Историята на Мартинек Купец (11) е известна на много словаци. Момчето от Veľký Zálužia дълги години смело се бори с рядка диагноза със синдром на Louis-Barr, която лекарите все още не могат да лекуват успешно. Според Щефан Купец, бащата на момчето, е чудо, че Мартинко все още е с нас и може да се усмихва. Според първите прогнози на лекарите той е трябвало да живее само шест години.

„Мартинко винаги е действал като хиперактивно дете. Странното обаче беше, че въпреки че никога не беше сядал на годинка, той се изправи напълно в леглото. Винаги беше или лъжеше, или стоеше, " Щефан Купец, бащата на Мартинек, разказва за първите прояви на болестта. Въпреки факта, че момчето знаеше как да стои, той започна да ходи сравнително късно и стъпките му бяха несигурни и колебливи. "Когато се ядоса на нещо, той загуби способността си да ходи, веднага падна, нямаше равновесие." той споменава.

Прочетете повече: Историята на Мартинек Купец

Когато семейството се премести от Považská Bystrica във Veľký Zálužia и Martinko беше проверено от нов педиатър, лекарят не хареса здравето на детето при първия преглед. "Трябваше да започнем да ходим с него на невролог, да изследваме мускулната му функция, докато най-накрая не посетихме генетична клиника," добавя г-н Kupec.

Мартинка първоначално се смяташе за мускулен дистрофик, но лекарите объркаха някои симптоми. Едва след задълбочени прегледи и вземане на кръвни проби в Прага родителите му научават, че Мартинко страда от синдром на Луи-Бар, рядко генетично заболяване на имунната система, което се изчислява, че засяга приблизително един на 50 000 души. Синдромът е свързан не само с мускулна слабост, но също така засяга органи в тялото. Пациентите с тази диагноза са по-склонни да се сблъскат с онкологични заболявания, но и с различни инфекции, тъй като имунитетът им е значително нарушен.

Спря да ходи до Микулаш

„След половин година страдание заключението ни събори на земята и трябваше да решим какво да правим по-нататък. Ние обаче никога не сме се примирили с факта, че Мартинко е неизлечимо болен и все още се учим да живеем с него ". признава счупен баща. Родителите трябваше да адаптират целия си живот към взискателната диагноза на момчето. Както добавя Щефан Купец, те вече не броят живота си от години и месеци, но се радват на всеки ден, който живеят със сина си.

историята

„Болестта постепенно приема всичко, което останалите приемаме за даденост. Например храна. Мартинко има много строга диета, той не трябва да консумира нищо, което съдържа бяло брашно, той може да пие само мляко без лактоза и дори не трябва да мисли за шоколад. Тази година минаха точно три години от Микулаш, когато той спря да ходи напълно, " уточнява.

Симптомите се влошават

Болестта на Мартинка все повече се отразява на външния й вид. Намотките в очите му пукат, косата му посивява и той се тресе - но не от зимата. Той може да пие себе си само с големи проблеми. „Ако живее на 26 февруари, ще бъде на дванадесет години“, надява се господин търговец. Теглото на сина е бързо ниско и почти никога не надвишава 25 килограма.

„Няма ефективно лечение и трябва постоянно да търсим начин да го предпазим от болести и инфекции. Обикновена настинка също може да му навреди. Поддържащите грижи облекчават само някои от симптомите. " описва бащата на Мартинка. Родителите се опитаха с всички сили да спасят момчето. С него са посетили и неврологична клиника в Мюнхен, но все още никой специалист не е измислил как да спре болестта.

Той не знае подробности за болестта

Днес Мартинко е редовен пациент в онкологията в Братислава и наскоро направиха цялостен анализ на здравословното му състояние в Имунологичния център на Мартин. Заболяването обаче става все по-сериозно за момчето. "Той има мозъчна атака и е почти чудо, че Мартинко комуникира с нас," съзерцава.