чакането

2.3. 2020 11:00 Цяла Словакия сега събира за деца най-скъпото лекарство в света, одобрено в Америка.

Свежа информация с едно щракване на бутон

Добавете иконата Plus7Days на вашия работен плот

  • По-бърз достъп до страницата
  • По-удобно четене на статии

Ришко, Алекс, Амелия и Алексей са неизлечимо болни. Спиналната мускулна атрофия е родена с генетичното заболяване. И четиримата са имали много сериозно протичане на болестта като бебе. Те получават скъпоструващи лекарства в Съюза, без които вече не биха живели.

Сега цяла Словакия събира за деца най-скъпото лекарство в света, одобрено в Америка, от което родителите очакват децата им да бъдат излекувани. Генната терапия може да коригира дисфункционален ген. Хората, които събират детски лекарства, питат защо държавата не плаща за това. Наистина ли Европа иска да гледа как тези деца се задушават, преди да седнат в училище? Други се съмняват дали генната терапия от САЩ наистина може да направи чудеса. Права ли е Европейската агенция по лекарствата, че не бърза да одобрява инфузия за деца в Съюза?

Защо да не го имаме тук

Генното лекарство за спинална мускулна атрофия е одобрено от американците през май миналата година. Европейската агенция по лекарствата би могла да избере ускорена процедура и вече бихме могли да я имаме тук. Но тя все още не е решила. Според д-р Мириам Колникова, ръководител на Катедрата по детска неврология, Медицински факултет, Университет Коменски, Национален институт по детски болести, това може да се дължи на липсата на данни при подаване на лекарството и начина, по който производителят е изследвал лекарството. Той проведе две клинични проучвания и даде терапия на тридесет и седем деца. Той само разглежда каква доза ще направи при каква доза и не сравнява резултатите с друга група деца, които ще получават плацебо вместо терапия. Ще знаем още по-обективни резултати, ако производителят заслепи проучването. Децата нямаше да знаят какво приемат, лекарите нямаше да знаят какво дават.

„Ако в самото начало на проучването беше показано, че групата деца с активно лекарство е значително по-добра от групата с плацебо, винаги би било възможно да се промени проучването по етични причини и децата с плацебо да получават активното вещество. Но производителят не направи това, " казва д-р Колникова. Това е една от причините някои изследвания да бъдат критикувани от изследователите и което може да забави решението на Европейската агенция по лекарствата да го направи достъпно на пазара.

Друг проблем на изследването е, че е изследвано малко деца. Молекулярният биолог и лекар Питър Селек, който също изнася лекции пред студенти по медицина в университета Коменски за това как да се правят изследвания, смята, че ДНК изследването на лекарството е наред и американците са знаели защо са го одобрили. „Ако имате рядко заболяване, никога няма да имате достатъчно пациенти, за да направите теста и те или ще останат без лечение, както в миналото, или по този начин ще бъдат пуснати на пазара лекарства, които иначе не биха били на пазара за други диагнози - изискват се по-големи и по-дълги проучвания, сравнението с плацебо е нереалистично при такава диагноза и наличието на други ефективни лечения. " каза доцент Челек.

Зашеметяващи резултати и реалност

Изследване, наречено STR1V, проследи двадесет и две деца. Те са получили терапията като непълнолетни в момент, когато заболяването е било минимално. Най-големият от пациентите беше на по-малко от половин година. Едно от децата е починало по други причини, двадесет и едно е живо. Двадесет от тях не се нуждаеха от никаква дихателна подкрепа и днес половината от децата сядат и могат да седят половин минута. Това е чудесен резултат за семействата, но дали тези деца биха го постигнали с лечението, предлагано в Словакия? Д-р Колникова мисли така.

„Има нещо като скала за оценка, която сочи към развитието на болестта. Колкото по-висок е резултатът, толкова по-добро е състоянието на децата. Американските деца в проучването са натрупали средно 30-40 точки за обхвата на движение, което означава, че са били в много добро здраве по време на влизането си в проучването. Така че резултатът беше адекватен, " той казва. Според д-р Колникова нашите словашки деца са имали много по-нисък резултат и по-труден ход на заболяването. И те са много по-възрастни. Това означава, че производителят е изследвал лекарството върху по-малки и здрави деца като нашето. „Вината не е на производителя, а на диагностицирането на заболяването, което може да се прави систематично и много по-рано от тук“ коментира Петър Челец.

Дилърът на наркотици признава, че колкото по-напреднало е заболяването на детето, толкова по-малък е ефектът от неговото лекарство. Семействата на децата ще трябва да задават реалистични очаквания. Дете, което не ходи и не се движи, вероятно няма да ходи дори след прилагане на генна терапия.

Как протича лечението

Ришек, Алекс, Амелия, Алексей и други тридесет деца в Словакия нямат или имат повреден ген SMN1, което е много важно. Той е основният източник на SMN протеин за нашето тяло и определя живота или смъртта на двигателните неврони, които са отговорни за комуникацията с мускулите - казва им кога да работят. В допълнение към гена SMN1, ние имаме резервен източник в тялото и това е генът SMN2. Ако на пациента липсва генът SMN1, последният може да го замести до известна степен. Тази функция се подобрява значително от лекарството, което словашките деца използват днес. Но защо да живеем с резервен източник, когато можем да поправим най-важния ген? Американското ДНК лекарство се състои от две части, ген и вектор. Нека първо разгледаме този ген - това е правилната здрава форма на гена SMN1, който замества дисфункционален.

