Туберкулозната склероза на момичето е едно от 6 000 редки заболявания в света.

1. март 2013 г. в 15:30 Ян Кремпаски

Той стои до високоговорителя и слуша любимите си детски песнички. Тя дори не се движи като в друг свят. Когато майка й се обажда, тя тича при нея, но наполовина издава неодобрителен звук и се връща при високоговорителя.

„Това е нейният любим ъгъл“, казва Вероника Кристинова, медицински педагог от Детската градина за деца с увреден слух на улица Drotárská в Братислава, около ъгъла на стаята, където стои момичето.

Нинка е от Малациек и е на пет години. От раждане страда от туберкулозна склероза. Това е генетично обусловено заболяване, което е придружено от кожни заболявания, епилептични припадъци или аутизъм. Това е рядко заболяване, което засяга само едно на десет хиляди деца у нас.

В четвъртък, 28 февруари, светът отбеляза за шести път Деня на редките болести, за втори път у нас. В света има около шест хиляди редки болести. Туберозната склероза е един от тях.

белезникава

СНИМКА НИЕ СМЕ - TOMÁŠ BENEDIKOVIČ

Тя разкри болестта на дъщеря си

„Нинка беше на около четири месеца, когато открих белезникаво петно ​​по бедрото й“, спомня си майка й Барбора Заячкова. Отначало тя не му обърна внимание, но когато бутилките започнаха да се увеличават, тя посети дерматолог в Малаки.

Не само тя, но и медицинският консул в Детската университетска болница в Братислава потвърди, че момичето има витилиго, загуба на пигмент.

„Започнах да изучавам витилиго в Интернет“, казва г-жа Барбора. „Разгледах подробно бутилките и не ми хареса.“ Благодарение на „молещите молби“ тя спечели „допълнителен срок“ начело на кожната клиника.

„Каза ми да погледна още веднъж бутилките.“ Повторният им преглед предизвика поредица от прегледи, които доведоха до хоспитализацията на Нинка по детска неврология. Там разбраха, че той има туберкулозна склероза.

„Попитах лекарите дали е сериозно, те казаха, много сериозно“, спомня си майката на Нинка. По това време момичето беше на около десет месеца.

„Емоциите дойдоха първо при мен. Последва плач. Не мога да се идентифицирам с него от около седмица “, описва той непосредствените моменти, след като тя научи диагнозата на дъщеря си.

Към кожните проблеми постепенно се добавят епилептични припадъци. „Забелязах, че тя гледа нещо“, казва г-жа Барбора. По-късно „гледането“ беше придружено от очни тикове. Те продължиха около десет секунди и се случваха седем до осем пъти на ден.

Нинка започна да приема антиепилептичното лекарство Sabril при гърчове. Обаче беше свързано друго усложнение.

„След като тя започна да говори първите си думи на възраст от дванадесет месеца, речта й застоя след приема на лекарствата.“ Тя потърси логопед, но напредък няма. Когато момичето беше на две години, речта й спря да се развива и на три дори започна да се влошава. „И ние не знаем думите, които знаехме.“

Нинка предпочита да рисува картини върху интерактивна дъска в детската градина.
СНИМКА НИЕ СМЕ - TOMÁŠ BENEDIKOVIČ

Сами и деца

Докато момичето навърши две години, майка й вярваше, че дъщеря й ще продължи напред. Тя и съпругът й дори имаха второ дете, момче.

„Бях уплашена, но в същото време си казах, че ако се страхувам, Нинка ще загуби възможността да има здрав брат или сестра“, казва г-жа Барбора за страха, че второто дете ще бъде засегнато. Момчето обаче е здраво. „И до днес не съжалявам, че той има брат, който ще бъде на четири години и ме дърпа изключително много и ми помага“, признава той.

Щастливият период не продължи дълго. След две години, „когато вече се очакваха резултати“, здравето на дъщеря й изобщо не се подобри. Освен това г-жа Барбора се разведе със съпруга си и остана сама да се грижи за болната Нина.

„След развода се оказах самотна жена“, спомня си той. Трябваше да „намери подходяща работа“, за да поддържа не само домакинството, но и грижите на дъщеря си. Тя успя да си намери работа в международна компания, но не можа да съчетае грижите за Нинка с работата.

Според нея държавата далеч не помага на такива родители. До шест години те могат да получат само надбавка за родител от около двеста евро.

