деца

Терминът мускулна дистрофия е широк термин за генетични мускулни заболявания. Те се характеризират с постепенно израждане на различни групи мускули без участието на нервната система, мускулна слабост, загуба на сила и мускулна атрофия (загуба на мускули). Засегнати са също дихателните и преглъщащите мускули и сърдечният мускул. Често присъстват контракции на мускулите на крайниците (скъсени мускули) и гръбначни изкривявания.

Концепцията мускулна (мускулна) дистрофия представлява широк термин за генетично обусловени мускулни заболявания. Те се характеризират с постепенно израждане на различни групи мускули без участието на нервната система, мускулна слабост, загуба на сила и мускулна атрофия (загуба на мускули). Засегнати са също дихателните и преглъщащите мускули и сърдечният мускул. Често присъстват контракции на мускулите на крайниците (скъсени мускули) и гръбначни изкривявания.

В момента са известни около 100 вида мускулни дистрофии, при които са известни генен дефект и съответно нарушение на производството на протеин. По-чести са дистрофинопатията, мускулните дистрофии на сплетението и фациоскапулохумералната дистрофия. Други мускулни дистрофии са редки. Мускулната дистрофия принадлежи към групата на нервно-мускулните заболявания.

Поява

Мускулните дистрофии се случват по целия свят. Те засягат хора от всички раси, деца и възрастни. Те са сред редките заболявания. В Словакия около 5000 души са засегнати от някаква форма на нервно-мускулно заболяване.

Защото

Всички форми на мускулна дистрофия са генетично обусловени. Те са причинени от генни дефекти на различни хромозоми. Тези дефекти водят до нарушения в производството на определени протеини в различни части на мускулната клетка, в резултат на което се нарушава нормалната структура на мускулните влакна и тяхната функция. Това причинява дистрофични промени в мускулните влакна (дегенерация и атрофия, некроза - смърт) и в напреднали стадии води до заместване на мускулните влакна със съединителна и мастна тъкан.

Прогноза

Ходът на мускулните дистрофии е предимно хронично-прогресиращ, т.е. болестта се влошава с времето. Скоростта на прогресия, както и локализацията и интензивността на мускулните прояви са различни при различните видове мускулни дистрофии.

Най-тежката форма на мускулна дистрофия е мускулната дистрофия на Дюшен, която при 90% от пациентите завършва фатално около 20-годишна възраст с дихателна недостатъчност.

Повечето пациенти с дистрофия на плаките могат да водят относително задоволителен, макар и променен живот от 20-40 години, понякога по-дълъг, с добри грижи. При хората, чиято мускулна дистрофия започва да се развива малко преди 20-годишна възраст, прогнозата е по-добра.

Мускулна дистрофия на Дюшен (DMD)

Ide o най-тежката форма на дистрофинопатия, при която дистрофинът напълно липсва (Дистрофинът е много важен структурен протеин на сарколема - обвивката от мускулни влакна). За първи път е описан от френския лекар Дюшен през 1861. DMD е най-често срещаното и сериозно наследствено мускулно заболяване, причинено от рецесивен ген, свързан с X хромозомата (т.е. болестта засяга само момчета).

Това е една от най-честите форми на мускулна дистрофия, срещаща се само при момчетата. Засяга приблизително едно на 3500 новородени момчета.

Симптоми

Момчетата с DMD се раждат здрави, симптомите са очевидни между 3-та и 5-та година от живота. Най-честите симптоми са.

Диагностика

Диагнозата се поставя въз основа на:

  • задълбочена история,
  • кръвни тестове (серумната креатин киназа е висока),
  • електромиография (за да се разграничи от други мускулни заболявания),
  • биопсия,
  • пренатална диагностика - изследване на околоплодната течност.

