• ОТДЕЛ
  • / Генетика
  • Генетичен анализ за рак на гърдата и яйчниците
  • Отделите
    • Пластична операция
    • Стоматология
    • Естетична дерматология
    • Гинекология
    • Урология
    • HNO - Халс, Насен, Охрен
    • Артериална хирургия
    • Спаклиник
  • Защо ние
  • Контакт
  • Клиника Братислава

  • генетичен

Генетичен анализ за рак на гърдата и яйчниците 2

Онкогенетика - изследване на гени BRCA1 и BRCA2 - наследствен синдром на рак на гърдата и яйчниците (HBOC - Наследствен синдром на Брест и рак на яйчниците)

BRCA1 и BRCA2 са човешки гени, които произвеждат протеини, потискащи тумора. Тези протеини помагат за възстановяването на увредената ДНК и следователно играят важна роля за осигуряване на стабилността на генетичната информация в клетките на нашето тяло. Във всяко човешко същество ДНК показва известна нестабилност, уврежда се навън, от стареене и т.н., гените BRCA1,2 са един от основните възстановителни гени. Когато един от тези гени е мутирал, двуверижното възстановяване на ДНК не работи както трябва и може да се получи туморен растеж.

Специфични наследствени мутации в гените BRCA1 и BRCA2 увеличават риска от рак на гърдата и яйчниците при жените, както и няколко други вида рак. Мутациите в гените BRCA1 и BRCA2 съставляват около 20 до 25 процента от наследствения рак на гърдата и около 5 до 10 процента от всички видове рак на гърдата. Освен това мутациите в гените BRCA1 и BRCA2 представляват приблизително 15 процента от рака на яйчниците. Ракът на гърдата, свързан с BRCA1 и BRCA2 мутации, има тенденция да се развива в по-млада възраст. Рак на яйчниците, както по-млади, така и по-възрастни.

BRCA1 или BRCA2 мутациите могат да бъдат наследени от майката или бащата. Всяко дете, чийто родител има мутация в един от тези гени, има 50 процента по-голяма вероятност да наследи тази мутация. По същия начин, всеки човешки брат или сестра с мутация в гена BRCA1 или BRCA2 има такъв 50-процентов риск от наследяване на рисковата мутация.

Като мутация в гена BRCA1 или BRCA2, той увеличава риска от развитие на рак, особено на гърдата и яйчниците?

Носителите на мутация на гена BRCA1 имат доживотен риск от развитие на рак на гърдата от 85% и доживотен риск от развитие на рак на яйчниците от 39-65%. При жените, които вече са развили рак на гърдата, рискът от развитие на втори тумор на гърдата е 40-60%. Съществува значително повишен риск от тумори на яйчниците, матката и шийката на матката при тези жени. Както мъжете, така и жените с мутация на гена BRCA1 са изложени на повишен риск от развитие на колоректален, стомашен и панкреатичен рак. Мъжете с BRCA1 генна мутация имат доживотен риск от рак на гърдата от 1,2% и доживотен риск от рак на простатата от 9,5%.

Носителите на мутация на гена BRCA2 имат доживотен риск от развитие на рак на гърдата от 85% и доживотен риск от развитие на рак на яйчниците от 11-37%. При жените, които вече са развили рак на гърдата, рискът от развитие на втори тумор на гърдата е 40-60%. Както мъжете, така и жените с BRCA2 генна мутация са изложени на повишен риск от развитие на панкреатичен, колоректален, стомашен, жлъчен мехур и карциноми на жлъчните пътища и меланом. Мъжете с BRCA2 генна мутация имат доживотен риск от развитие на рак на гърдата от 8% и доживотен риск от развитие на рак на простатата от 20%. Носителите на мутации в гена BRCA1 или BRCA могат да развият и други видове тумори с по-висока честота, в зависимост от други рискови фактори за начина на живот и контакт с канцерогени.

Как са налични генетични тестове за откриване на гени BRCA1 и BRCA2

Тестовете за BRCA1 и BRCA2, както и други мутации, могат да се вземат директно в амбулаторията чрез тампони от устната лигавица или чрез вземане на кръв. Изпращаме пробите в генетичната лаборатория.

Кой трябва да помисли за генетично тестване за мутации в гените BRCA1 и BRCA2

Тъй като грешните мутации в гените BRCA1 и BRCA2 не са толкова редки в общата популация, честотата им в европейската популация е 0,1-0,2%. Това означава, че приблизително един на 750 души носи тази мутация!

