Ing. Анна Котванова 1 април 2016 г. Превенция Симптоми

симптоми

Мед е незаменим елемент за нашето тяло. Но - не може да бъде твърде много.

За транспорта на мед в нашето тяло, респ. за отделянето му в жлъчката, протеинът е от основно значение церулоплазмин, към които се свързва медта.

Болен човек, т.нар. wilsonik, има ниво на този протеин значително намален. Медният транспорт започва да се забива, медта се забива недостатъчно се екскретира от тялото, токсично увреждане на органите, и не могат да работят правилно.

Медта се натрупва главно в:

  • Печен,
  • базални ганглии на мозъка,
  • око на роговицата,
  • бъбреците,
  • стави.

Какво представлява болестта на болестта на Уилсън?

Болестта на Уилсън е рядка, генетично обусловена метаболитно заболяване, свързани чернодробна цироза.

Самюел Киниер Уилсън (1878–1937) през 1912 г. той подробно описа тази диагноза - затова тя е кръстена на британски невролог.

Те са необходими за развитието на болестта две повредени копия на гени - по един от всеки родител. Честотата на болестта на Уилсън е 1: 30 000 живородени, и 1 от 90 хората е мутирал генен носител.

Как се проявява болестта на Уилсън?

Клиничните прояви на болестта на Уилсън най-често се срещат сред 15-та - 25-та година от живота. Според преобладаващите симптоми различаваме следните форми:

  • неврологични,
  • чернодробна,
  • психиатрична (неврологично-психиатрична),
  • други форми.

Неврологична форма

Ще се появи между 20 - 30. година от живота. Тази форма включва 50% MW случаи.

Счита се за специфичен симптом на отлагане на мед Пръстен на Kayser-Fleischner - маслинено зелено, до кафяв пръстен на ръба на роговицата. Симптомите обаче могат да бъдат различни:

  • маршрути, конвулсии,
  • нарушения на координацията на движението, нарушения на походката, загуба на равновесие,
  • внезапни и неконтролирани движения на части от тялото,
  • скованост на лицето и поклащане на главата,
  • повишена твърдост и бавно движение,
  • рязко потрепване на мускулите в крайниците, торса, главата и лицето,
  • нарушение на артикулацията (произношение), неясна реч,
  • лигавене и затруднено преглъщане,
  • смяна на гласа, шепот,
  • мускулна контракция около окото - "тикове",
  • нарушения на шрифта (нечетлив),
  • мигрена,
  • припадъци (рядко - 6% от пациентите).

Прочетете също:

Неврологичната форма на MW почти винаги е придружена от:

  • психиатрични симптоми,
  • повишена раздразнителност,
  • тревожност, депресия,
  • апатиу, синдром на хронична умора,
  • нарушения на съня,
  • дефицит на вниманието и нарушения на краткосрочната памет,
  • разстройства на настроението и емоционална лабилност,
  • промени в личността.

Психиатричните симптоми могат да предшестват неврологичните симптоми, забавяйки правилната диагноза и съответно правилното лечение.

Чернодробна форма

Засяга главно деца а юноши. Тук започва 20 - 30% случаи на болест на болестта на Уилсън.

Чернодробната форма може да бъде под формата на:

  • остър хепатит,
  • фулминантна чернодробна недостатъчност,
  • хроничен активен хепатит,
  • чернодробна цироза.

Приблизително през 2/3 случаите ще се проявят като остър хепатит. Неврологичните симптоми се появяват от разстояние 25 години.

Чернодробно угояване често е случайна находка (чернодробна биопсия).

Други прояви на чернодробната форма:

  • пожълтяване на кожата, бялото на очите и лигавиците,
  • нарушение на кръвосъсирването,
  • натрупване на течност в коремната кухина,
  • уголемяване на черния дроб (чернодробно заболяване може да се появи при нелекувано заболяване),
  • повишаване на налягането в порталната зона (порталната вена),
  • подуване.

Медта също може да се съхранява в бъбреците, или причина костни промени (остеопороза, остеоартрит, преждевременни дегенеративни промени в ставите). Необходимо е в случай на чернодробна недостатъчност трансплантация на черен дроб.

Ендокринологичните промени се проявяват чрез:

  • менструални нарушения,
  • преждевременна загуба на менструация,
  • спонтанни аборти.

Хормоналните нарушения са обратими при правилно лечение на MW.

Нарушенията на сърдечния ритъм са по-редки.

Диагностика на болестта на Уилсън

Разчита на биохимични находки:

  • повишени чернодробни ензими ALT, AST,
  • повишен билирубин,
  • ниски нива на церулоплазмин в кръвта,
  • високи нива на мед в кръвта и урината,
  • образно изследване (магнитен резонанс на мозъка),
  • неврофизиологични методи (ЕЕГ, ЕР = предизвикани потенциали),
  • офталмологичен преглед на роговицата на окото (цепка лампа),
  • генетично и хистологично изследване на черния дроб (биопсия).

Най-честата точкова мутация (при 50-60% от пациентите в Централна Европа) е заместване на хистицин с глутамин, когато протеинът остава поне частично функционален. Болестта се проявява относително в по-късна възраст, появата на симптоми обикновено е по-бавна.

Генетичното тестване се извършва само за най-често срещаните мутации. Препоръчва се генетично изследване за братя и сестри а потомство на пациента.

Хомозиготен (не-носители) трябва да бъдат лекувани, дори ако са лишени от симптоми. Хетерозиготи (носители) не се нуждаят от лечение.

Прочетете също:

Лечение на болестта на Уилсън - пенициламин, пиридоксин, цинк

Целта на лечението е извличане на натрупана мед от органите, намаляване на приема на мед от диетата а увеличаване на отделянето на мед (използване на наркотици).

