миастения

Болест, която просто ще ви спре дъха, буквално.

Миастения гравис е сравнително рядко придобито автоимунно заболяване, причинено от антитяло-медиирана блокада на нервно-мускулната трансмисия, водеща до слабост на скелетните мускули. Това автоимунно заболяване се характеризира с колебание на мускулната слабост, влошаване с мускулна активност и подобряване с мускулна релаксация. Две трети от пациентите също имат засегнати екстраокуларни мускули (1). Разпространението на миастения гравис (MG) се оценява на 17/100 000 жители. Честотата е 3 - 11 милиона годишно. Жените са засегнати два пъти по-често. Това се случва или от детството, или по време на живота с два върха - между 20 и 30 години (жените са по-засегнати) и между 50 и 60 (мъжете са по-засегнати). През последните десетилетия честотата на MG има нарастваща тенденция, която се дължи както на по-добрата диагностика в ранните етапи, но също така и на нарастващата честота на автоимунни заболявания (2).

Етиология

От етиологична гледна точка разделяме MG на няколко подгрупи.

Клинична картина

Най-честата причина пациентите да търсят медицинска помощ е променливата слабост, която се влошава при многократни физически натоварвания и се подобрява при почивка. Слабостта се влошава от излагане на топлина, в стресови ситуации и по време на инфекция. MG обикновено се проявява в специфични мускулни групи. Разпределението на слабостта е главно в областта на екстраокуларните и луковичните мускули, след това в областта на проксималните мускулни групи на крайниците, шията и при определен процент от пациентите също в областта на дихателните мускули. При пациенти с MG слабостта е лека при 26%, умерена при 36% и тежка при 39%, често свързана с дисфагия, намалена функция на кашлицата и намален жизненоважен капацитет (4).

Слабостта на екстраокуларните мускули все още е най-честият симптом при пациенти с MG. По-нататъшното прогресиране към генерализираната форма се развива при почти 50% от пациентите в рамките на две години от първоначалната проява на MG. Представен е от птоза, диплопия и понякога замъглено зрение. Diplopia може да се предизвика по време на преглед на пациент, като се наблюдава точка странично от средната линия в продължение на 20-30 секунди, което води до повишено напрежение на екстраокуларните мускули. Птозата може да бъде едностранна или двустранна и може да се прояви чрез призоваване на пациента да гледа внимателно нагоре (тест на Симпсън). В случай на двустранно запушване на виза, болестта може да се счита за по-агресивна. Най-често засегнатият екстраокуларен мускул е ректусният медиален мускул.

Диагностика

Основата е подходящ клиничен преглед, чиято задача е да открие понякога дори минимална симптоматика на MG. По време на клиничния преглед е необходимо да се направят следните тестове - тест на Симпсън, Сийман, Герлик. Следващата стъпка е правилно извършено електромиографско изследване от достатъчно опитен невролог. Извършват се повтарящи се нервни стимулации (10 стимула с честота 2 - 3 Hz) и сумиране на сумационния потенциал за действие (CMAP) от съответния мускул. Ненормалната находка е намален декремент, т.е. j. намаляване на амплитудата на CMAP с повече от 7 - 10. В рамките на диагностиката също е важно да се направи КТ изследване на гръдния кош, което може да разкрие тимома.

При серологичните тестове златният стандарт е тестване за антитела към AChR или MuSK.

В момента има следните видове антитела, които се откриват при пациенти с миастения гравис:

Диференциална диагностика

MG може да бъде маскиран чрез вариация на неспецифични симптоми и субективни симптоми на пациента. Най-важното нещо за разграничаване е между остри, животозастрашаващи заболявания, като емболизация на белодробната артерия, застойна сърдечна недостатъчност или инфаркт на миокарда и мозъчен инфаркт (6). В неясни случаи трябва да разграничим няколко други също толкова сериозни заболявания. Важна е правилната анамнеза - лична, семейна, социална, но и епидемиологична. Таблица 1 дава някои примери за диференциална диагностика (7).

Заключение

Целта на тази рецензионна статия е да изясни често забравените симптоми, които на пръв поглед могат да звучат банално в очите на лекар, понякога дори хистрионни. Назовахме няколко възможни лабораторни теста, които ще бъдат на разположение като стандарт за трудни за диагностика случаи в близко бъдеще.