смърт

Синдромът на Prader-Willi няма нищо общо с ваксинацията. Това е генетично заболяване!

Синдромът на Prader-Willi е рядко вродено хромозомно разстройство. Появата му се отчита на 1 дете от няколко десетки хиляди родени.

Причини: Заболяването е резултат от увреждане на хромозома 15 в оплождащите сперматозоиди на иначе здрав мъж. Развитието на зародишните клетки е сложен процес и просто възникват различни нарушения. По този начин ембрионът получава нормално хромозомно оборудване от майката, но при бащината хромозома номер 15 липсва малка част.

Забележка: Подобно разстройство може да възникне по време на развитието на женско яйце. Ако обаче детето получи повредена хромозома 15 от майката, то няма да развие синдром на Prader-Willi, а малко по-различен синдром на Angelman.

Прояви: По време на раждането децата със синдром на Прадер-Вили са намалили общото мускулно напрежение (хипотония), по-скоро под средния размер и само бавно наддават на тегло. Това се променя с течение на времето, заболеваемостта и затлъстяването се развиват. Болният човек се нуждае от храна и е практически невъзможно да го обезсърчите да яде. Интелектът на болния индивид е нарушен, развитието на речта се забавя и откриваме умствена изостаналост от различна степен. Пациентите са доста по-млади на ръст, пубертетът се забавя и техните сексуални характеристики не са достатъчно развити. Нарушенията на синдрома на Prader-Willi често са безплодни, при момчетата има нарушение на тестикуларното спускане.

От анатомични отклонения откриваме малки ръце и крака при пациентите, лицето е кръгло с бадемови очи, носът стърчи значително от него, челото е тясно и горната устна е тънка.

Диагноза: Подозрение може да се получи от симптомите на заболяването, окончателното потвърждение е извършването на генетичен преглед.

Профилактика и лечение: Превенцията на това вродено заболяване е неизвестна и разстройството не може да бъде излекувано. Нарушеният интелект обикновено изисква помощта на специални педагози. Повечето хора със синдром на Prader-Willi са до известна степен образовани. Важно е да се опитате да намалите прекомерния прием на храна. Ако това не е възможно, е необходимо да се съсредоточите върху лечението на затлъстяването и неговите усложнения.