аномален

абстрактно

Представяме първия клиничен случай на новородено с находки, предполагащи лумбокостовертебрален синдром и асоциацията VACTERL. Пренатален ултразвук беше подозиран в бъбречния дневен ред и при раждането клиничните находки включват голямо разкъсване на коремната стена, обструктивен ректум, вестибуларна фистула, липсващо дясно ребро, гръбначни аномалии, завързана връв, сирингомиелия и две малки сакрални ями.

Лумбокостовертебралният синдром е рядко клинично състояние. Аномалиите, свързани с това състояние, включват засягане на ребрата, багажника и коремните мускули и прешлените. VACTERL е известен асоциативен синдром с аномалии на прешлените, ректума, сърцето, трахеята или хранопровода, бъбреците и крайниците. Ние съобщаваме за случай на дете с аномалии в съответствие с двете асоциации.

случай

Бебето е родено от 31-годишния G4P3T3 на възраст от 37 седмици. Фамилната анамнеза е отрицателна за вродени дефекти, генетични заболявания или родство. Пренаталната сонограма 1 седмица преди раждането показва правилна бъбречна възраст и дефекти на долната част на гръбначния стълб. Другите пренатални лаборатории бяха нормални. Работата беше спонтанна и несложна. Детето тежало 2828 g и било подходящо за гестационна възраст. При раждането тя имаше голяма променлива маса от 10 см от дясната си страна (Фигура 1). Тя бе приета в NICU малко след раждането с цел оценка и управление.

Дясна вродена лумбална руптура.

Изображение в пълен размер

След физическия преглед детето беше активно и нащрек. Тя имаше симетрични движения и нормален тон на всички крайници. Тя имаше две малки лумбосакрални ямки, странични до средни, с размер около 1 см, с коса на 3 см зад косата. Ректумът е изместен отпред и се появява като патент при първоначално изследване; при по-внимателно разглеждане обаче ректумът е непроходим и изпражненията преминават през ретестибуларната фистула.

Получени са рентгенови лъчи и ЯМР на лумбосакралния гръбначен стълб (Фигура 2) и показват обширни и сложни аномалии на сегментацията, най-вече между T5-T12. Аномалиите включват полукълна, прешлени на пеперуди, слети ребра, блокирани и липсващи осификации на тялото със слети и несрастени педикуларни центрове. Единадесетото и дванадесетото дясно ребро бяха преместени надолу, а осмото и деветото ребро бяха преместени нагоре. Нахлуващото дясно ребро беше изключително хипопластично или липсваше. От дясната страна на тялото стърчеше голяма маса. Съдържанието му съответствало на черния дроб и червата. Сърцето изглеждаше увеличено.

Рентгенов филм на пациент, показващ лумбална руптура и обширни костни и гръбначни аномалии.

Изображение в пълен размер

Ултразвукът на гръбначния стълб показа вързана връв с множество сиринкси и множество аномалии на сегментацията. Коремната ехография не показва десен бъбрек с компенсаторна хипертрофия на левия бъбрек. Получена е горна стомашно-чревна серия, която не показва трахеоезофагеална фистула. Ехокардиограмата показва открит артериален дуктус и явен отворен отвор. ДНК микроанализ не се извършва, но се получава хромозомен анализ с висока разделителна способност и показва нормален женски кариотип.

Преди изписването тя е претърпяла отклонена колостома със фистулна лигавица преди 6 месеца с план за анопластика и реанастомис. Получени са неврохирургични, ортопедични, кардиологични, нефрологични, неврологични и генетични изследвания и е планирано подходящо проследяване преди освобождаването.

дискусия

Лумбокостовертебралният синдром е рядък синдром на клинична асоциация, като в литературата са съобщени няколко случая. Асоциацията VACTERL се превърна в добре познато съзвездие от клинични находки. Доколкото знаем, пациентът е единственото дете, за което се твърди, че има диагностичните свойства на двата синдрома.

Touloukian 1 описва лумбокостовертебралния синдром през 1972 г. като единствения соматичен дефект, водещ до аномалии в мускулната маса на торса, ребрата и прешлените. Пациентът му, подобно на нашия, е новородено с осми малформации или хипоплазия през дванадесетите ребра, полукълба и двустранни лумбални хернии. Той отдава тези малформации на ареста на развитието или сомите възрастта между 3 и 5 седмици от ембриогенезата. Смяташе се, че това събитие е причинено от стрес, като аноксия, по време на бременността. От 2007 г. насам открихме само 20 съобщени случая на този синдром. 2

VACTERL е добре известна асоциация на аномалии, включително гръбначни аномалии, анална атрезия, трахеоезофагеална фистула, бъбречни аномалии и радиални аномалии. За първи път е описан от Куан и Смит през 1973 г. като VATER, случайно събитие. Включени са и други свързани открития, които сега най-често се наричат ​​асоциация VACTERL, която включва сърдечни и крайни аномалии. 3, 4 Повечето деца с този синдром на асоциация имат два или повече от горните дефекти. 3 Най-честите находки включват анална атрезия, гръбначни аномалии и трахеоезофагеална фистула, срещащи се при поне 70% от пациентите. Бъбречни аномалии се появяват в около половината от случаите. 5