| Болест на Фабри | |
| Болест на Фабри - бъбречна биопсия | |
| мултисистемно увреждане на бъбреците, сърцето и ЦНС | |
| мутации в гена на α-галактозидаза А (отлагане на глоботриалозилцерамидни отлагания в ендотел и висцерални тъкани) | |
| генетично изследване, молекулярна диагностика, биопсия | |
| списък на работните места | |
| Е75.2 | |
| D000795 | |
| 301500 | |
| ORPHA324 | |
| 1952086 | |
Болест на Фабри или сфинголипидоза, се характеризира като метаболитно лизозомно заболяване с честота 1: 40 000. Това е генна мутация на дългото рамо на половата хромозома X, кодираща лизозомния ензим алфа-галактозидаза (алфа-GAL). Това води до намалена или никаква активност алфа-GAL, в резултат на депозирането на депозити глоботриалозилцерамид (CL-3) в ендотел и висцерални тъкани. Процесът води до мултисистемно увреждане на бъбреците, сърцето и ЦНС. За първи път е описан през 1898 г. от W. Anderson и J. Fabry като angiokeratoma corporis diffusum универсален, Болест на Фабри, или Болест на Андерсън-Фабри.
Наследяване редактиране на източника]
Днес вече знаем 200 мутации. Мъжете (XY) са засегнати от напълно развита форма на заболяването. Дъщерите на тези мъже получават дефектна X хромозома. Синовете на такива мъже са здрави, защото получават Y хромозома от баща си. Засегнатите жени (XX) могат да предадат или здрава, или дефектна X хромозома, ако нямат две дефектни X хромозоми в тяхното оборудване.
Клинична картина редактиране на източника]
Диагностика редактиране на източника]
Генетичните тестове, молекулярната диагностика и биопсията са от съществено значение при диагностиката.
Лечение редактиране на източника]
Стандартът е ензимна заместителна терапия. Налични са два препарата, а именно α агалсидаза а агалсидаза β.
Симптоматично лечение включва лечение на болка и акропарестезия - фенитоин, карбамазепин, габапентин, аналгетици към опиатите.
Лечение на лошо храносмилане - панкреолипаза, метоклопрамид, Н2 блокери, лоперамид хидрохлорид, промени в хранителните навици.
Кардиологично лечение - антиаритмици, имплантация на пейсмейкър, лечение на ангина пекторис - АСЕ инхибитори, блокери на ангиотензиновите рецептори, диуретици, евентуално бета-блокери, анопирин, варфарин (за предсърдно мъждене), имплантиране на кардиовертер дефибрилатор (злокачествена аритмия, перманентна камерна трансплантация, постоянна камерна трансплантация ).