открива

Генетичната причина, отговорна за диабета, е установена при повече от 400 пациенти.

Диабетът е заболяване, което носи със себе си риск от сериозни, понякога животозастрашаващи усложнения, които могат да доведат до увреждане на очите, бъбреците, нервната система или развитие на сърдечно-съдови и мозъчно-съдови събития. Подходът към диагностиката и лечението на диабет, причинен от мутации в един конкретен ген, е специфичен. Това е моногенна форма на диабет и за идентифицирането му са необходими методи за анализ на ДНК.

Изследователският екип на лабораторните учени DIABGENE от Института по експериментална ендокринология на Биомедицинския център на Словашката академия на науките се занимава с генетиката на моногенната форма на диабет. Лабораторията въвежда най-новите методи на ДНК диагностика, която идентифицира точната генетична причина за това заболяване.

Диагностиката чрез най-съвременните подходи за анализ на ДНК вече е помогнала на повече от 400 пациенти с увреден ген, отговорен за развитието на диабет. Определянето на точната генетична причина за диабет е изключително важно, тъй като само чрез познаване на конкретния отговорен ген, идентифициран чрез ДНК анализ, е възможно да се промени и адаптира лечението директно към отделния пациент, което обикновено е най-оптималните, ефективни и най-малко неблагоприятните странични ефекти ( напр. от хапчета за рационална диета).

„От 2004 г. насам създадохме ДНК-банка в лабораторията, където в момента регистрираме над 1500 пациенти със съмнение за моногенен диабет. ДНК-банката - ДНК от пациенти с ясен клиничен фенотип на моногенен диабет, но без доказана генетична причина - е безценен резервоар от генетичен материал, който се използва незабавно в търсене на нови, все още неоткрити гени и генни варианти, водещи до моногенен диабет. Това непрекъснато създава източник на пациенти за основни изследвания на молекулярните механизми, които водят до развитието на моногенен диабет при хората “, обяснява Даниела Гашперикова, научен директор на Института по експериментална ендокринология към Биомедицинския център на Словашката академия на науките.

По-добра компенсация на пациента благодарение на диагностиката

Целта на лабораторията е да бъде в крак с най-добрите науки в областта на диабетологията на европейско и световно ниво и да прилага тези знания в ежедневната клинична практика. В изследователската дейност лабораторията си сътрудничи с доцент Юрай Станик от Детската клиника на Националния институт по детски болести в Братислава и в търсенето на пациенти с диабетолози и детски ендокринолози в Словакия. Неговият спектър на интерес включва всички известни досега форми на моногенен диабет.

„Като част от сътрудничеството с Националния център за здравна информация, в началото на декември 2020 г. вече бяхме включили 410 проби от пациенти, диагностицирани на нашето работно място, в регистъра на пациентите с редки заболявания. При някои от тези пациенти лекарите са променили лечението въз основа на ДНК диагностика, което е постигнало по-добра компенсация на диабета на пациента, което може да доведе до облекчаване на сериозни усложнения, свързани с това заболяване ", добавя д-р Gašperíková.