Лечение

Все още не е известно медикаментозното лечение на DMD. Инфекциите на дихателните пътища и пикочните пътища се лекуват с антибиотици. Лечението е фокусирано основно върху:

  • рехабилитация - Упражненията, съставени от физиотерапевт, могат да забавят появата на мускулна слабост и да предотвратят ранните контрактури. Използването на ортези и ортопедични помощни средства в подкрепа на ходенето също помага. Също така е важно пасивни упражнения и опъване на сухожилията, редовни дихателни упражнения.
  • при дихателна недостатъчност се използва неинвазивна дихателна подкрепа, особено през нощта,
  • в случай на гръбначна деформация леките гръбначни опори са ценен инструмент и могат да се използват и шини,
  • пациентите се нуждаят електрическа инвалидна количка (механична инвалидна количка не може да работи с ръце поради генерализирана мускулна слабост),
  • също играе важна роля психологическа подкрепа.

Редки форми на мускулна дистрофия

Други по-рядко срещани мускулни дистрофии включват мускулната дистрофия на Бекер, дистрофията на крайниците и фациоскапулохумералната мускулна дистрофия.

Мускулна дистрофия на Бекер (КМП)

КМП се сравнява с мускулната дистрофия на Дюшен по-малко сериозно наследствено разстройство със свързване с Х хромозома. Причинява се от частичен дефрофинов дефицит от различна степен. В сравнение с DMD, симптомите са по-леки, в зависимост от количеството липсващ дистрофин. При най-леките форми мускулните симптоми са леки до гранични. За други може би първите симптоми се наблюдават на възраст между 3 и 12 години (средно 12 години), но може да се прояви до 25-годишна възраст.

Между нея симптоми включва симетрична мускулна слабост (от двете страни на тялото), атрофия на мускулите на раменния и тазовия пояс, хипертрофия на прасеца. Хората с увреждания спират да ходят самостоятелно между 12 и 40 години. година от живота. Половината от пациентите имат засягане на сърдечния мускул (разширена кардиомиопатия). При тези с мускулна дистрофия на Бекер основната причина за смъртта е сърдечна недостатъчност. Продължителността на живота при този тип дистрофия обикновено е по-дълга. Лечението е идентично с лечението на мускулна дистрофия на Дюшен.

Дистрофия на пояса на крайника

Плетената дистрофия е сравнително рядка и засяга както мъжете, така и жените. Среща се на възраст 10-50 години, обикновено се появява на възраст 20-30 години. Проявява се в слабост, слабост и загуба на мускули първо на раменете, раменете и мускулите на таза. Често присъстват уголемени телета. Сърдечните и белодробните усложнения са често срещани в по-късните етапи.

При половината от пациентите дистрофията на пояса започва да се проявява в слабост в пояса на горния крайник. Отслабването на мускулите на горния крайник ще се развие в рамките на 10 години. Не винаги се простира до долния сплит. Другата половина от пациентите имат засегнати мускули на пояса на долния крайник.

Ходът на заболяването е по-малко вреден, когато са засегнати горните крайници. При тежки форми настъпват загуба на походка и дихателна недостатъчност. Напротив, леките форми позволяват почти нормално движение в дългосрочен план и не съкращават живота.

Facioscapulohumeral мускулна дистрофия

Този тип мускулна дистрофия се унаследява от автозомно доминиращ механизъм (т.е. това се случва при последователни поколения) и засяга и двата пола.

Може да започне на всяка възраст, от детството до зряла възраст, обикновено се разпознава в пубертета. Типичните му характеристики са "крилати ”изпъкнали остриета, което се причинява от атрофия на мускулите на врата и раменете. Понякога може да възникне тежка лумбална лордоза (изпъкналост на лумбалната част на гръбначния стълб напред).

Facioscapulohumeral мускул дистрофията засяга лицевите мускули, мускулите на раменния пояс и предните крайници. Слабостта на лицевите мускули причинява това жертвата не може да свири, да свива устни или да затваря очи. Други симптоми могат да включват загуба на способността да движите пръстите си и да хващате плавно или често може да падне - в зависимост от това кои мускулни групи са засегнати.

Прогнозата е добра за повечето пациенти. Болестта прогресира бавно и не ограничава продължителността на живота. Около 20% от пациентите имат по-тежко протичане на заболяването със загуба на способността да ходят.

Организацията на мускулните дистрофии в Словашката република в Словакия е специфична организация, която обединява хората, засегнати от мускулна дистрофия, и има национален обхват.