Изследователски фокус на лабораторията
Основните изследователски цели в лабораторията за изследване на диабета и DIABGENE могат да бъдат обобщени в три области:
- генетика на моногенни форми на диабет
- изследване на молекулярните механизми на затлъстяването и инсулиновата резистентност
- неблагоприятни ефекти от замърсяването на околната среда с хлорорганични вещества върху човешкото здраве
Докато първите две области на изследване са основното направление на изследванията в нашата лаборатория и са подкрепени от няколко безвъзмездни средства за научни изследвания, интересът ни към третата област на изследванията постепенно намалява.
Генетика на моногенни форми на диабет се изучава много интензивно в лабораторията ДИАБГЕН, която е създадена през 2003 г. като съвместен проект на нашата лаборатория с Националния ендокринологичен институт в юбоча. Работното място за ДНК диагностика се намира физически в сградата на Института за опит. ендокринология в Братислава, водена от проф. MUDr. Iwar Klimes, DrSc. Мисията на лабораторията DIABGENE е да осигури молекулярно-генетична диагностика на различни форми на моногенен диабет за пациенти с диабет и техните семейства в Словакия. Това е основно активно търсене на пациенти с различни подтипове МОДА (Мнеприязън ОТНОСНОnset ддиабет на Y.унг), P-NDM (Pпостоянен неонална ддиабет Мелит), T-NDM (тдрънкам неонална ддиабет Мелит), MIDD (Матернално-Азнаследен ддиабет и длекота), МЕЛАС (Митохондриална миопатия, Е.нцефалопатия, Lактивен Aцидоза, Сtroke), Здравей (З.yperiНулинизъм) и др. и едновременното създаване на ДНК банка. DIABGENE е единствената ДНК диагностична и изследователска лаборатория в областта на диабетологията и ендокринологията в Словакия. В същото време DIABGENE се присъедини към международно координирани проекти за диагностика на моногенни форми на диабет.
Един от най-значимите резултати от работата на лабораторията DIABGENE е приносът към многоцентрово международно проучване, резултатите от което наскоро бяха публикувани в New England Journal of Medicine (355/5 /: 21-31, 2006). Най-важното откритие на тази работа е констатацията, че качеството на живот на пациентите с перманентен неонатален диабет, което се обуславя от мутация в гена за Kir6.2. субединицата на K ATP канала в В-клетките на панкреатичните островчета на Лангерханс може да бъде значително подобрена, тъй като инсулиновата терапия може да бъде заменена при тези пациенти чрез перорално лечение със сулфонилурейни производни.
Второто много важно наблюдение беше установяването на реалното разпространение на перманентния неонатален диабет в Словакия, в резултат на което се получиха данни от уникалния Национален регистър на захарния диабет при деца, който все още не е обективен метод, използващ националните регистри на други места по света. Тези резултати бяха публикувани в априлския брой на списанието тази година Списание за клинична ендокринология и метаболизъм 92: 1276-1282, 2007.
Лабораторията DIABGENE работи ежедневно от 8:30 до 18:30 понеделник - петък. Имейл контакт: [email protected]
Изследване на молекулярните механизми на затлъстяването и инсулиновата резистентност е естествено продължение на предишни проучвания на Лабораторията за изследване на диабета, чийто основен фокус е изследването на молекулярните механизми на индуцирани от диетата метаболитни нарушения и затлъстяване (виж пълния списък на публикациите).
Клинична Изследванията са насочени към проследяване на ендокринната роля на мастната тъкан във връзка с молекулярните механизми, които водят до развитие на инсулинова резистентност и затлъстяване. Освен това изследваме пациенти с дефицит на растежен хормон или лица с излишък от глюкокортикоиди. Молекулярните биологични процеси, протичащи в мастната тъкан от различни области на човешкото тяло, се изучават чрез най-съвременни методи на протеомика и геномика. Сравнява се тъканта, получена от пациенти в различни добре дефинирани клинични състояния, свързани с липса или излишък на мастна тъкан.