Причината за заболяването е генетично заболяване, което води до образуването на увредени мускулни влакна. Тези мускулни влакна постепенно се разграждат и мускулната тъкан се замества от долна съединителна тъкан.
Основният диагностичен метод е лабораторно изследване на нивото, както и генетично изследване, което доказва генно разстройство. Спомагателният метод за изследване е електромиографията (ЕМГ), която разграничава първичното увреждане на мускулите от увреждането на нервите.
Най-често срещаният тип мускулна дистрофия Мускулна дистрофия на Дюшен. Генетичните увреждания причиняват липса на мускулен протеин, който има за задача да стабилизира мускулната клетка. При липса или дефицит на този протеин настъпва постепенна мускулна дегенерация.
Децата с това разстройство първоначално се развиват нормално, като първите признаци на мускулно увреждане са забавено начало на ходене или детето не стъпва по петите. Тези симптоми обаче са неспецифични, диагнозата обикновено се поставя едва след появата на други симптоми, причинени от прогресивна мускулна слабост, като напр. изкачване нагоре дете от пода, удебеляване на мускулите на прасеца, типична променлива походка, изразена лумбална лордоза и поза на широка основа. Проявите на мускулна слабост в горните крайници се появяват около 3-5 години по-късно. Сърдечните и дихателните мускули също са засегнати от мускулна слабост.
Има и мускулни дистрофии, които са причинени от разстройство на друг мускулен протеин и мускулното участие е концентрирано в определена област на тялото, като обикновено засяга мускулите на раменните и тазобедрените стави, има участие на имитиращи мускули и мускули на раменния пояс. При тези дистрофии прогресията на заболяването е по-бавна и прогнозата е по-добра, отколкото при мускулните дистрофии с дистрофиново разстройство.