Болестта на Хънтингтън (HCH) е рядко автозомно доминиращо наследствено невродегенеративно заболяване на централната нервна система.
Проявява се с неконтролируеми - хореатични движения, психиатрични прояви с личностни и поведенчески разстройства, с постепенно влошаване на умствените способности до развитие на деменция. Разпространението на болестта сред кавказката популация се оценява на 1 на 10 000 - 20 000.
Средната възраст на първите симптоми на заболяването е 35-45 години, рядко първите симптоми на заболяването могат да се появят в по-млада възраст (младежка форма) или обратно в по-напреднала възраст.
Наследяване
Болестта е автозомно доминиращо наследствена, което означава, че не е свързана с пола, засяга както жените, така и мъжете.
Доминиращото наследство означава, че всяко дете на родител, който носи анормален ген (мутация), отговорен за болестта, има 50% шанс да наследи този ген и по този начин болестта.
Причина за произхода
Генът, който причинява HCH, се намира на късото рамо на хромозома 4 и се нарича IT 15 ген за huntintin. HCH се причинява от промяна в гена IT 15, която се състои в увеличаване на броя на CAG повторения (цитозин, аденин, гуанин) в определена част от гена, над 36 и повече. Колкото повече повторения съдържа генът, толкова по-рано се появяват първите признаци на заболяването.
Диагностика
Диагнозата се основава на клиничен преглед, анализ на родословието и молекулярен ДНК анализ - потвърждение за наличието на мутация в гена IT 15.
Клиничният преглед е фокусиран върху неврологични и психиатрични симптоми: неволеви неефективни движения, тикове, нарушение на походката, нарушение на говора - дизартрия, хранително разстройство - дисфагия. Психиатричните прояви са често срещани в по-ранните стадии на заболяването: агресия, апатия, загуба на интерес към работата, околната среда, депресия, тревожност, често пациентите обмислят самоубийство.
Болестта има прогресиращ ход, всички неврологични и психиатрични прояви се подчертават, постепенно пациентът става напълно зависим от непрекъснатите грижи.
Надеждно потвърждение на диагнозата на заболяването се осигурява чрез молекулярно-генетичен тест-анализ на ДНК. Идентифицира мутация в гена, отговорен за HCH. Това е за определяне на броя повторения на CAG. Изследването се извършва на пациенти, но също така и на хора в риск, които трябва да достигнат зряла възраст.
Молекулярната ДНК диагностика е възможна и е достъпна и в пренаталния период (при бременни плодове) и в момента на някои работни места също в периода преди имплантацията.
Лечение
Понастоящем не се предлага причинно-следствено лечение на HCH - болестта не може да бъде излекувана. Може да има само симптоматично лечение, лечение на отделни симптоми, което може да допринесе за подобряване качеството на живот на засегнатите и да улесни живота на техните семейства. Лечението се предписва от невролог и психиатър.
Важно е да се коригира начинът на живот, достатъчно адекватно хранене, диета, адаптирана към възможностите за приемане на пациенти (нарязана на парчета, смесена), логопедия-логопедия за поддържане на комуникация, физиотерапия, която помага да се запази независимостта на пациента, трудова терапия.