Лечението се извършва амбулаторен. Пациентът трябва да се наблюдава по-често, за да се предотврати страничен ефект на лекарствата.

Сред най-често използваните лекарства е пенициламин, който свързва медта и я отделя с урината. Едновременно с пенициламин се прилага пиридоксин.

Подобрение на симптомите може да се очаква от 3 - 6 месеца. Лечението продължава 1 до 2 години, тогава симптомите на заболяването се стабилизират. Впоследствие дозата на пенициламин се намалява до поддръжка, или да се подложи на лечение цинк. Цинкът се образува в червата лигавичен блок за абсорбция на мед, която се отделя с фекалиите.

Неврологични симптоми се лекуват фармакологично. Въпреки това жените не трябва да използват хормонална контрацепция, което съдържа естрогени, респ. вътрематочно устройство, съдържащи мед.

Бременността не е противопоказана.

Резултатите от лечението зависят от навременността на лечението, пригодността на избраната процедура за лечение и прогресирането на заболяването. Няма единно, еднакво лечение за всички пациенти. Лечението е индивидуализирано и може да бъде променено по време на заболяването.

До откриването на ефективна терапия Morbus Wilson е болест фатална диагноза. Болните починаха през 16 години (от първите речи).

Ако пациентите с болестта на Уилсън не бъдат лекувани, състоянието им може да се влоши и бързо да доведе до смърт или смърт. необратимо увреждане на организма. Лечението е през целия живот, докато може забави, до да спра развитие на болестта.

С ранната диагностика и лечението повечето пациенти имат относително добри шансове за продължителност на живота.

Хранене - диета с ниско съдържание на мед

Храна, неподходяща за пациента:

  • вътрешности = черен дроб,
  • морски дарове = ракообразни,
  • птиче месо,
  • мляко на прах = обезмаслено мляко,
  • орехи, фъстъци,
  • бобови растения,
  • гъби,
  • овесени люспи,
  • шоколад,
  • какао на прах, кокосово брашно,
  • кестени,
  • силно кафе, силен чай,
  • червено вино,
  • черен пипер, къри пипер,
  • магданоз.

В ограничени количества:

  • говеждо, телешко,
  • овен,
  • заек,
  • Английски бекон,
  • скумрия,
  • брашно, грубо брашно, сладкиши,
  • грис,
  • спагети,
  • сметана,
  • мляко на прах = пълномаслено мляко,
  • сушени яйца,
  • сини сливи,
  • нови картофи,
  • консервиран грах,
  • пори,
  • маруля,
  • спанак,
  • цариградско грозде,
  • малини,
  • банани,
  • дати, смокини.

Храни с ниско съдържание на мед:

  • свинско, свинско, шунка,
  • филе,
  • кондензирано неподсладено мляко, бита сметана,
  • камамбер, гауда (сирене),
  • зехтин,
  • бадеми,
  • стари картофи,
  • целина,
  • лук,
  • зелен боб,
  • Брюкселско зеле, карфиол,
  • хрян,
  • морков,
  • краставици,
  • репички,
  • зеле, цвекло,
  • ананас, портокали, грейпфрути,
  • ябълки, круши,
  • кайсии, касис, цариградско грозде, къпини,
  • ringlots, сливи,
  • ягоди,
  • череши,
  • гроздово вино,
  • лимонов сок,
  • пудинг,
  • макарони.

Храни с най-ниско съдържание на мед:

  • сардини,
  • консервирана сьомга,
  • змиорка,
  • мляко,
  • топено сирене, eidam,
  • яйца (бели и жълтък),
  • масло, маргарин, лой,
  • захар, мед,
  • тиква,
  • варен боб, варено брюкселско зеле,
  • сурово зеле, суров карфиол,
  • консервирани моркови,
  • компот от ананас,
  • праскови,
  • пъпеши,
  • сготвен ориз,
  • мъст.

Пациентска организация Morbus Wilson - Словакия

(Изповед на основателя на сдружението, инж. Анна Котванова)

„Аз съм уилсониан и не исках просто да чакам някой друг да направи нещо за словашките уилсонианци. През декември 2014 г., след 20 години лечение, основах словашка общност уилсони в социалната мрежа Facebook, наречена Wilson's Morbus - Словакия Година по-късно групата Уилсън - Словакия. Не исках уилсонианците да останат сами с проблемите си, а да споделят своя опит с други пациенти. През първите месеци след основаването на общността функционирах като „виртуален консултативен център“, дори през нощта. Дори сега се случва нов пациент да открие общността. "

По-късно дойдоха контакти с чуждестранни пациенти, особено от Чехия до Италиански:

„Постепенно установих контакти със словашки и чешки уилсонианци. Насърчаване на желанието да не се спира е и контактът с италианската общност уилсониан, чиито национални конференции имат традиция от пет години. "

„След първоначалното добавяне на уилсонианци във fb общността, започнах да търся нова, по-изчерпателна информация по теми, които интересуват пациентите и роднините най-много: генетично предразположение, симптоми, тестове, наличие на специалисти, диета или нови лекарства и лечение методи. В момента се подготвя публикация за болестта на болестта на Уилсън. Досега на словашки език не е публикувана публикация за MW, такава книга е публикувана в Чехия през. 1996 г.."

Снимка: shutterstock.com, google.com

Редактирано (конфитюр)

Един отговор на „Болестта на Уилсън: Нарушение на метаболизма на медта“

Благодарим на всички уилсонианци за публикуването на статия за нас. Вярвам, че това ще помогне и на други пациенти да получат информация и да се присъединят към нашата общност от словашки уилсонианци.

Оставете отговор Отказ на отговор

За съжаление трябва да влезете, за да оставите коментар.