Той няма право на надплащане за личен асистент, докато достигне шестата година. Дотогава трябва да платите сами. Според нея часът на грижи варира от три до пет евро.

Трудно е и с детските градини. Специализирането на напълно индивидуален подход е предимно само частен, което много родители не могат да си позволят. Затова г-жа Барбора избра държавна детска градина за деца с увреден слух, която най-много подхожда на дъщеря й.

Въпреки факта, че туберкулозната склероза е нелечима, майката от Малациек вярва, че дъщеря й ще започне да живее по-пълноценно „и ще можем да получим адекватни терапии до ниво на определена независимост и способност да общуваме помежду си“. Има голям шанс за положителен обрат в рамките на нейните десет години.

„Самата Нина“, отговаря г-жа Барбора на въпрос какво й дава сили да продължи напред. „Да се ​​откажеш означава да я потънеш“.

В момента в Словакия има 33 педиатрични пациенти, които са болни от това заболяване. Г-жа Барбора основа за тях Асоциация за туберкулозна склероза преди две години. Той обединява 15 семейства до момента.

Повечето редки заболявания са наследствени и нелечими

Пациентите с редки заболявания са по-лесни за придвижване в чужбина за лечение, отколкото хората с общи заболявания. Причината е липсата на експерти у нас.

Има само няколко десетки, повечето стотици болни от отделни редки болести. Общо според международния портал Orphanet има повече от 5900 редки болести, известни на света и броят им непрекъснато нараства.

„Редки болести са тези, които се срещат с честота по-малка от една на 2000 души“, обяснява Ласло Ковач, ръководител на II. Детска клиника в Братислава и национален координатор на Orphanet, който предлага информация за редки заболявания.

Наследствен и нелечим

„Около 80 процента от редките заболявания имат генетична причина и не можем да я премахнем“, казва Франтишек Цизарик, главен експерт на Министерството на здравеопазването за медицинска генетика от Жилина. „Въпреки това можем да лекуваме последиците от генетично заболяване при някои от тези заболявания.“

Освен генетичните заболявания обаче има и редки инфекциозни, автоимунни и ракови заболявания, според портала. Причината за много от тях остава неясна и до днес.

Ковач казва, че до 90 процента от редките заболявания са нелечими.

Някои, като муковисцидоза или фенилкетонурия, могат да бъдат открити навреме и да бъдат лекувани ефективно с скрининг за новородено.

Националният координатор на Orphanet казва, че когато започва като лекар, продължителността на живота с муковисцидоза е била средно десет години, днес средната стойност е 35 години.

Въпреки това, други редки заболявания, като туберкулозна склероза, понякога могат да бъдат диагностицирани след няколко повторни прегледа.

Например, тъй като това е рядко заболяване, което лекарят може да не срещне през целия си професионален живот, Kovács може да не знае, че витилиго, загуба на пигмент, може да е предшественик на туберкулозна склероза.

Друга група редки болести, като хорея на Хънтингтън, болест на Crohn или синдром на Charcot-Marie-Tooth, няма да се появи до зряла възраст, според портала Orphanet.

Имаме малко експерти

Според Cisárik Словакия "няма достатъчно специалисти, специализирани центрове и засега няма цялостна система за решаване на този професионално много взискателен въпрос".

Проект на Национален стратегически план за лечение и социално осигуряване на пациенти с т.нар редки заболявания се дължат до 31 декември тази година. Говорителят на Министерството на здравеопазването Зузана Чижмарикова казва, че в момента, тъй като документът все още се подготвя, е преждевременно да се говори за неговите подробности.

Според медицинските генетици обаче всички малки и средни държави имат проблеми с недостига на специалисти в лечението на редки заболявания.

От друга страна, според Ковач, поради този недостатък и международното сътрудничество на нашите медицински специалисти, пациент с едно от редките заболявания е по-вероятно от пациент с често срещано заболяване да бъде лекуван в чужбина и да бъде възстановен от здравното осигуряване компания.

Г-жа Барбора Заячкова обаче, чиято петгодишна дъщеря Нина има туберкулозна склероза, твърди, че в миналото нейната здравноосигурителна компания е отказвала да плати за един диагностичен преглед, който да потвърди заболяването. Според нея то можело да бъде приложено само в Оломоуц и да струва около 3000 евро, което тя не можела да си позволи.

