(илюстрационна снимка).
Източник: iStock
(илюстрационна снимка).
Източник: iStock
Знаете ли какво е болест на Гоше? Вероятно не. Много лекари знаят също малко за редки генетични заболявания. Обикновените хора често не знаят нищо за тях.
Не разбирам как възникват, защо диагностиката и лечението на генетични заболявания са трудни или дори невъзможни. Не могат да ги обвиняват. В крайна сметка рядко генетично заболяване се появява в тяхното обкръжение или в семейството, може би по-рядко от спечелването на лотарийния джакпот. Животът с такава болест обаче не е печалба. „От първа ръка усетих какво е да си пациент с рядко генетично заболяване. Имах късмета да бъда диагностициран, въпреки че отне 20 дълги години. И имам късмета да се лекувам успешно. Знам, че не съм сама с болестта си. Има повече от нас, но може би не знаем за себе си. Но само заедно, с подкрепата на лекари и хора от обкръжението ни, можем да променим настоящото състояние на диагностика и лечение на тези заболявания в Словакия “, казва председателят на Асоциацията на редките генетични заболявания ZOGO Радо Бараник.
Пациентът често се лута
Да търсиш пациент с рядко заболяване е като да търсиш игла в купа сено. Тези заболявания засягат по-малко от един човек на 2000 г. Заедно различаваме между 6000 и 8000 вида. Те се различават по тежест, те са хронични, прогресиращи заболявания, които ограничават пациента за дълго време, влошават здравето му и често завършват със смърт. Около 80 процента от тях са наследствени заболявания, които се проявяват в детството, но и в зряла възраст. Много лекари никога не срещат пациент, страдащ от рядко заболяване през цялата си практика. Следователно диагностиката отнема години, понякога десетки години.
„Пациентът често се скита с години със своите трудности и влошено здраве от лекар на лекар - той остава сам със своя проблем. Или родител ражда дете със сериозен здравословен проблем и те само научават, че е така ‚нещо „генетично“, казва Радо Бараник. Само половината от редките генетични заболявания могат да бъдат точно идентифицирани. Или все още не е известно кой ген причинява заболяването, или лекарите просто не могат да го „намерят“.
Щастие в беда
Няколко проблема съпътстват диагностиката и лечението на генетични заболявания. Генетичните тестове отнемат много време и струват много за здравноосигурителните компании с несигурни резултати. Дори и да се постави диагноза, заболяването често има неясна прогноза. Механизмът на предаване на редки генетични заболявания е сложен. Случва се, че увреждането или мутацията на един ген може да причини няколко заболявания, но дори едно заболяване може да бъде причинено от увреждане на няколко гена.
Комуникацията между специалисти и пациенти е предизвикателство. Въпросът е сложен, труден за обяснение. Много пъти лекарите не могат да предложат на пациента нищо друго освен презумпция. Фармацевтичните компании не обръщат достатъчно внимание на изследванията за лечение на тези заболявания. Изследването не е финансово ефективно поради малкия брой пациенти. Изобретените терапии обикновено са много скъпи. Случва се, че дори и да може да се намери лек, лечението е достъпно само в ограничена степен или само в някои страни. Пациентите с болестта на Гоше имат късмет в беда. Тяхното заболяване е сравнително лесно за диагностициране и също така има ефективно лечение.
Клетки, пълни с мазнини
Болестта на Гоше засяга приблизително 30 000 души по целия свят. Това рядко наследствено заболяване води до натрупване на мастни частици в човешките органи и кости. Причината е недостатъчна активност на един от ензимите, които разграждат определен тип мастни молекули. Клетките в тялото са пълни с несмляна мазнина - те се наричат клетки на Гоше. Това състояние, причинено от мутация в GBA гена на хромозома 1q21, причинява редица сериозни симптоми.
Клетките на Гоше се образуват в различни части на тялото, особено в черния дроб, далака и костния мозък, но могат да се натрупват и в други органи. В най-редките случаи мозъкът и нервната система са засегнати. Прогнозата на това заболяване някога беше много лоша. Ензимната заместителна терапия, прилагана като инфузии на всеки две седмици, е животоспасяващо лечение за много пациенти от 1991 г. насам.
Капка кръв е достатъчна
Болестта на Гоше е кръстена на френския лекар Филип Гоше. Като студент през 1882 г. той открива болестта при 32-годишна жена с увеличена далака. По това време Гоше смята, че това е форма на рак и описва откритието в своята докторска дисертация. До 1965 г. обаче естеството на болестта на Гоше не е разкрито и правилно разбрано. Разработването на ензимна заместителна терапия през 1991 г. спаси живота на много пациенти.
В днешно време болестта на Гоше може да се открие относително лесно - чрез просто изследване на т.нар сухи капки кръв. Той открива ензимна активност, която е недостатъчна при това заболяване или че ензимът напълно липсва. Този метод е надежден, безболезнен, бърз и неизискващ и се използва в много страни като скринингов метод за няколко метаболитни заболявания.
В Словакия от началото на тази година стартира проект за изследване на рисковата популация за болест на Гоше и лекарите във всички хематологични клиники са информирани за проекта. 86% от пациентите с болест на Гоше са посетили хематолог в търсене на диагноза. Болестта на Гоше най-често се крие зад проявите на няколко онкологични заболявания на кръвта. Двата най-известни и често срещани симптома на болестта на Гоше са увеличаване на далака и загуба на тромбоцити. Характерни са големи натъртвания, подут корем, значителна умора. Ако човек има подобни симптоми и са изключени други кръвни заболявания, той или тя трябва да се свърже с хематолог и да се осведоми за възможността да изследва суха капка кръв със съмнение за болест на Гоше.