здраве

Кистозната фиброза е нелечимо наследствено заболяване, което може да се прояви в ранна детска възраст. Децата, страдащи от това заболяване, често се наричат ​​"солени" деца.

Муковисцидозата е генетично заболяване

Да се ​​роди бебе с муковисцидоза, и двамата му родители трябва да са носители на тези гени. В същото време детето трябва и от двамата родители наследяват тези гени. Ако генът се наследи само от един родител, непокътнат ген може да замени функцията на увредения (грешен ген).

Диагностика на муковисцидоза

Симптомите включват:

  • не поемане (не помагане) на детето,
  • чести коремни болки и спазми,
  • диария,
  • често възпаление на носните кухини, белите дробове
  • много солена пот (до 6 пъти по-солено, отколкото в общата популация). От това произлиза и името за деца, страдащи от МВ - "солени деца".

Как да потвърдим муковисцидоза?

Най-честата форма на муковисцидоза е Delta F508

Подозрение по-нататък потвърждава чрез молекулярно - генетично изследване. В Словакия тества 30-те най-често срещани мутации, което е повече от 95% от всички мутации, които се срещат у нас.

Родителите, които носят гена на муковисцидоза, също могат да бъдат сигурни, че имат здраво бебе

В случай, ако болестта вече се среща в семейството, препоръчва се на майка, която мисли за бременност, т.нар. пренатална преимплантационна диагностика. Това е най-новият метод, който позволява раждането на здраво бебе, при всички тежки генетични заболявания.

Иде всъщност за бебе от епруветка. 1-2 клетки се вземат от човешки ембрион, състоящ се от 6-8 клетки и се подлагат на молекулярно генетично тестване. дслед това в матката се вкарва ембрион без CF гени или само с един ген. Това ще създаде условия за раждането на здраво бебе.

Органи, засегнати от муковисцидоза

  • Дихателни пътища - лигавиците на дихателните пътища са при пациенти, страдащи от муковисцидоза покрита с до 10 пъти по-плътна слуз, отколкото при здрави хора. Следователно примесите се задържат в тях много по-дълго и впоследствие причиняват например честа пневмония.
  • Храносмилателен тракт - причинява гъста слуз тук запушване на панкреаса. Резултатът е недостатъчно храносмилателни ензими. Следователно детето не може да обработва получената храна и не процъфтява. Може да възникне и недостатъчно производство на инсулин, което води до диабет. Черният дроб също може да бъде засегнат.
  • Гениталиите - при жени с МВ. плодовитостта намалява. Мъжете до 98% нямат развити тестикуларни отвеждания. Или тяхната плътна слуз причинява запушване на тези проводници. И в двата случая dотива към безплодие.

Симптоми и признаци на муковисцидоза

  • чести и рецидивиращ синузит, бронхи, бели дробове
  • често срещан кашлица (особено при повишено усилие)
  • ускорено, повърхностно дишане
  • астма
  • назални полипи
  • намалена абсорбция на хранителни вещества от диетата
  • страхотен апетит с минимално наддаване на тегло
  • често миришещи разхлабени изпражнения или мазни дебели изпражнения
  • запушени черва при новородени
  • коремни болки и други
  • хронично възпаление на панкреаса
  • значително по-солена пот
  • лесна умора
  • честа слабост

Лечение на муковисцидоза

Излекувайте напълно муковисцидоза за съжаление понастоящем не е възможно. Целевото и подходящо лечение обаче може да облекчи симптомите на заболяването и да подобри качеството на живот на децата с увреждания.

За разреждане на слуз в дихателните пътища са необходими вдишване а дихателна рехабилитация. Тъй като патогенните бактерии се установяват в белодробната слуз, слузта трябва да се разрежда с лекарства. Впоследствие слузът се отстранява от белите дробове със специални упражнения и масажи.

В случай пневмония се прилагат антибиотици директно във вената, за дълго време и на редовни интервали. При много тежки състояния се обмисля и трансплантация на белия дроб. Възможно е обаче да има проблем с подходящ донор.

При проблеми с храносмилателния тракт става необходимо доставка на храносмилателни ензими под формата на таблетки. Част от лечението също е специално висококалорична диета с повишено съдържание на мазнини. Предотвратяването на възможни инфекции и намаляването на контакта с потенциални източници на инфекция с вирусен или бактериален произход също е важно.

Усложнения на муковисцидоза

  • кашляне на кръв
  • запушване на червата
  • белодробна херметичност
  • сърдечни усложнения
  • дихателна недостатъчност (особено при вирусни инфекции)
  • нарушаване на вътрешната среда
  • психични проблеми

Въпреки муковисцидозата е едно от нелечимите заболявания, чрез стриктно спазване на начина на живот и правилното лечение, възрастта на пациентите може да бъде значително удължена.

Въпреки че понякога тежестта на диагнозата и всички неудобства, свързани с нея, не го позволяват, опитайте се да бъдете опора на децата си и да ги мотивирате да възприемат положителен подход към ежедневната борба срещу несгоди.