Според Ковач в момента има много лекарства за лечение на редки заболявания, но много са скъпи. Въпреки това здравноосигурителните дружества възстановяват на повечето от тях.

Труден живот с болест

Тъй като повечето редки болести са нелечими и често трудни, хората с тях често имат проблеми със социалното изключване, от една страна, и почти постоянната зависимост от друга, от друга. Това често е родителят.

Често като единственият близък човек, който понякога е самотен родител и помощник в едно лице в резултат на развод.

Няколко роднини на пациенти с редки заболявания потвърдиха, че подкрепата им от държавата е незначителна. Хранят се с ниски вноски и нямат удобства за близките си.

Барбора Петрова от пресцентъра на Министерството на труда и социалните въпроси обяснява, че например разведена майка с дете с увреждане на възраст под шест години може да претендира за родителска помощ в размер на 199,60 евро. Освен това той има право на детска надбавка в размер на 23,10 евро.

„Ако разведена майка с дете се окаже в материална нужда, тя може да кандидатства за обезщетение за материални нужди и вноски за обезщетението, като същевременно отчита задължението за издръжка на другия родител“, добавя Петрова. Според нея, ако другият родител не изпълни задължението за издръжка спрямо детето, е възможно да се осигури заместваща издръжка.

„В случай на сериозно здравословно състояние с предпоставка за продължителност най-малко 12 месеца, е възможно да се помисли за разрешаване на ситуацията чрез финансови вноски, за да се компенсират социалните последици от тежката инвалидност“, продължава Петрова.

Правото на тях обаче се оценява от комисията за оценка и правото на тези вноски не е автоматично свързано с конкретна диагноза.

Родителите с малолетни деца с увреждания също се оплакват, че държавата не допринася за асистент до шестата година от живота им.

„Когато майката на дете с увреждане е ангажирана с доходоносна работа, от която тя е принудително пенсионирана, тя може вместо родителска помощ да кандидатства за помощ за отглеждане на дете в размер на доказани разходи за грижи за деца до 230 евро на месец, „Петрова отговаря. Според нея надбавката може да бъде предоставена и за услуги за грижи, извършвани от болногледач.

Говорител на Министерството на здравеопазването обяснява, че държавата допринася за хората с редки заболявания, но само след одобрение от медицински специалист, за различните терапии, от които тези пациенти се нуждаят. Това са например драматична терапия, арт терапия, музикална терапия, терапия за дейности и игри, библиотерапия, хипотерапия или биологична обратна връзка.

Тъмната урина е твърде много за Словакия

Алкаптонурията е широко разпространена, особено в Орава, Kysucie и Horehronie.

Макар и редки, някои от редките заболявания са по-разпространени в Словакия, отколкото в света. Ние дори сме сред страните с най-висока честота.

„Появата на алкаптонурия е известна словашка особеност“, казва Франтишек Цисарик, главен експерт на Министерството на здравеопазването за медицинска генетика от Жилина.

Алкаптонурията или охронозата причиняват урината на засегнатото лице да потъмнее в резултат на натрупването на хомогентизова киселина. Болестта също дегенерира гръбначния стълб.

Докато в света, според Cisárik, честотата на поява на алкаптонурия е средно един на 250 000 души, в Словакия един засегнат човек е само 19 000. Честотата на това заболяване е също толкова висока само в Доминиканската република, обяснява Cisárik.

Интересно е, че тази болест все по-често се среща в Словакия в Орава, Kysucie и Horehronie.

Друг пример за рядко заболяване, което прекомерно засяга населението на Словакия, е фенилкетонурията. Хората, които са засегнати от него, се характеризират например с миши мирис на пот и урина.

Нелекуваните деца, засегнати от това заболяване, имат малка глава или изпъкнала горна челюст. Те често имат психиатрични проблеми. Те трябва да спазват драстична диета по време на терапията. От непреработените храни основно могат само олиото и захарта.

Въпреки че в един случай на фенилкетонурия в Европа има 10 000 души, "честотата 1: 1000 сред словашките роми е установена", казва Cisárik.

Кистозната фиброза също има висока честота у нас. Пада върху едно от двете хиляди новородени. И двете заболявания се скринират в неонаталния период, благодарение на което могат да бъдат лекувани своевременно и ефективно.