Цинкът е роден през март 2011 г. След раждането ме извикаха само когато тя така или иначе беше стабилизирана, с монтиран кислород и всякакви други маркучи. Само като погледнах дъщеря си, почти се свлякох на земята, но на акушерката вероятно ми се стори достатъчно силна, за да ме разпитва: дали жена ми не е преодоляла болест по време на бременността си? Не се ли е движила във вредна среда? Имате ли вече уговорен педиатър? На повечето от въпросите отговорих „не знам“. Имах камера с мен и ясна задача в главата си: да направя поне една снимка на Зинушка за съпруга, която не я беше виждала след цезарово сечение. И може би дори няма да го види отново. При първия опит камерата ми падна на земята и нещо отлетя. По някакъв начин го сглобих и повторих експеримента. Изображението успя. Зад плътно притиснатите цинкови капаци се крие решителност да се упорства.
Различната перспектива на Зинка
Не, не се страхувайте от думата перспектива. Ние изобщо не се занимаваме с това, което ще се случи с цинка след 10-20 години, когато социалната държава рухне, или след 30-40 години, когато вече сме под черната земя. Думата перспектива също има различно и в нашия случай по-щастливо значение от гледането в бъдещето.
Преди няколко дни чух няколко минути творческа фотография по радиоканала SRO 1. Едно от основните послания беше: променете гледната си точка, легнете и се чудете какви нови светове ще ви се отворят. Нашият цинк можеше да говори.
Веднага след раждането на всички - лекарят и родителите ни, беше ясно, че Цинкът има генетично заболяване. Отне три години, за да се направи окончателна генетична диагноза на синдрома на Од. Междувременно са адресирани частични диагнози. Един от по-леките е вроден сводест крак - равноденствие (съкращение PEC). Отне ни известно време, за да стигнем до човека, който знаеше как да се отнася с тях. По време на първата консултация попитах доцент Радлер: има ли смисъл да притеснявам детето, като изравнявам пещите, когато то или тя няма да ходи така или иначе? Разпитващият му поглед може да се разбере като упрек за липса на оптимизъм или вяра. Как мога да съм толкова сигурен в такова ужасно нещо? Но той ми каза, че все пак има смисъл, защото дори не ходещите крака трябва да бъдат стимулирани физиологично, отдолу.
Цинкът не действа дори сега, през пролетта на 2015 г. на четиригодишна възраст. Естественото му операционно пространство е най-повърхностният слой на Земята. Това обаче й дава толкова много стимули, че дори не се учудвам, че не е мотивирана да напусне това пространство. Сега растителността е най-буйната и Зинушка от одеялото, разстлано на поляната, просто трябва да протегне ръка и тя вече държи китка трева в нея и гледа към небето между стъблата. Или ще измери малко, когато пълзи по ръката й. Звуците и миризмите се разпространяват съвсем различно по земята. Този слой включва всички нейни сетива чрез стимулация и цинкът реагира на тях. Повърхността на земята става все по-отдалечена за нас, възрастните. Трудно ни е да коленичим върху него, той се излюпва и още по-силно след това става. Все повече сме обременени с предразсъдъци относно опасностите, които ни заплашват от повърхността на земята - кърлежи, бактерии, гъбички.
Твърдението на Исус, че небесното царство принадлежи на най-малките, може да бъде разбрано дори без патос. Най-малките от най-малките са тези, които се търкалят по земята. Те имат под ръка и зрението на пръстите си най-големите богатства на живата Земя - зеления свят на ароматни билки и разнообразното и разнообразно царство на насекомите, най-богатите видове и видове животни. Повечето здрави деца познават само изкуствени насекоми - Ферд Мравец и пчелата Мая. Нашият цинк също има истинския на една ръка разстояние.
Zinkin това и мама
Синдром на Од - вариант SBBYS
Вариантът на Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson (SBBYS) на синдрома на Од е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с аномалии на гениталиите при мъжете (напр. Неспаднали тестиси), липсващи или недоразвити ябълки в коленете (патела), намалена интелектуалност, и други интелектуални характеристики.грешки, възрастта на мозолистото тяло е една от най-сериозните.
Липсващите или недоразвити ябълки в коляното (пателите) са най-честата скелетна аномалия, свързана с варианта на SBBYS на синдрома на Од. Хората с това разстройство също имат ограничена подвижност в тазобедрените стави, коленете и глезените, което може да наруши двигателната функция. Въпреки че ставите в долната част на тялото са сковани, раменете и другите стави в горната част на тялото могат да бъдат необичайно хлабави (хипермобилност). Много хора с това разстройство имат дълги палци на ръцете и краката.
Вариантите на SBBYS на синдрома на Од са свързани със забавяне в психомоторното развитие, което често е значително. Много от децата имат много нисък мускулен тонус (хипотония), което причинява проблеми с дишането и приема на храна в ранна възраст.
SBBYS вариантите на синдрома на Од се характеризират с намалена изразителност на лицето. Тези хора могат да имат и странни черти на лицето, напр. изразени бузи, по-широк корен на носа или заоблен връх на крака, стесняване на очните прорези (блефарофимоза), увиснали клепачи (птоза) и аномалии на слъзния канал. Около една трета от засегнатите индивиди се раждат с цепнатина на небцето. SBBYS вариантите на синдрома на Од могат да бъдат придружени от сърдечни дефекти, нарушения на щитовидната жлеза и зъбни проблеми.
Смята се, че честотата на SBBYS вариант на синдрома на Ohd е по-малка от 1 на милион души. В литературата вече са докладвани десетки случаи. Вариантът SBBYS на синдрома на Од се причинява от мутация в гена KAT6B.
Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit. Пич, нек лорем, който е най-добрият край.
- 212-222 Бродуей, Ню Йорк, Ню Йорк 10038, САЩ
- [email protected]
- +420 123 456 789
- www.mycompany.com
Lorem ipsum dolor sit amet, consectetur adipiscing elit. Пич, нек лорем, който е най-добрият край.