Болест на Хънтингтън е вродено, наследствено и много сериозно заболяване. Същността на заболяването е увреждане на нервните клетки в мозъка, които след това започват да умират. Мозъчната функция е намалена и настъпват дегенеративни промени в мозъка. Болестта е нелечима и обикновено води до смърт.
Поява и причина за заболяването
Болестта на Хънтингтън засяга както мъжете, така и жените. Причината за заболяването е генетична. Ако засегнатото лице със здрав човек има дете, има 50% вероятност детето му също да получи грешен ген от болния родител, т.е. болестта на Хънтингтън.
Болестта протича в съотношение 1:20 000.
Първите признаци на заболяването могат да присъстват още в детството (от 2-годишна възраст). Тогава говорим за младежка болест на Хънтингтън (срещаща се в младост). Ако заболяването не се прояви в детска възраст, първите симптоми се появяват на възраст между 30-50 години.
Видео (CZ): Болест на Хънтингтън
Клинични проявления
Симптомите обикновено се развиват бавно, те са признак за мозъчно увреждане. Първо се появяват психологически прояви, по-късно и двигателни прояви.
Психични промени
- промени в поведението, халюцинации,
- склонен към самоубийство,
- отслабване на интелекта,
- агресия,
- емоционални промени,
- депресия 1
,
Двигателно - неврологични промени
- хорея - неволни резки движения в лицето, крайниците и торса, походката има танцувален характер, засилва се по време на болестта,
- дистония - бавни, усукващи движения,
- нарушение на походката, стойката и равновесието - походката е нестабилна при чести падания, напомнящи на пияна походка,
- мускулна скованост,
- нарушения на речта - неразбираема реч, неволни звуци,
- нарушения на преглъщането - съществува риск от вдишване на храна, пациентът може да се задуши,
- отслабване.
Когнитивни промени
Те включват промени в краткосрочната памет, организация и концентрация.
- проблеми при усвояването на нова информация.
- действайки без да мислите,
- неспособност за организиране.
Ходът на заболяването
Курсът е различен, ние го разделяме на пет етапа.
- етап - пациентът извършва работа без проблеми, участва в социалния живот
- етап - изпълнението на различни работи е на по-ниско ниво
- етап - неработоспособност, пациентът зависи от помощта на друг в ежедневните си дейности
- етап - независимост
- етап - необходимост от лечение от професионален персонал
Средната продължителност на живота на пациента след появата на симптомите е 20 години. При децата заболяването се развива по-бързо и средната дължина е значително съкратена.
В последния стадий на заболяването пациентът е неподвижен и няма движения. Най-честата причина за смъртта е задушаване, инфекция или пневмония.
Диагностика
- анамнеза - появата на болестта в семейството,
- неврологичен, психиатричен, психологичен преглед,
- CT, MRI.
Лечение
Няма лечение за пациента. Болестта не може да бъде спряна. Пациентите обаче получават лекарства за облекчаване на двигателни или психични разстройства.