Тогава започва тъмно и може да завърши с пълна парализа.
За щастие, повечето хора, страдащи от заболяване на черните кости - рядка диагноза, при която най-много пациенти в света са в Словакия - се борят с по-леки прояви.
Те трябва да се справят „само“ с болки в ставите и тъмни петна по ушите или бялото на очите. Въпреки че те все още чакат лекарството си, няма да откриете никакви черни мисли в историите за алкаптонурици.
„Трябва да се борим. За да могат тези, които идват след нас, да имат възможност да бъдат лекувани от самото начало “, подчертава Мария. Един от тези, които също са участвали в международно тестово проучване за ново лекарство.
Неуспешна мечта за балерина
„Хората с алкаптонурия са в коварната прегръдка на нефункциониращ ензим и единственото нещо, което на пръв поглед не е правилно, е цветът на ушната кал и урината“, започва своята история Алена Анталова.
Президент на новосформирания клуб „Черни кости“ и пациент с диагноза рядко генетично заболяване в ранна възраст.
Алкаптонурия е открита по време на първия гинекологичен преглед. По това време тя беше на 20 години. Днес тя казва, че е имала късмет, защото е била приета от генетик.
Спомня си как й каза тогава: „Моето момиченце, няма лек за теб. Ако обаче внимавате, когато се храните, може да не свърши зле. "
Тогава Алена осъзна, че здравето й отчасти е в нейните ръце. Въпреки че все още няма официално лечение, пациентът може поне да си помогне с правилната диета. По-специално, тя трябва да изключва протеините.
„Приех диетата сериозно и не съжалявам“, казва той днес години по-късно, като се извинява, че трябва да се обляга на масата. Дългостоящият напряга ставите, които след това болят.
И това не е само физическа болка. Алена също трябваше да се откаже от мечтата си за кариера на балерина. „Винаги съм искал да ходя на балет, но не можех да правя взискателни гимнастически упражнения“, спомня си плановете си от миналото.
Тестване на наркотици
Алена извърши няколко престоя в Националния институт по ревматични заболявания в Piešťany. Тя също участва в международно проучване за тестване на лекарство, което може да спре или забави болестта.
„Имах късмета да бъда в група, която приема активната съставка. Състоянието ми със сигурност не се е влошило през годините. Не само за мен, но и за всички нас това е голяма надежда ", не крият оптимизма си.
Въпреки че знае, че това ще бъде дълъг път, той вярва, че в крайна сметка ще може да регистрира лекарството. И най-важното е да получите принос от здравноосигурителните компании.
„Нашата борба продължава, за да не се налага да плащаме хиляди евро за лечение. Всички ние сме носители на гена и не знаем дали децата ни няма да имат дете със същата диагноза “, обяснява той.
Сватбен пазар: Нашите предци не са ходили далеч по любов, често дори не са напускали родното си село
Усмивката и оптимизмът не нараняват
На Лусия също е диагностицирана болест на черните кости - енергична жена, която би имала малко здравословни проблеми. Той не губи усмивка, дори когато говори за влошаване на здравословните усложнения.
Лусия е израснала като обикновено дете: тя няма нищо, нищо не я боли. Имаше само тъмна урина и пот.
„Симптомите и трудностите идват с възрастта. Колкото по-възрастен е човек, толкова по-лошо става. На моята възраст ме притесняват особено раменните стави, ставите на ръцете и гръбначния стълб. Краката ми все още ме обслужват “, заявява той без патос и самосъжаление.
Той смята, че раната е най-тежката, докато човек не помръдне. Въпреки че прогресията на болестта е спряла в нейния случай, е трудно да се предскаже бъдещето. „Ще видим какво ще стане по-нататък“, добавя той с лекота в гласа си.
Лусия беше диагностицирана с болестта много по-рано от г-жа Алене. Беше само на шест месеца, когато баба й забеляза черни пелени. Годината беше 1983 г. и алкаптонурията по това време в Словакия по принцип беше неизследвана.
Родителите й посетиха няколко лекари с нея, те намериха отговора в Нитра. Диагнозата беше: заболяване на черните кости.
Знам, че ще бъде по-лошо
„Даваха ми по-високи дози витамин С и редовно веднъж годишно трябваше да ходя в Мартин за профилактични прегледи. Винаги са ме гледали буквално от главата до петите. Направиха ми изследвания на кръв, урина, бъбреци и сърце “, описва своя опит Лусия.
Като дете тя се освобождава от трудни упражнения за физическо възпитание. Но тя не спазва никаква диета. "Знаете как е. Не давайте на детето месо, салам, наденица или шоколад. Трудно е да се устои “, признава той.
Опитва се да се справи с болки в ставите без помощта на химията, засега напълно избягва аналгетиците.
„Знам, че състоянието ми ще се влоши. Опасявам се, че ако започна да пия някакви лекарства сега, тялото ще свикне. Какво ми остава по-късно? Просто морфин ", мисли той и след това през смях добавя, че човек трябва да изтърпи нещо.
Ще се справим с него в напреднала възраст
Мери и брат й също са алкаптонурици от раждането си.
„Баща ни е химик, така че когато видя тъмните памперси, той потърси причини“, казва енергичната блондинка. Чуйте оптимизъм и решителност в гласа й.
Благодарение на изследванията на баща ми, те бяха сред децата, които от ранна възраст знаеха какво им се случва. И че те не трябва да спортуват и също са знаели за диетите. Те обаче не ги последваха по никакъв екстремен начин.
Тя теоретизира, че няма нужда да мислим за бъдещето ненужно.
„Винаги сме попадали на типични отговори за лекари - това ще бъде разгледано по-късно, когато имате проблеми с гръбначния стълб и ставите. Така казваме, че ще се справим с него, когато остареем ", маха той.
Мери винаги е имала негативно отношение към наркотиците, което също е повлияло на първоначалния й подход към изследванията.
„Спомням си, че в началото казах на лекаря:„ Влизам, но не искам лекарството. Моля, ако можете да го подредите, подредете го. ‘Бях наистина труден орех, който се напуква”, смее се той.
Пред всеки преглед тя твърдяла, че си представя сценарии на ужасите и се бори не само с болестта, но и със себе си.
„Тези пет години ме счупиха и промениха. Разбрах, че трябва да се бием. За да могат тези, които идват след нас, да имат възможност да бъдат лекувани от самото начало. "
Мери мълчи за момент и си мисли: „Не трябва да се забравя, че има и по-лоши диагнози. Животът трябва да се приема с хумор. "