1. Хипофизна жлеза при хората има две хормонално активни части:
Аденохипофиза (предна част) произвежда стимулиращи хормони (тропически): растежен хормон (соматотропен, STH), адренокортикотропен хормон (ACTH), тиротропен хормон (TSH), гонадотропни хормони (FSH - фоликулостимулиращ хормон, LH - лутеинизиращ хормон), пролактин.
Неврохипофиза произвежда окситоцин и антидиуретичен хормон (ADH, вазопресин). Окситоцинът кара мускулните влакна на млечните жлези и матката да се свиват. ADH увеличава пропускливостта на бъбречните каналчета за вода и урея и по този начин регулира диурезата.
Хипофизостимулиращите хормони контролират секрецията на хормони в целевите жлези, а нарушенията на хипофизната стимулираща хормонална секреция могат да причинят вторични форми на дисфункция на тези ендокринни жлези.
Недостигът на растежен хормон (STH) (автоотропен) причинява хипофизна нанизъм. Децата са малки, пропорциите на тялото са относително запазени, характеризиращи се с леко закръглено, акромикрия, по-висок глас. Увеличението на височината е 1,5 - 4 см годишно, а крайната височина на тялото е между 125 - 150 см. Възрастта на костите и зъбите изостава.
В същото време може да се намали секрецията на TSH, ACTH и гонадотропни хормони, което насърчава бавния растеж. страда от развитието на генитални органи и вторични полови белези.
Хипофизната хипофункция може да бъде идиопатична или да има травматична, възпалителна, туморна етиология.
Лечението се състои в прилагане на STH, лечение на основната причина, при тумори е оперативно. Липсата на други стимулиращи хормони също трябва да бъде заменена (в противен случай), лечението със STH е неефективно.
Свръхпроизводството на растежен хормон причинява прекомерен растеж. Хиперсекрецията на STH преди затваряне на епифизарните пукнатини насърчава бърз растеж, засегнатият достига телесна височина до 220 cm (гигантизъм). По-късно се увеличават акралните (маргиналните) части (крайниците) на тялото (акромегалия), изпъкват брадичката, клепачите, носа, ръцете, краката, подчертава се гръдната кифоза.
Причините за хиперфункцията са подобни на rpi хипофункцията.
Лечението се състои в премахване на основната причина, в приложението на естрогени (женски полови хормони, които потискат производството на STH).
Определянето на костната възраст при тези нарушения е необходимо, за да се предскаже крайната височина. Изключително ниският или висок ръст е придружен от психични проблеми. Интелектът обикновено не се нарушава.
Diabetes insipidus е дизентерия на урината. При това заболяване се намалява производството на антидиуретичен хормон, който контролира управлението на водата в организма. Типичен симптом на заболяването е отделянето на големи количества урина и необичайно чувство на жажда. Първичната урина се реабсорбира слабо в бъбречните каналчета поради хормонален дефицит. Урината е бледа и рядка. При липса на течности дехидратацията се развива бързо.
Лечението изисква корекция на начина на живот и доставяне на липсващия хормон (адиуретин).
Причините за заболяването са същите като за други нарушения на аденохипофизната функция.
2. Щитовидна жлеза
произвежда хормоните тироксин (тетрайодтиронин, Т4) и трийодтиронин (Т3).
Растежът и функцията на щитовидната жлеза се контролират от TSH на аденохипофизата.
Тиреоидните хормони индуцират производството на протеини и са от съществено значение за нормалното развитие на ЦНС, съзряването на костите и зъбите. Дефицитът на тиреоидни хормони през първите години от живота води до намаляване на броя и размера на нервните клетки. След завършване на развитието на ЦНС, недостигът на хормони се проявява в намалена работоспособност, депресия и сънливост.
Тиреоидните хормони стимулират метаболитните процеси, загубата на мазнини и резорбцията на въглехидрати в организма. Те също така стимулират функцията на сърдечно-съдовата система и мускулния тонус.
Хипотиреоидизъм, намалена активност на щитовидната жлеза се проявява скоро след раждането като вродена форма на хипотиреоидизъм или по-късно в детството като юношески хипотиреоидизъм.