Прегледът за наследствен синдром на рак на гърдата и яйчниците трябва да бъде разгледан от хора със следната възможна фамилна анамнеза (просто изпълнете една от точките по-долу):

Спорадична поява на рак на гърдата или яйчниците

  • Всички епителни карциноми на яйчниците, фалопиевите тръби и първичните перитонеални карциноми, независимо от възрастта на диагнозата

  • Два отделни първични рака на гърдата, първи до 50 години или и двамата до 60 години - двустранен или ипсилатерален, синхронен или метахроничен

  • Едностранен рак на гърдата до 45 години или до 50 години, ако изобщо не е известна фамилна анамнеза

  • Probandka с рак на гърдата и панкреаса на всяка възраст

  • Мъж с рак на гърдата на всяка възраст

  • Тройно отрицателен рак на гърдата - TNBC (ER, PR и HER2 рецептори отрицателен рак на гърдата) до 60 години (медуларен рак на гърдата почти винаги съвпада с TNBC)

Фамилно събитие

РА с карциноми на яйчниците/фалопиевите тръби/перитонеума винаги е индикация за изследване

Трима роднини

  • поне трима роднини с рак на гърдата на всяка възраст

Двама роднини

  • 2 роднини с рак на гърдата, поне един с диагноза под 50 или и двамата под 60 години

  • Вредител с рак на гърдата до 50-годишна възраст с пряк роднина с HBOC-асоцииран тумор (особено панкреас и простата)

Което означава положителен резултат от теста BRCA1 или BRCA2?

Положителният резултат от теста означава, че човек е наследил мутация в гена BRCA1 или BRCA2 и следователно е изложен на повишен риск от развитие на някои видове рак. Жените имат много повишен риск от рак на гърдата и яйчниците (вж. По-горе). Не можем обаче да кажем еднозначно дали и кога дадено лице действително ще се разболее. Много жени, наследили погрешни мутации в гена BRCA1 или BRCA2, никога няма да имат рак на гърдата или яйчниците. За разлика от повечето други медицински прегледи, генетичните тестове могат да разкрият информация не само за лицето, което се тества, но и за неговите роднини.

Какво може да направи човек с положителен резултат от този тест?

Човек с доказана мутация на риска в гена BRCA1 или BRCA2 се наблюдава редовно клинично. Превантивните прегледи позволяват ранното откриване на възможен рак и по този начин увеличават вероятността за успешното му излекуване. Мониторингът се състои от редовни полугодишни рентгенологични изследвания на гърдата (MMG, сонография или ЯМР) и яйчниците/фалопиевите тръби (трансвагинална сонография), заедно с мониторинг на серумните Ca125, HE4 и Ca19-9. Профилактиката включва също възможността за профилактична мастектомия или аднексектомия, като се вземат предвид индивидуалните възрастови и репродуктивни съображения. Хирургията намалява риска от рак с до 95%. Хемопревенцията използва хормонални манипулации с антиестрогенни лекарства (тамоксифен, ралоксифен) или аналози на LHRH (гозерелин).

Налични са генетични анализи за откриване на BRCA1 и BRCA2 мутации и други/други мутации?

Да, можем да вземем проби за тестове на мутации в гените BRCA1 и BRCA2, както и за мутации в други гени директно в гинекологичната амбулатория на INTERKLINIK. Това е класическо вземане на кръв или букален тампон (безболезнен тампон от лигавични клетки от вътрешната страна на бузата).

В момента предлагаме на нашите клиенти следните три теста за изследване на генни мутации BRCA1 и BRCA2:

  1. Екран BRCA1

Тестови характеристики

Тестът съдържа шестте най-чести мутации, които се срещат в словашката популация. Това са мутации c.5266dupC (38%), c.181T> G (17%), c.68_69del2 (5%), c.3700_3704del5 (5%), c.843_846del4 (4%) и c.4243delG мутация (4 процента). Според статията Konečný et al., Цялостна генетична характеристика на наследствените семейства на рак на гърдата/яйчниците от Словакия, беше установено в групата на тестваните пациенти, че 88% от положителните семейства имат мутация на гена BRCA1 и 12% от положителните семейства имат BRCA2 генна мутация.

Мутациите на гена BRCA1, тестван от нас на словашкия екран, съставляват 73% от всички намерени мутации.

Показания за изпитване

Жените/мъжете, които многократно са имали рак на гърдата или яйчниците в семействата си, но също така жени/мъже, които имат спорадичен рак в семействата си, имат предвид, че всеки от приблизително 750 души носи мутация в гена BRCA1 или BRCA2.

