Мускулна дистрофия е мускулно заболяване, характеризиращо се с мускулна слабост с постепенна мускулна слабост. Болестта засяга мускулните влакна и е наследствено заболяване.
Първата информация за това заболяване идва от 1836 г., когато две момчета развиват мускулна слабост след десетгодишна възраст, в други случаи болестта се проявява в промени в мускулите, особено загуба на мускулна маса. Лекарите са забелязали, че мускулната дистрофия се появява само при момчетата, когато за първи път се е смятало, че това е заболяване, което засяга само мъжете и жените са носители на болестта.
Мускулната дистрофия засяга мускулите, болестта уврежда и дихателните мускули, но и сърдечния мускул. Следователно има увреждане на сърцето, т.нар кардиомиопатия, ако дихателните мускули отслабят, пациентите затрудняват дишането.
Поява
Мускулната дистрофия се среща в целия свят. Има няколко вида дистрофия в зависимост от тежестта на мускулното увреждане. Болестта се среща при приблизително едно момче от 3500 родени момчета.
Дивизия
Мускулната дистрофия е разделена на много подвидове. Следните видове обаче са най-често срещаните:
- Мускулна дистрофия на Дюшен
- това е най-честата форма на мускулна дистрофия
- среща се най-често от всички видове
- в Словакия има около 250 момчета с този тип
- първите прояви са налице в ранна детска възраст, момчетата в пубертета вече са зависими от инвалидна количка, не са в състояние да се движат
- момчетата доживяват до около 20 години, когато са напълно зависими от изкуствената белодробна вентилация
- Мускулна дистрофия на Бекер
- болестта протича много по-бавно, отколкото при типа на Дюшен
- пациентите са подвижни по-дълго, усложненията не винаги са налице и пациентите също доживяват до пенсионна възраст
- Вродена мускулна дистрофия
- бебетата вече са засегнати при раждането, освен мускулна слабост, те имат и различни мозъчни деформации като хидроцефалия
- дистална мускулна дистрофия
- болестта има късно начало, около 20-60 години
- Окулофарингеална мускулна дистрофия
- първите прояви са след 50-годишна възраст
- пуснете капака
- нарушения на преглъщането
- лицевите мускули на лицето също могат да бъдат засегнати
Много други видове са описани в литературата, но горните видове са най-често срещаните в световен мащаб.
Причината за заболяването е генетична мутация, която го кара да не се развива дистрофин, това е вещество, което свързва мускулните влакна заедно. Болестта засяга само мъжете, жените са носители на болестта, те никога нямат признаци на дистрофия.
Речи
- мускулна слабост
- загуба на мускулна маса
- падане на клепача
- сколиоза на гръбначния стълб
- нестабилност при ходене
- чести падания при ходене
- костни деформации
- ограничен обхват на движение
- затруднено дишане
- скованост на ставите
- кардиомиопатия
- мускулни крампи
Бебетата с най-често срещания тип Дюшен обикновено се раждат добре. Постепенно двигателното им развитие се забавя. Около 4-та година мускулната дистрофия започва да се проявява, първо мускулите на таза отслабват, след това раменете и торса. Децата имат нестабилна походка, често падат. Около 10-та година от живота децата спират да ходят, възникват костни деформации, децата имат сколиоза. Проявите на засягане на дихателните мускули също са свързани, децата често имат инфекции на дихателната система, те не могат да дишат правилно. При 1/3 от децата коефициентът на интелигентност е намален под 75. Когато тези пациенти са на 20 години, дихателната система обикновено отказва, като спира дихателните мускули. Ако тези пациенти са свързани с изкуствена белодробна вентилация, те ще доживеят до по-голяма възраст.
Диагностика
При съмнение за мускулна дистрофия се взема кръв на детето и се изследва креатин киназа, това е ензим, който участва в енергийния метаболизъм на клетките. Нивата на креатин киназата са повишени при мускулна дистрофия. Все още се прави електромиография, при които се изпитва електрическата активност на мускулите, при мускулна дистрофия тя е намалена. Генетично тестване може да се открие генетична мутация.
В допълнение към тези прегледи, мускулна биопсия, пациентите се наблюдават от кардиолог и се наблюдава дихателната функция.
Лечение
Няма лечение за пациентите. Лекарствата забавят началото на заболяването. Имуносупресивните лекарства забавят хода на заболяването, пациентите получават кортикостероиди или циклоспорин А. Пациентите се нуждаят и от поддържащи помощни средства при ходене, електрическа инвалидна количка. Днес изследванията се справят добре, тестват различни лекарства, досега нито едно от тях не е навлязло в клиничната практика.
Рехабилитация
Рехабилитацията е много важна при мускулната дистрофия, част от рехабилитацията е:
- двигателна терапия (кинезотерапия)
- терапията с движение все още е много обсъждана тема, тъй като мускул, който не е натоварен, постепенно отслабва, от друга страна, ако се натовари отслабен дистрофичен мускул, той лесно се уврежда, така че не всеки експерт е съгласен с терапията с движение.
- се препоръчва упражнение срещу ниско съпротивление
- натоварването с упражнения трябва да се има предвид при бързо движещи се форми
- Експертите учат пациентите кои мускули трябва да задействат при движение, как да седят, как да стоят
- двигателната терапия включва и дихателни упражнения, т.е. пациентите се учат на правилната дихателна техника, укрепват дихателните мускули
- профилактика на кифосколиоза
- носенето на фиксиращи презрамки
- целенасочени упражнения за гръбначния стълб и укрепването на мускулите
- балнеолечение
- хидротерапия, термотерапевтични процедури,
В някои случаи е необходимо да се извърши операция за отстраняване на костни деформации.
Прогнозата на пациентите зависи от вида на мускулната дистрофия. Средната възраст на пациентите с това заболяване обаче е 30 години, тъй като най-сериозният вид заболяване се среща най-често.