С генетик RNDr. Д-р Ивета Чернакова. говорихме за безплодие, изкуствено осеменяване и рисковете, които трябва да бъдат добре обмислени предварително.

имаш

Благодарение на различни генетични тестове, все повече двойки със здравословен проблем получават възможност един ден да произведат собствено потомство.

Чрез него вие също ще разпознаете възможни здравословни проблеми на бебето и можете да организирате възможно лечение навреме.

Говорихме с RNDr за всички подробности за преимплантационната генетика. Д-р Ивета Чернакова, генетик от генетичната лаборатория Reprogen.

Какви видове предимплантационни генетични тестове правите във вашата клиника и какво означават конкретно?

Преимплантационната генетична диагностика е генетично изследване на ембриони, възникнали по време на изкуствено осеменяване преди тяхното прехвърляне в матката.

Това означава, че можем да изследваме генетичната информация в ембрионите, преди те да бъдат вложени в матката и преди да настъпи самата бременност.

С други думи, можем да предотвратим много заболявания, напр. Синдром на Даун, муковисцидоза, хемофилия, много наследствени заболявания и в този случай двойката може да не реши този проблем по време на бременност чрез амниоцентеза и вземане на проби от хорионни вили.

На практика това означава, че този тип преимплантационна генетична диагностика е свързана изключително с изкуствено осеменяване. Познаваме генетична диагностика преди имплантация и генетичен скрининг преди имплантация. Методите, чрез които се изследват ембрионите, по принцип са еднакви или много сходни, но това са различни видове изследвания.

Преимплантационната генетична диагностика е генетично изследване на ембриони. Ако двойка, която е изследвала бъдещото си потомство, може да понесе генетичното бреме.

Например един или и двамата ще преживеят рядко заболяване, моногенно заболяване, като хемофилия, муковисцидоза, наследствено метаболитно заболяване, хромозомна транслокация. С други думи, ние директно диагностицираме проблем, който вече е в семейството и такава двойка може да не реши този проблем чрез амниоцентеза.

Той не е толкова изложен на много силен емоционален натиск и не решава проблемите, свързани с него, както от гледна точка на времето - за да постави диагнозата - или да реши как да се справи с бременността с дете с увреждане, как да реши проблема си, как да уреди в такъв случай.

Преимплантационният генетичен скрининг включва генетично тестване на ембриони, които също възникват като част от изкуственото осеменяване, но това е универсално изследване, при което се изследват всички хромозоми на този ембрион. Тук се изследват хромозомни и структурни хромозомни промени, например дали ембрионът няма да има синдром на Даун.

Изследван е не само синдром на Даун, тъй като хромозомните аномалии се появяват доста често. Петдесет и шестдесет процента от ембрионите са обременени с хромозомен дефект във всеки от нас. По този начин можем да подберем най-висококачествените ембриони за изкуствено осеменяване и по този начин да увеличим шансовете на двойката за успех. Успехът в този случай означава не само да имате дете, но и да имате здраво дете.

Кой се подлага на тези прегледи? Това е просто жена или и двамата партньори?

Преимплантационната генетична диагноза не се извършва директно от партньори. Това не е изследване на кръвта им. Това е изследване на ембриони, тяхното бъдещо потомство.

Колко конкретно се извършват тези изследвания?

Преимплантационен генетичен скрининг в процеса на IVF - ембрионите трябва да са на разположение преди имплантацията - гнездене в матката.

Двойката преминава цикъл на изкуствено осеменяване, независимо дали поради безплодие или нарушения на плодовитостта при мъж или жена, или в случай на директна преимплантационна генетична диагноза, когато двойката е обременена с генетично заболяване, като муковисцидоза - тези хора са плодородни, но е проблем с факта, че с голяма вероятност може да се роди дете.

За да се реши проблемът им, е необходимо да се подложи на изкуствено осеменяване и в рамките на изкуственото осеменяване, след събирането на яйцеклетки, оплождането със сперматозоиди и на петия ден, няколко клетки се отстраняват от ембрионите, които се изследват и само с високо качество те отиват в матката за прехвърляне, без специфично генетично заболяване, което се изследва.

Отбелязвам, че всеки от нас е изложен на 4-5% риск да има бебе с вродена малформация и много от тези вродени малформации са от генетичен произход.

Това означава, че двойка получава предимплантационна генетична диагностика или предимплантационен генетичен скрининг, ние винаги отговаряме само на въпроса, който задаваме, така че не можем да изследваме всички 25 000 гена, всяка отделна мутация и т.н.

Трябва да се има предвид, че това е увеличаване на шансовете за раждане на здраво бебе, но не гарантира автоматично бременност и гаранция, че бебето ще се роди здраво.

Какво може да се намери и определи по време на тези прегледи?

При преимплантационната генетична диагностика това са генетични заболявания, които се срещат в определено семейство или се предават от партньори, или един от тях.

При преимплантационния генетичен скрининг това е изследване на всички хромозоми за числени и структурни аномалии, за да се увеличат шансовете за успех на двойка, която отива в изкуствено осеменяване, което решава проблема с нарушенията на плодовитостта.

За кои двойки са предназначени тези прегледи?

Тези прегледи се извършват при двойки, при които жената е по-възрастна, т.е. тя е на 35 или повече години, където мъжкият фактор е безплодие, т.е. лошо качество на спермиограмата.

За двойки, които многократно са имали неуспешни цикли на изкуствено осеменяване, за двойки с повтарящи се спонтанни аборти.

Ако семейството има бременност, довела до аборт на дете с хромозомен дефект, като синдром на Даун. Също така след лечение на онкологични заболявания и след онко терапия.

Има и група хора, за които е неподходящо да се дипломират?

Разделяме генетичните заболявания на три големи групи въз основа на нивото, на което възниква мутацията, т.е. наследствената промяна.

Или има промяна на ниво ДНК, тогава говорим за моногенни заболявания (напр. Муковисцидоза). Или има промяна на нивото на хромозомите, тогава говорим за хромозомни нарушения (напр. Синдром на Даун).

Третата група са мултифакторни заболявания (напр. Цепнатини на устната на климата, цепнатини на нервната тръба, вродени сърдечни дефекти и др.), При които няколко гена, плюс фактори на околната среда, участват в развитието на съответното заболяване.

Чрез преимплантационна генетична диагностика можем да разрешим първите две групи, моногенни заболявания и хромозомни нарушения. Не сме в състояние да помогнем при многофакторни заболявания (напр. Ако семейството има диабет).

Предимплантационните генетични изследвания включват и последния преглед, който определя т.нар жизнеспособност на ембриона, способността му да гнезди и да доведе до бременност.

Числото, което излиза, ни казва дали определен ембрион е в състояние да гнезди в матката и да доведе до бременност.

Около 30% от ембрионите, които се оказват добри след преимплантационна генетична диагноза, т.е. подходящи за трансфер, не могат да гнездят и да доведат до бременност.

Как резултатите от прегледа се прилагат на практика за двойки, които имат по-висок риск от раждане на дете с увреждане? Ще изчислите точния метод на торене за тях или те приемат някакви лекарства?

Точният метод на торене не може да бъде изчислен. Възможно е да се посъветва как да постъпите при мъжко безплодие, при генетично натоварване и т.н.

Генетичните заболявания не могат да бъдат лекувани, но могат да бъдат предотвратени чрез преимплантационна генетична диагностика и предимплантационен генетичен скрининг.

Двойките, които имат по-голям риск да имат дете с увреждания, могат да бъдат посъветвани и от тях зависи да решат кой път да поемат и какво да предприемат.