Препоръки в случай на откриване на мутация на риска:

Човек с доказана мутация на риска в гена BRCA1 или BRCA2 се наблюдава редовно клинично. Превантивните прегледи позволяват ранното откриване на възможен рак и по този начин увеличават вероятността за успешното му излекуване. Мониторингът се състои от редовни полугодишни рентгенологични изследвания на гърдата (MMG, сонография или ЯМР) и яйчниците/фалопиевите тръби (трансвагинална сонография), заедно с мониторинг на серумните Ca125, HE4 и Ca19-9. Профилактиката включва също възможността за профилактична мастектомия или аднексектомия, като се вземат предвид индивидуалните възрастови и репродуктивни съображения. Хирургията намалява риска от рак с до 95%. Хемопревенцията използва хормонални манипулации с антиестрогенни лекарства (тамоксифен, ралоксифен) или аналози на LHRH (госерелин).

Време за преглед 14 дни

Тестова цена: 149 евро

  1. Тест BRCA1,2 завършен

Тестови характеристики

Това е цялостно изследване на двата гена, изложени на най-голям риск от рак на гърдата и яйчниците. Гените BRCA1 и BRCA2 са напълно скринирани чрез секвениране с цели гени и MLPA, като по този начин се изключват повече от 900 известни рискови мутации в гена BRCA1 и повече от 840 мутации в гена BRCA2.

Препоръки в случай на откриване на мутация на риска:

Човек с доказана мутация на риска в гена BRCA1 или BRCA2 се наблюдава редовно клинично. Превантивните прегледи позволяват ранното откриване на възможен рак и по този начин увеличават вероятността за успешното му излекуване. Мониторингът се състои от редовни полугодишни рентгенологични изследвания на гърдата (MMG, сонография или ЯМР) и яйчниците/фалопиевите тръби (трансвагинална сонография), заедно с мониторинг на серумните Ca125, HE4 и Ca19-9. Профилактиката включва също възможността за профилактична мастектомия или аднексектомия, като се вземат предвид индивидуалните възрастови и репродуктивни съображения. Хирургията намалява риска от рак с до 95%. Хемопревенцията използва хормонални манипулации с антиестрогенни лекарства (тамоксифен, ралоксифен) или аналози на LHRH (гозерелин).

Ами ако резултатът от теста BRCA1,2 е напълно отрицателен?

В този случай човек с такъв резултат от теста има риск, даден от семейната му история; при жените емпиричният риск се определя въз основа на т.нар. Таблици на Клаус - могат да бъдат ниски, средни или високи - степента на риск зависи от честотата на рака на гърдата и яйчниците в семейната история и от възрастта, на която членовете на семейството са развили заболяването. Препоръчва се и превантивно наблюдение, чийто интензитет зависи от по-високия индивидуално определен емпиричен риск. Това може да е и мутация в друг ген, който все още не е известен.

Препоръчва се пълен преглед на BRCA1,2, особено при следната честота на рак:

Спорадична поява на рак на гърдата или яйчниците

  • Всички епителни карциноми на яйчниците, фалопиевите тръби и първичните перитонеални карциноми, независимо от възрастта на диагнозата

  • Два отделни първични рака на гърдата, първи до 50 години или и двамата до 60 години - двустранен или ипсилатерален, синхронен или метахроничен

  • Едностранен рак на гърдата до 45 години или до 50 години, ако изобщо не е известна фамилна анамнеза

  • Probandka с рак на гърдата и панкреаса на всяка възраст

  • Мъж с рак на гърдата на всяка възраст

  • Тройно отрицателен рак на гърдата - TNBC (ER, PR и HER2 рецептори отрицателен рак на гърдата) до 60 години (медуларен рак на гърдата почти винаги съвпада с TNBC)

Фамилно събитие

РА с карциноми на яйчниците/фалопиевите тръби/перитонеума винаги е индикация за изследване

Трима роднини

  • поне трима роднини с рак на гърдата на всяка възраст

Двама роднини

  • 2 роднини с рак на гърдата, поне един с диагноза под 50 или и двамата под 60 години

  • Вредител с рак на гърдата до 50-годишна възраст с пряк роднина с HBOC-асоцииран тумор (особено панкреас и простата)

Периодът на изследване е 3-6 месеца - прегледът може да се извърши за по-кратък период (възможно най-краткият период е 4 седмици от момента на доставяне на пробата в лабораторията) от индикацията за операция на рак на гърдата или от индикацията за вземане на решение за по-нататъшно лечение.

Цена: 990 eur

Можете да поръчате лично на рецепция на Interklinik или на телефон: 02/6823 0905

ФОРМА ЗА КОНТАКТИ

ХАРЕСАЛИ ЛИ НЯКОЙ ОТГОВОР НА ВАШАТА РАМКА? НАПИШЕТЕ ВИ!: