Прегледи за новородени се правят на новородени в Словакия. Един от тях е изследването на т.нар сухо кръвно петно. В момента този преглед тества 13 болести у нас, които, ако бъдат открити навреме, могат да бъдат ефективно лекувани.
Какво се открива от "суха капка"
Центърът за скрининг на новородени е създаден в Банска Бистрица през 1985 г. Всички проби се изпращат тук. В момента това изследване идентифицира 13 заболявания:
Всички тези наследствени метаболитни нарушения (DMP) се наследяват по такъв начин, че и двамата родители предават един - скрит ген за болестта - на засегнатото дете. Понастоящем този патологичен ген може да бъде открит при повечето от тези нарушения при скринирано дете и по този начин да потвърди диагнозата му генетично.
Резултатът от "сухата капка" по този начин изразява подозрението за заболяването според увеличените стойности. Ако той е положителен за някое от тези заболявания, в следващата стъпка се изследва повторна проба от новороденото или лекарите незабавно извикват детето за допълнително изследване в съответната специализирана клиника - т.нар регионален център за изземване.
В допълнение към този основен скрининг има и т.нар периферен скрининг, който позволява да се открият други, много редки заболявания, но и скрити заболявания на майката.
Този национален скрининг се определя от Насоки за експерти №. 42 от 2012 г. на Министерството на здравеопазването на Словашката република
Най-сериозните разследвани болести
Вземането на кръв от петата на бебето помага на специалистите да открият възможни заболявания, които все още са безсимптомни при новородените, но нелекуването им може да доведе до усложнения.
Вроден хипотиреоидизъм - е нарушение на развитието на щитовидната жлеза; неадекватното производство на тироксин може да доведе до умствено забавяне и забавяне на растежа. Хипотиреоидизмът е лечим, дава се тироксин.
Фенилкетонурия - Компонентът на протеиновата диета, аминокиселината фенилаланин, не се метаболизира поради генетичен дефект в ензима. За да се избегне увреждане на мозъка, трябва да се спазва специална диета с ниско съдържание на фенилаланин.
Вродена надбъбречна хиперплазия - е ензимно разстройство в метаболизма на надбъбречните хормони, когато хормоните на надбъбречната кора се образуват в неадекватни количества, причинявайки различна степен на вирилизация (преждевременно пубертетно развитие). Новородените могат да имат симптоми на дехидратация, солна криза и това е животозастрашаващо състояние.
Кистозна фиброза - е сериозно генетично заболяване, което влияе отрицателно върху качеството на живот и преждевременно го съкращава. Външно секретиращите жлези образуват необичайно плътна и патологична слуз, която се утаява върху лигавиците и запушва жизненоважни органи. След това бактериите се утаяват в белите дробове, причинявайки тежки инфекции и възпаления. Постепенно тук се формират непоправими промени. Панкреасът, който не отделя достатъчно ензими за смилане на храната, е засегнат по подобен начин. CF засяга и гениталиите, черния дроб и синусите и често се свързва с диабет. Може да се каже, че МВ постепенно засяга всички органи, единственото нещо, което не засяга интелекта по никакъв начин. Децата с МВ са интелектуално и психически нормални и се различават от връстниците си само по физическа слабост.
Вземане на суха капка кръв и резултат от изследването
Суха капка кръв се взема от новородено между 72 и 96 часа живот след раждането, независимо от нейната зрялост, прием на храна и здравословно състояние. Взимането обикновено се извършва от медицинска сестра от новороденото звено. Този отдел също изпраща пробата до скрининговия център.
Ако раждането се извършва у дома или другаде извън родилното отделение, събирането трябва да бъде организирано от родителите, в идеалния случай в сътрудничество с педиатъра на детето. На уебсайта на скрининговия център родителите четат, че трябва да се свържат с персонала му около месец преди датата на падежа. След това те ще им изпратят хартия за събиране на адреса на педиатъра. Експертите посочват, че е важно вземането на кръв да се извършва от професионалист - лекар или медицинска сестра, които са прегледали бебето след раждането. Цялата информация относно здравословното състояние на детето и майката трябва да бъде включена в бележка в протокола (също лекарства, приемани от майката по време на бременност или хранене на детето,).
Кръвна проба се взема чрез достатъчно дълбока стерилна пункция от задръстената пета (или пръст) на новороденото. Това е малко болезнено за бебето, така че сестринският стандарт също препоръчва майката да бъде с бебето, когато го приема.
Първата капка кръв с останалата част от дезинфектантния разтвор се изтрива и докато следващата капка се капне върху хартията за събиране; като цяло вземете четири капки кръв - т.нар четири мишени, на които е позволено да изсъхнат свободно, така че се нарича суха капка кръв.
Ако се спазват правилните процедури за вземане на проби и изпращане, самият преглед отнема 2 дни. Центърът за скрининг отчита само положителни или съмнителни резултати, когато прегледът трябва да се повтори.
Какво казва статистиката
Според данни от годишните доклади на скрининговия център за новородени през 2006 г. в Словакия по този метод са изследвани 51 398 новородени и са открити 17 случая на вроден хипотиреоидизъм, 15 случая на фенилкетонурия, 2 случая на вродена надбъбречна хиперплазия.
През 2014 г. са прегледани 55 061 новородени и откриването на повечето заболявания все още се увеличава. 41 случая на вроден хипотиреоидизъм, 14 случая на фенилкетонурия, 4 случая на вродена надбъбречна хиперплазия.