Вродената форма е по-често ендемична (в някои области, където има йоден дефицит). През първите месеци след раждането откриваме груб писък, апатия, мускулна хипотония, често руптура на пъпната връв (игрална зала). По-късно откриваме бавен растеж при детето, то създава впечатление за джудже със силен торс и относително голяма глава. Лицето има тъп израз: частично подути устни, голям език, груба коса с ниска граница на челото, хипертелоризъм. Децата често са глухи. Сексуалното развитие се забавя и психомоторното развитие изостава.
Вроден хипотиреоидизъм с подчертани соматични симптоми, олигофрения и глухота е известен още като кретинизъм.
Лечението трябва да започне възможно най-скоро, докато се развият необратими промени в централната нервна система. Ние обслужваме хормоните на щитовидната жлеза. Лечението е дългосрочно и постоянно. Редовно проверяваме растежа, теглото, психомоторното развитие или костна възраст.
За да се предотвратят необратими промени в ЦНС, вроден хипотиреоидизъм се проверява в кръвта, взета от новороденото през първите дни от живота.
В по-късна възраст хипотиреоидизмът (ювенилна форма, придобита форма) се развива след възпаление, операция на щитовидната жлеза, при автоимунни процеси, вторично поради липсата на TSH на хипофизната жлеза.
Установяваме разширяване на държавната жлеза (гуша), растежът се забавя и съзъбието, съзряването на костите, пубертета се забавят. Децата са затлъстели. При нелекуван хипотиреоидизъм останалите симптоми са подобни на тези при вродената форма. Необратими промени не настъпват, ако заболяването започне след 2 - 3-тата година от живота.
Лечението е същото като при вроден хипотиреоидизъм.
Хипертиреоидизъм (тиреотоксикоза) има повишена активност на щитовидната жлеза.
Не е често срещано в детството, обикновено се проявява през юношеството. Причината за заболяването са автоимунни процеси, вероятно с генетично предразположение. Причиняващият агент може да бъде психическо разстройство, вегетативно или неврохуморално разстройство. Заболяването е по-често при момичетата.
Развитието на болестта е бавно. Откриваме симптоми на повишена функция на жлезата: гуша, изпъкнали очни ябълки, тахикардия, мускулна умора, треска, глад, загуба на тегло, ускорен растеж, изпотяване, треперене, повръщане, диария, сърцебиене, задух и неспокоен сън. Децата са емоционално нестабилни, реагират раздразнително и резултатите в училище могат да бъдат нарушени.
Лечението е консервативно. Ние прилагаме антитиреоидни лекарства (тиреостатици), които предотвратяват йодирането на тироксин или активирането на държавната жлеза. Осигуряваме психически мир, диета, богата на протеини и витамини. Лечението е дългосрочно, поддържащото лечение продължава 2-3 години след компенсация за основното заболяване. Опитваме се да отложим възможно най-много хирургичното лечение.
3. Паращитовидни тела
произвеждат паратиреоиден хормон (PTH). PTH регулира нивото на калций и фосфор в кръвта, като увеличава реабсорбцията на калций в бъбреците и увеличава отделянето на фосфор. Заедно с витамин D, той увеличава активността на остеокластите, освобождавайки калций и фосфор от костите.
При хипопаратиреоидизъм (хипофункция) се появяват симптомите на тетания: повишена нервно-мускулна раздразнителност и конвулсии. Нивото на калций в кръвта е намалено. Причината за заболяването е увреждане на паращитовидните жлези от възпаление, некроза, по време на операция, хиповитаминоза D и лоша резорбция на калций.
Ние лекуваме чрез прилагане на калций, витамин D, коригиране на диетата.
Хиперпаратиреоидизъм, повишена активност на паращитовидните жлези се проявява с храносмилателни разстройства (повръщане, коремна болка), повишено пиене и уриниране, повишено кръвно налягане, мускулна слабост и умора, болки в костите.
Калцият се разгражда в увеличена степен от костите, образуват се кистозни образувания. Калцият се съхранява в бъбреците и камъни в бъбреците също могат да се образуват. Симптомите на увреждане на ЦНС включват нарушения на паметта, халюцинации, депресия и нарушено съзнание. Лечение: лекарства за бързо намаляване на нивата на калций. Постоянното намаляване ще осигури премахването на част от паращитовидните жлези, ние също така лекуваме хирургично етиологията на тумора.
4. Надбъбречни жлези
Кората на надбъбречната жлеза произвежда три групи хормони: минералокортикоиди, глюкокортикоиди и полови (и анаболни) хормони. Общият предшественик и на трите групи надбъбречни хормони е холестеролът, от който се образуват алдостерон (минералокортикоид), кортизол (глюкокортикоид), тестостерон (полов хормон, андроген). Секрецията на хормони на кората на надбъбречната жлеза, главно глюкокортикоиди и полови хормони, се стимулира от ACTH от хипофизната жлеза.
Алдостеронът увеличава резорбцията на натрий и хлориди в бъбречните каналчета и по този начин увеличава циркулиращия обем.
Кортизолът има катаболен ефект върху въглехидратния и протеиновия метаболизъм. В излишък той инхибира растежа и триенето на костите и води до преразпределение на мазнините. Кортизолът има противовъзпалително действие.
Половите хормони (тестостерон) ускоряват линейния растеж, узряването на костите и стимулират вторичните полови характеристики (косата).
Адреногенитален синдром - заболяването се причинява от липса на ензими в надбъбречната хормонална система. Болестта е автозомно рецесивно наследствена.
Производството на ACTH се увеличава, така че в тялото има достатъчно минералокортикоиди и глюкокортикоиди и по този начин се увеличава производството на надбъбречни андрогени.
Най-често срещаният анроногенитален синдром с т.нар проста вирилизираща форма. Клиничните симптоми при момичетата са уголемени големи устни и клитор и са променени, за да наподобяват мъжките полови органи. Вторичните сексуални характеристики от мъжки тип, особено косата и дълбокият глас, се развиват преждевременно. Млечните жлези не се развиват и менструацията не настъпва.
При момчетата преждевременното юношество се проявява с повишено развитие на сексуалните характеристики. Истинско полово съзряване обаче няма да има.
Лечение: прилагаме кортикоиди, които обръщат секрецията на андрогени. Заместителното лечение трябва да започне възможно най-скоро и е през целия живот. При момичетата е необходима корекция на гениталиите за пластична хирургия. Правилното влияние на образованието е много важно при това заболяване.
Причината за свръхпроизводството на надбъбречни хормони може да бъде тумор или хиперплазия на надбъбречната тъкан в детска възраст с повишено производство на ACTH в хипофизната жлеза. Ако има хиперпродукция на предимно андрогени, се развива картина на придобития адреногенитален синдром.
Синдромът на Кушинг се развива с повишено производство на предимно глюкокортикоиди. Симптомите са прекомерно угояване, особено в горната част на тялото - по лицето, шията, торса, крайниците са относително тънки. Растежът ще се забави. Кожата е изтънена с червени ивици. Акнето, повишената загуба на коса и декалцификацията на костите са постоянно налични. Заболяването е по-често при момичетата.
Лечение: премахване на тумора, облъчване на хипофизната жлеза и последващо заместително лечение са ефективни.
Хипералдостеронизмът се причинява от свръхпроизводството на минералокортикоид алдостерон. Заболяването е много рядко при деца.
Недостатъчността на кората на надбъбречната жлеза има остра и хронична форма.
Причината за острата недостатъчност е надбъбречното кървене при новородени, което се случва по време на раждането. Силното кървене ще доведе до смъртта на бебето. Надбъбречното кървене се среща и при инфекциозни заболявания. Общото състояние на бебето е тежко, пулсът и дишането са ускорени, то има висока температура и петнисто кървене в кожата. Болестта често завършва фатално.
Остра надбъбречна недостатъчност може да възникне в следоперативния период след отстраняване на тумора или при адреногенитален синдром.
Хроничната недостатъчност на надбъбречната кора е в болестта на Адисън. Причината са промени в кората, причинени от автоимунен процес, възпаление или тумор. Болестта се проявява с кафяво обезцветяване на кожата и лигавиците, неразположение и мускулна слабост, признаци на кръвно налягане и хипогликемия с конвулсии. Пациентът страда от анорексия, диария и повръщане. Дехидратацията настъпва, когато липсват течности. Състоянието се причинява от липсата на всички кортикални хормони, но особено минералокортикоиди.
Лечение: хормонална заместителна терапия през целия живот, управление на възпалителния или туморния процес.
Надбъбречни медуларни тумори. Медулата на надбъбречната жлеза има тясна връзка с развитието на автономната нервна система. Произвежда адреналин и норепинефрин. Ракът на мозъка включва симпатблабластом, който метастазира в други органи, най-вече в черния дроб, лимфните възли и костите. Феохромоцитомът е доброкачествен тумор, но произвежда адреналин и норепинефрин и може да причини смърт от хипертония.
Лечението е хирургично, след това хормонално заместване (глюкокортикоиди).
5. Гонадални жлези
Диференциацията на половите жлези се определя от генетичния пол. Под въздействието на половите жлези постепенно се диференцират вътрешните и външните гениталии, както и вторичните полови белези. Женските полови хормони (естрогени) са отговорни за развитието на женските полови характеристики, мъжките полови хормони (андрогени) са отговорни за развитието на мъжките сексуални характеристики.
Хипогонадизмът се отнася до състояние, при което функцията на половите жлези е намалена. Причината е липса на гонадотропни хормони на хипофизната жлеза или нарушение в самите полови жлези.
Първичният хипогонадизъм има различни причини: неразвити тестиси и яйчници, възпаление, последици от нараняване, радиация, операция. Ако заболяването се появи преди пубертета, момчетата развиват картина на евнухоидизъм. Външният вид на тялото е типичен: съхранение на мазнини на торса, както при жените, тънки дълги крайници, свити колене, слаби мускули и фина кожа. Тестисите не се спускат в торбичката и косата е слаба.
При момичетата хипофункцията на яйчниците се проявява в забавяне на растежа, гениталиите остават инфантилни и вторичните полови характеристики не се развиват. И обратно, ако разстройството се появи по време на пубертета, момичетата могат да растат прекомерно и да получат евнухоиден вид.
Лечение на хипогонадизъм: прилагаме женски или мъжки полови хормони.
Хипергонадизмът е състояние, при което се увеличава производството на полови хормони. Причината за хиперфункцията е мозъчно увреждане, тумори на половите жлези и надбъбречните жлези. При децата това може да доведе до преждевременен пубертет.
Преждевременният пубертет (pubertas praecox) се открива, ако признаци на пубертет се появят преди 10-годишна възраст или по-рано. Изследването разкрива, че матката и тестисите достигат същия размер, както при възрастните, а менструацията се появява при момичетата. Вторичните сексуални характеристики са добре развити.
Лечението е консервативно, като се прилагат антиандрогени и лекарства, които потискат производството на гонадотропини, или хирургически по етиология.
Хетеросексуалното развитие, противоположното развитие на пола, има няколко синдрома.
Истинският хермафродитизъм е аномалия в развитието, когато един човек има и двете полови жлези, тестис и яйчник. Почти всички хора имат матка, 2/3 развиват гърди през пубертета, 2-3 имат фалос. Гонозомната формула е предимно XX.
Лечение: преди пубертета е трудно да се реши коя полова тъкан е по-полезна. Проблемът определено може да бъде разрешен само в периода след пубертета, като се вземат предвид психосексуалните чувства на индивида.
Псевдохермафродитизмът има два вида. Мъжкият има гонозомна формула XY, фенотипично може да бъде разнообразна. Жертвата е развила тестиси, но външните полови органи са женски.
Женската има гонозомна формула XX. Уврежданията са развили яйчниците и външните гениталии са подобни на мъжките.
Лечение: диагнозата трябва да бъде поставена възможно най-скоро, както и хирургична корекция на гениталиите. Образованието е от голямо значение за сексуалната идентичност.
Синдром на Шерешевски - Турнеров. Основата на заболяването е хромозомна аберация, XO монозомия. Засегнатите лица са жени. Гонадите са слабо развити, не узряват полово и остават безплодни. Пациентите са ниски, имат двустранни кожни мигли по врата и дефекти на органите за развитие. Психологическият инфантилизъм продължава. Прилагането на женски полови хормони може да подпомогне външния женски вид.
Синдром на Klinefelter. Основата на този синдром е тризомия XXY. Засегнатите индивиди са от мъжкия фенотип. Няма значими симптоми до пубертета. Пубертетът се забавя, тестисите са малки и се развива цялостният хабитус на жената. Пациентите са слабоумни. Те оцеляват като мъже и ние поддържаме мъжкия вид, като администрираме полови хормони.