Мускулна дистрофия - там, където е истината
Нека да разгледаме павираната статия за мускулната дистрофия (SD), която можете да намерите на сайта, който е храмът на интернет медицински шарлатани и самопровъзгласили се псевдо експерти.
Статията започва, като се посочва, че има "добре документирани" проучвания в животновъдството за това как да се предотврати болестта. Но разбира се добрата документация липсва в статията.
Впоследствие намираме твърдения (номерирам изявленията, така че да е възможно да ги коментирам впоследствие):
1) „Конвенционалната медицина характеризира мускулната дистрофия като генетично заболяване. Това води до постепенно отслабване и загуба на мускулна маса, т.е. атрофия. "- което според тях е лъжа
2) „Истинската причина или съучастие е метаболизмът и диетата. По-конкретно, при мускулна дистрофия тялото не метаболизира в достатъчна степен някои вещества от диетата. Не напълно, само недостатъчно. "
Статията продължава с обяснение на терапията с витамини и други подобни. И накрая, разбира се, има линк към списъка с „качествени и здрави“ аксесоари - той не липсва в нито една статия, познайте защо.
В края на статията е източникът, някой друг уебсайт и след прочитане става ясно, че авторът е черпил от него. Ето някои други твърдения, където можете да покажете колко лесно е да се огъва информация, както е подходящо:
3) „Недохранването причинява ли SD? Краткият отговор е ДА. „Дистрофия: 1. недохранване 2. Всяко разстройство, причинено от недохранване.“ (Английски речник на американското наследство, страница 407.) "
4) Впоследствие авторът аргументира своята теория за метаболитния произход на SD въз основа на публикация от 1953 г.
Така. „Къде сгрешиха другарите от ГДР?“ (Филм Пелишки)
Ето защо нека обясним грубите грешки на тези 4 твърдения.
1) генетично обусловено заболяване - Да, мускулна слабост - Да, загуба на мускулна маса - Да
Атрофия - Да
В началния етап има дори псевдохипертрофия на прасците - псевдо, защото това не е истинска хипертрофия на мускула, а неговото оптично уголемяване въз основа на заместване на мускулната тъкан с мастна тъкан.
Впоследствие има постепенно унищожаване на мускулните клетки и тъканите и това се заменя с мастна и съединителна тъкан.
Така че няма нищо невярно в това твърдение.
2) и 3) могат да бъдат обяснени заедно. И в двата случая въпросът е, че авторите използват респ. Разбирам термина дистрофия, изваден от контекста.
Концепцията за дистрофия може да бъде оценена от няколко гледни точки:
- От клинична гледна точка - хранително разстройство на организъм или орган (например в педиатрията терминът дистрофия се използва в смисъл на недохранване, било то количествено или качествено)
- От патолого-анатомична гледна точка - това е нарушение на клетъчния метаболизъм и последващите му структурни промени, по-конкретно най-леката степен на регресивни промени.
В този случай обаче авторите се натъкнаха на повърхностността на своите знания и изтръгването на нещата от контекста. Това е феномен, който се среща в медицината, а именно, че болестта има определено име, което по-скоро съответства на историческата реликва, когато патогенезата все още не е разкрита. Подобен случай е множествената склероза, която също не е склероза - т.е. увеличаването на съединителната тъкан в тъканта (мозъка), а унищожаването на миелина.
Следователно авторите се позовават на нещо, което вече не е валидно днес. Всъщност мускулната дистрофия се причинява от грешка в генетичната информация за производството на протеина дистрофин, който е необходим за механизма на мускулната контракция - ще обясним по-долу. Така че - няма дистрофия.
4) Това твърдение е манипулация на историята. Така че нека осъзнаем основното - това е ГЕНЕТИЧЕСКИ обусловено заболяване. За да разберем този факт, е необходимо да знаем за съществуването на ДНК, гени и не на последно място да можем да изследваме тези неща. Авторът обаче се позовава на статия от автор от 1953 г. Къде е уловката? Уотсън и Крик описват структурата на двойна спирала на ДНК в списание Nature през 1953 г.! По този начин статията за генетичните заболявания може да бъде точна, когато молекулярната генетика току-що е започнала да се ражда, респ. все още не съществува? Не винаги е подходящо да се позоваваме на 60-годишен източник. За 60 години много се е променило в медицината. Генът на дистрофин е картографиран едва през 80-те години.
И какво да кажем за мускулната дистрофия?
Това наистина е генетично, моногенно заболяване. Това означава, че грешка в гена на дистрофин е достатъчна, за да се прояви. Дистрофинът е протеин, който е отговорен за прикрепването на цитоскелета на мускулната клетка към други структури. Той напълно липсва при пациенти с SD на Дюшен и е дефектен при пациенти с Becker SD и е по-малко функционален в различна степен. Пълното му отсъствие води до ранно увреждане и смърт на мускулните клетки. Мускулните клетки (напречно набразден мускул) вече не са в състояние да се регенерират достатъчно след раждането. Трябва да се отбележи, че генът за дистрофин (локус Xp21) е най-големият човешки ген и следователно „опростен“ - той също има най-много място за мутации и увреждания.
Наследството е както следва. Генът е разположен върху хромозомата X. Както повечето хора знаят, жените имат две X хромозоми, докато мъжете имат само една и Y хромозома вместо другата, която определя мъжкия пол. Ние мислим за дистрофиновите гени като за карти. Нормалният ген ще направи картата по-висока - например King. Грешният ген ще направи картата ниска - например 2. При това заболяване, колкото по-високо е необходимо. Жената може да има комбинация от "карти": King и 2. Тъй като "по-високи взема", една жена, която има поне един "King" - така че здрав ген се запазва производството на дистрофин и следователно болестта не се проявява в така или иначе.
Но какво се случва, когато такава жена очаква дете? Детето винаги получава само една Х хромозома в яйцето. По този начин или грешният, или здравият ген може да влезе в яйцето. Мъжките сперматозоиди могат да дадат или втората X хромозома със здрав ген на дистрофин, или Y хромозомата.
Така че може да има 4 ситуации:
1) Сперма X + яйце със здрав X = момиче, което има и двата гена здрави. Значи тя е здрава.
2) Сперматозоид X + яйце с болна Х хромозома = момичето ще бъде здраво (един здрав преобладава), но в генома си носи дефектен ген на една от Х хромозомите, който може да предаде на потомството си. Така че тя е превозвач, какъвто беше майка й.
3) Сперма Y + яйце със здрава Х хромозома = здраво момче, тъй като е получило здрава Х хромозома от майка си
4) Сперма Y + яйцеклетка с болна Х хромозома = ражда се момче със СД, тъй като е получил болен Х с грешен ген от майка си, а другият няма - "карта 2" няма с какво да се презареди и затова тя "взема".
И защо едно момиче никога не се ражда болно от SD? Теоретично трябва да се случи следната ситуация - мъж, болен от SD, трябва да има дете с носител. От една страна, това е малко вероятно, от друга страна, момчетата със SD вече са приковани към инвалидна количка на възраст около 10 години, така че вероятността е още по-малка.