Фамилната хиперхолестеролемия е вродено наследствено заболяване, което се проявява висок холестерол. Сравнително често се среща при около 1 на 500 души. Какви са причините за това заболяване? Как се проявява и може ли изобщо да се лекува? Можете да прочетете всичко необходимо от следващата статия.
Причини за фамилна хиперхолестеролемия
Причинява се фамилна хиперхолестеролемия генетика. Има няколко подтипа на заболяването, но общото между тях е, че е нарушен транспорт на холестерол от клетките в черния дроб, където допълнително се преработва и екскретира с жлъчка от тялото. Това води до необичайно високи нива на холестерол в млада възраст.
* Най-често споменаваният тип е нарушение на чернодробните рецептори за LDL частици, които пренасят холестерола в черния дроб. Засегнатият черен дроб не може да улови холестерола.
Речи
Семейната хиперхолестеролемия не боли и може да бъде диагностицирана при пациента. Понякога нивата на холестерола могат да бъдат толкова високи, че той започва да образува подкожни бучки (ксантоми) или жълтеникави участъци по кожата (ксантелазма). Необходима е обаче медицинска намеса, тъй като в дългосрочен план високият холестерол е ускоряване на процеса атеросклероза и това води до по-висок риск от съдови заболявания, включително инфаркт на миокарда или удар.
Диагностика
От кръвта могат да се открият високи нива на холестерол, в случай на семейна проява може да се обмисли генетичен преглед, който ще разкрие възможна мутация.
Лечение
Както при често повишения холестерол, е необходимо здравословно хранене и достатъчно движение. Но само това не е достатъчно, защото тялото има генетично детерминирана тенденция към натрупване на холестерол. Следователно е необходимо да се прилага лекарства за понижаване на холестерола (особено статини и наскоро също PCSK9 инхибитори). При тежки случаи се извършва плазмафереза, което временно пречиства кръвта на човек от мастни частици.