фенилкетонурия предава гена на фенилкетонурия на детето си със 100% сигурност. Ако обаче такъв ген не му бъде предаден от другия партньор, детето им ще бъде само "носител" на болестта, но то само няма да страда от фенилкетонурия. Следователно всеки фенилкетонуричен партньор трябва да се подложи на генетичен тест, за да се определи дали той или тя също е носител на този рисков ген.