- Спиране на растежа на долната челюст
- Малка брадичка
- Затруднено преглъщане, хранене и дишане
- Вродено или генетично разстройство
- Диагноза: микрогнатизъм
Родителите на деца с рядко заболяване обикновено преминават през изключително труден период, преди аргументите им да бъдат взети на сериозно от здравните специалисти. Това е данък върху ниската честота на конкретна диагноза, докато първо вниманието на лекарите е насочено към потвърждение, респ. изключване на "често срещани" заболявания. Семейството Хонес от Балдивис, Австралия също го преживява. Дъщеря им Хайди-Мери едва не умря, докато се установи причината за нейното състояние. Днес той има две години и завърши първата си болезнена операция с шейни. Много повече от тях завършват зряла възраст.
Ягодова брадичка
Мама Белинда и баща Шейн нямаха представа каква е дъщеря им в продължение на 15 месеца. Очарователното малко момиченце имаше малка брадичка от раждането си. Всички мислеха, че е естествено. Но докато останалата част от тялото й нарастваше, долната й челюст видимо изоставаше. С течение на времето Хайди-Мери изпитваше затруднения с преглъщането на слюнка, храненето и накрая дишането. След безброй посещения на лекари, тя се озова в болница в Сидни, където лекарите й трябваше да направят трахеотомия, отвор в дихателната тръба на врата и тръба в стомаха, през която тя получава храна. Диагнозата на родителите беше шокираща. Това беше микрогнатизъм, т.е. намалена долна челюст, която се проявява главно в областта на брадичката. В професионалната литература той носи прякора „ягодова брадичка“, но това, което включва тази рядка болест, е предизвикателство и борба за цялото семейство. Единствената помощ е хирургичното лечение.
Източник: Майкъл Уилсън, PerthNow
Детство, пълно с операции
Микрогнатизмът възниква в резултат на нараняване, възпаление или туморен процес през периода на вътрематочно развитие на долната челюст. В допълнение, това е съпътстваща характеристика на някои генетични заболявания. Хайди-Мери претърпя първата си операция през август, точно преди втория си рожден ден. Продължи шест часа и хирурзите счупиха долната й челюст на три части. Те вкараха метални пирони и винтове в костите й, които прикрепиха към главата с метална рамка.
В продължение на три седмици след операцията родителите й са премествали винтовете по 0,5 мм два пъти на ден с помощта на специална отвертка, помагайки на костите да растат. Хайди вече може да се храни сама, но обхватът на движение на шейната й е много ограничен. Мускулите и кожата са твърде стегнати. „Въпреки всичко, което е завършила, нищо няма да я сломи, тя все още се усмихва“, каза г-жа Хонес. Скоро ще се подложи на друга операция, насочена към въвеждане на хрущял от ребрата в челюстта и отпускане на лицевите мускули. Момичето чака многобройни операции, за да повтори процеса на счупване на костите и удължаването им. В рамките на една година тя също трябва да се отърве от дупката в гърлото, през която диша.
Източник: Майкъл Уилсън, PerthNow
Тестове вече в бременност
Хайди-Мери е единственото дете с микрогнатизъм в Австралия. За съжаление диагнозата е толкова рядка, че все още не е в списъка на болестите, които биха дали право на семейство Хонес да има право на социални помощи. Така семейството се озова на ръба на бедността, но благодарение на просветлението те се опитват да променят тази ситуация. Майката на Белинда е особено горда от факта, че учени от университета в Сидни, благодарение на дъщеря си, измислиха метод, който ще им помогне да диагностицират микрогнатизма по време на вътрематочното развитие. Те изследваха 300 бременни жени и определиха параметрите, които трябва да се покажат от лицето на бебето, включително ъгъла на брадичката на 18-седмичния плод. „Ранното диагностициране ще спести на родителите много стрес и притеснения и ако те знаят за това от раждането на дете, те няма да бъдат застрашени от болест на живота“. добавя мама.