Групата се състои от 1078 субекта 486 (45,1%) мъже, 592 (54,9%) жени, средната възраст е 36,81 ± 15,33 години. Файлът се състоеше от следните групи хора:

медицински

• асимптоматични индивиди [n = 371, 34,4% от общата кохорта, възраст: 29,09 ± 16,65 години, 160 (43,1%) мъже, 211 (56,9%) жени], които са били изследвани за положителна фамилна анамнеза за тромбоемболични събития и/или мутации на фактор V на Лайден;
• симптоматични пациенти [n = 559, 51,9% от общата кохорта, възраст: 41,06 ± 13,73 години, 241 (43,1%) мъже, 318 (56,9%) жени] с лична анамнеза за венозна и/или артериална тромбоза и жени с усложнения при бременност;
• контролна група [n = 148, 13,7% от общата кохорта, възраст: 40,11 ± 8,84 години, 85 (57,4%) мъже, 63 (42,6%) жени], която се състои от здрави индивиди без анамнеза за минала тромбоза.

При симптоматични индивиди взехме подробна история с фокус върху преодоляването на тромбозата и възможните рискови фактори. За лабораторна диагностика на APC-R използвахме коагулационен тест, базиран на принципа на активираното тромбопластиново време - ProC Global (Dade Behring, Австрия), за да определим антикоагулантната активност на PC системата (доказателства за резистентност към APC) и да открием FV Leiden мутация на полимеразна верижна реакция (PCR).

Всички стойности бяха представени като средно ± стандартно отклонение или процент на разпространение. Анализирахме резултатите, използвайки статистическите програми SPSS (версия 9.0, SPSS Inc., Чикаго, IL, САЩ) и Primer (версия 1.0, McGraw-Hill Libri s.r.l., Италия). Сравнихме отделните стойности, използвайки несдвоен t-тест на Student, тест на Mann-Whitney, хи квадратичен тест (? 2) и точен тест на Fisher. Стойности на p? 0,05 изразява статистически значима разлика между сравнените стойности.

Броят на носителите на мутацията на FV Leiden в изследваната група е n = 930, асимптоматичните индивиди представляват 39,9% (n = 371), симптоматичните пациенти 60,1% (n = 559).

  • Таблица 1. V носители на фактор на Лайден според клиничните прояви в изследваната група
  • Таблица 1. Носителите на фактор V Leiden, разделени според клиничните прояви в анализираната популация

Най-честата клинична проява е дълбока венозна тромбоза (HVT) на долните крайници (75% от случаите, n = 350), относително по-честа проксимална (от v. Poplitea, 45%, n = 205), отколкото дистална (30%, n = 145) HVT, при 8 пациенти тромбозата е била двустранна. При 40 пациенти (11%) HVT се усложнява от белодробна емболия (както проксимална (n = 21,5%), така и дистална (n = 19,4%) флеботромбоза), а други 37 пациенти (8%) имат белодробна емболия без данни за дълбока венозна тромбоза. 17% от пациентите са преодолели белодробната емболия. Повърхностен тромбофлебит, особено под формата на повтарящ се и мигриращ тромбофлебит, е открит при 11% от пациентите (n = 53). В 5% от случаите (n = 25) венозната тромбоза е била на нетипично място.

Наследствената тромбофилия се проявява в млада възраст, в нашата кохорта през третото и четвъртото десетилетие, при до 65% от пациентите на възраст под 40 години. Половината от пациентите (n = 232, 49,9%) са имали само един епизод на венозна тромбоемболия (VTE) по време на изследването, без рецидив, четвърт от пациентите (n = 108, 23,2%) са имали един рецидив на тромбоза и останалата четвърт (n = 125, 26,9%) пациенти 2 или повече рецидиви на дълбока венозна тромбоза. При пациенти с рецидив на тромбоза времето за поставяне на диагнозата е значително по-дълго, 0,8576 ± 2,9039 години vz. 9.0634 ± 9.0172 години, стр