Втората част от лекарството е вектор, вид транспортно средство. Със сигурност някога сте се заразявали с аденовирус, който най-често причинява респираторни заболявания, конюнктивит или гастрит. Дори в този момент около нас има много. Една подгрупа на този вирус се нарича AAV9 и това е вирус, от който няма да се разболеете. Какво направиха учените - те взеха вируса, извлекоха от него генетичната му информация и вмъкнаха SMN гена в него 1.

Това е стратегия, която вече е тествана от много учени за други заболявания и гени. Така приготвеното лекарство вкарва бебето във вена по време на почасова инфузия. Той може да пътува много бързо през нашето тяло и също така да достигне до крайната станция, моторни неврони. Какво се случва след инфузия от два милиона? Новият ген ще предостави на невроните необходимата информация, за да започнат да произвеждат протеин, без който невроните не могат да оцелеят и да регулират мускулите. Но това не означава, че детето става и си тръгва само.

Бостън лечение

Освен ако лекарството не е одобрено в Съюза, единственият начин да се даде е в Америка. Детето пристига в Бостън, получава едночасова инфузия във вена и е здраво. Нищо чудно, че родителите се радват на такава идея за лечение. Лекарствата, които поддържат тези деца живи днес, лекарите трябва да прилагат три пъти годишно и болезнено върху гръбния канал, което носи определен риск. Но и в Бостън няма да е лесно. Преди и един месец след лечението, малкият пациент трябва да остане на карантина в болницата и да получи лечение с високи дози кортикостероиди. Лечението може да има и странични ефекти върху черния дроб. Детето не трябва да е преборило аденовирусна инфекция и да има антитела в тялото си.

Ако той е преодолял такава инфекция в миналото, антителата към имунната му система ще унищожат лекарството, преди да попадне в двигателните неврони. „Децата не умират, защото не могат да ходят, а защото не могат да дишат. Лекарствата спират стадия, където е болестта. Така че дори детето да не ходи, то ще диша и преглъща и може би ще успее да подобри малко други мускули и лечението определено си заслужава. " казва д-р Колникова. Той е изключително доволен, че генетично базирани лекарства започват да проникват на пазара и се надява словашките деца да направят това за американските деца. „Това е терапията, която чакахме, определено ще разшири възможностите за лечение на деца със спинална мускулна атрофия. Ако бъде одобрено от Европейската агенция по лекарствата, ние сме готови да започнем да лекуваме и първите си деца в нашата болница. "

Какво ще се случи след лечението?

Детето получава лечение с ДНК и накрая се прибира вкъщи. Невроните му се стабилизират, произвеждат протеини и мускулите му функционират. Но за колко време? Те ще имат нов ген в тялото завинаги? - Не знаем. казва Петър Селец и Мириам Колникова по същия начин. Засега можем само да кажем колко години са живели първите деца в света с коригирания ген. Минаха седем години. „Очакваме неврона, тъй като той не се дели, така че генът трябва да остане в него. Не знаем дали наистина ще бъде така. " казва д-р Колникова.

„Лекарството ще предотврати по-нататъшната смърт на невроните - доказано е, но никой не знае какви са дългосрочните ефекти. Какво означава това? Или ще изчакаме още двадесет и тридесет години за тези деца, които са получили лекарството в клинични изпитвания, да се развият и предварително да „кашляме“ върху всички пациенти, които ще имат заболяването през тези години, или ще разгледаме параметри, които говорят за това как са пациентите от проучванията сега, ще дадем ли лекарството и се надяваме, че ще действа възможно най-дълго? “ Пита Питър Челец.

Пари

Два милиона евро за тази новаторска иновация - много ли е или е добре? Според доцент Челека лекарството не е надценено. Изследванията на това вещество не са по-скъпи от изследванията на други лекарства като кръвното налягане, но докато лекарствата за налягане се използват от милиони хора в продължение на десетилетия, SMA е рядко заболяване и генната терапия се прилага само веднъж. Така че е различно да се разделят милиарди долари в разходите за изследвания на големия брой продадени опаковки антихипертензивни средства или няколкостотин приложения на ДНК лекарства. Разходите за лекарства за еднократна употреба за малък брой пациенти просто винаги ще бъдат високи. Но какво да платя за това? От лотарията?

"Лотарията определено е лошо решение, но не съм по-добър, не мисля, че би било по-етично да не се дава лекарство на никого, докато застрахователните компании не намерят начин да платят за лекарството" - каза Челец. На пазара ще има все повече лекарства за генна терапия, а в бъдеще те ще лекуват и нередки генетични заболявания. Проблемът обаче винаги ще бъде цената. Едно от възможните решения е предложено от някои американски застрахователни компании. Те плащат лекарствата на вноски, както когато купувате кола на лизинг. Застрахователната компания обаче ще плати втората и следващите вноски само ако се окаже, че лекарството наистина действа и помага на пациента. Може би това е начин за лечение на хора без лотарии, заемане на държавни специални оферти, събиране на политически точки преди избори или колекции, които изтощените семейства на болните трябва да правят.