Epidermolysis bullosa congenita (EB) е много рядко кожно заболяване, наречено болест на пеперуда. Кожата на засегнатия човек е крехка и нежна почти като крила на пеперуда, откъдето идва и името крила на пеперуда. Заболяването е придружено от образуване на мехури по кожата, което може да възникне дори при минимален механичен стрес.
Причини и възникване
Причината е генна мутация и това е предимно наследствено заболяване. Известни са обаче и изключителни случаи, когато мутацията възниква спонтанно.
Честотата на заболяването е около 2 - 4 случая на 100 000 жители. Обикновено се вижда от раждането, но по-малко тежки форми могат да се проявят по-късно.
Четири върха на Epidermolysis bullosa
- Симплекс форма - най-меката и често срещана форма. Протича в два варианта - генерализиран, засягащ кожата на цялото тяло и локализирана форма на заболяването, която е най-често срещана.
- Съединителна форма - обикновено кожата на цялото тяло е засегната, могат да бъдат увредени лигавиците и вътрешните органи, отделни прояви при пациенти.
- Дистрофична форма - най-тежката форма, обикновено се засяга от цялата кожа, но също и от лигавиците или органите
- Синдром на Kindler - рядка форма
Има 30 подтипа на това заболяване.
Прояви на болест на пеперудите
Проявите са много разнообразни, индивидуални и болезнени, но се проявяват главно върху кожата и лигавиците - лигавици на устната кухина, храносмилателния тракт, дихателната и пикочната система - мехури, лошо заздравяване на рани, растеж на пръстите, мехури в ларинкса (болка при хранене), нарушено зрение. Наранявания на кожата възникват по време на всяка дейност - игра, седене, ходене, избърсване и т.н. Обличането на тениска, натиск на бельо и тежък суичър също могат да бъдат болезнени. Играта с играчки или други деца и просто ходенето може да бъде проблем.
Болестта обаче не засяга интелекта, пациентите с това заболяване могат да се обучават в масовите училища и да ходят на работа, ако формата на заболяването и здравословното им състояние го позволяват.
Последствията от болестта винаги са много сериозни и неприятни. Те могат да включват различни кожни инфекции, деформирани крайници, остеопороза, значителен риск от рак на кожата, недохранване (прием на храна), проблеми със зрението или косата, зъбите и ноктите.
Диагностика и лечение
Болестта не може да бъде открита чрез рутинни пренатални тестове. Пренатална диагностика (преглед преди раждането на дете) ЕБ може да се предложи от лекар - клиничен генетик само в онези семейства, при които ДНК анализът е завършен предварително и има известна грешка в гена, който причинява заболяването. За пренатална диагностика трябва да се получи фетална ДНК.
Що се отнася до лечението, тази болест днес е нелечима. Лекуват се само прояви на болестта. Важно е да работите с диетолог или гастроентеролог и да определите подходящото хранене и начин на прием на пациента. Храната често се смесва.
Ежедневната грижа за раната е много важна, което може да отнеме няколко часа:
- пробиване на мехури,
- дезинфекция,
- специални мехлеми и кремове, които могат частично да подобрят състоянието на кожата
- лепене със специално атравматично покритие,
- евентуално болкоуспокояващи.
Прогноза на заболяването
Прогнозата зависи от формата на заболяването. По-сериозните форми на заболяването могат да повлияят на продължителността на живота на пациента, заплашвайки цялостния отказ на тялото или напр. висок риск от рак на кожата. Въпреки това децата могат да намерят приятели и партньори в зряла възраст, дори могат да имат деца, да се образоват и да намерят работа, подходяща за тяхното здраве. По-сериозните форми обаче могат да означават изолация за пациента, което не оказва добро влияние върху състоянието на психиката на пациента.