бъбречен

Нарушенията на калциево-фосфатния метаболизъм в детска възраст могат да представляват прости вариации в нивата на Са, Р и ALP в серума или урината (относително често) до редки, генетично обусловени нозологични единици с хормонални и костни промени, засягащи целия организъм. Важно е да можете да разпознавате сред простите и незначителните навреме тези, които са сериозни (понякога - както заявявам в казуса - дори животозастрашаващи) и да започнем лечението навреме и адекватно.

Бъбреци и метаболизъм

Бъбреците играят незаменима роля в метаболизма на организма и в поддържането на хомеостазата. Включени са три функции:

  1. ендогенно-отделителна функция: екскреция на ендогенни катаболити (азотни вещества), контрол и управление на хомеостазата, поддържане на постоянен състав и обем на извънклетъчната течност (електролитен състав, осмотична концентрация, киселинна основа),
  2. екзогенно-отделителна функция: отделяне на чужди вещества, които нарушават нормалния състав на вътрешната среда (напр. лекарства, токсини.),
  3. метаболитно-ендокринна функция: образуване на хормонални вещества в бъбреците или метаболитна трансформация от неактивни в биологично активни вещества (например образуване на еритропетин или превръщане на провитамин D в активната му форма - хидроксилиране).

В бъбреците има метаболитно инактивиране на някои хормони, напр. инсулин и паратиреоиден хормон (PTH). Тук се образуват други вещества, които влияят на кръвообращението (ренин, простагландини.).

Нарушения на метаболизма на калций-фосфат и витамин D

Нарушения на калциево-фосфатния метаболизъм могат да възникнат при редица клинични състояния, често като последица от нарушения на бъбречната тубулна функция.

Това е хетерогенна група заболявания, които могат да бъдат разделени схематично, в зависимост от преобладаващата биохимична проява (серумна и пикочна), на нарушения на фосфорния и калциевия метаболизъм.

Наследствени тръбни нарушения на фосфорния и калциевия метаболизъм

1. Хипофосфатемия с хиперфосфатурия
а) Семеен хипофосфатемичен рахит, свързан с Х хромозомата
б) Юношеска хипофосфатемична остеомалация
в) Витамин D-зависим рахит - тип 1
г) Витамин D-зависим рахит - тип 2
д) Наследствен хипофосфатемичен рахит с хиперкалциурия
е) Други фосфатурни състояния (идиопатична хиперкалциурия, първичен хиперпаратиреоидизъм)

2. Хиперфосфатемия с хипофосфатурия
а) Хипопаратиреоидизъм
б) Псевдохипопаратиреоидизъм

3. Хиперкалциемия с хипокалциурия
а) Фамилна хипокалциурична хиперкалциемия
б) Първичен хиперпаратиреоидизъм
в) Синдром на хиперкалциемия (синдром на Уилямс, синдром на Лайтвуд)
г) Хиперкалциемия при солидни или хематологични злокачествени заболявания
д) Хипофосфатазия

4. Нормокалциемия с хиперкалциурия
а) Идиопатична (генетична) хиперкалциурия

5. Хипокалциемия с хиперкалциурия

Разделението е схематично и представлява хетерогенна група заболявания с различни форми на наследственост, различни находки в урината и серума, както и различни клинични картини. От клинична гледна точка е важно това някои от тези нозологични единици имат рахит или остеомалация в клиничната картина, други нефрокалциноза и уролитиаза. Понякога се появява рахит с уролитиаза.

Рахит и остеомалация

Рахитът, общо заболяване на растящия организъм, се проявява с нарушение на енхондралната осификация и недостатъчно съхранение на калций в новообразуваната остеоидна тъкан. - спря минерализацията на растежната плоча и околностите.

Хидроксиапатитът, неорганичната част на костта, се състои главно от калций и фосфор. Тези костни минерали са и най-важният рахитогенен фактор, защото правилната костна минерализация по време на бърз растеж се извършва само при достатъчно или повишено насищане на извънклетъчната течност с калций и фосфор. Паратиреоидният хормон, отчасти неговият антагонист калцитонин и особено калцитриол, участва в регулирането.

Ако присъства неадекватна минерализация или деминерализация на готовата кост - говорим за остеомалация. Преди да затворите плочата за растеж, и двете форми могат да се появят при деца - изолирано или заедно.

ако е причина за наследствена дисфункция на проксималните тубулни клетки бъбрек с последващи морфологични и рентгенови промени върху растящите кости, казваме върху бъбречен рахит. И тук можем да класифицираме рахита според доминиращата серологична находка.

ХИПОКАЛЦИЕМИЧНИ РАХИТИ

Етиология на хипокалциемичния рахит:

1. Липса на калций в диетата,
2. дефицит на витамин D,
а) първичен - екзогенен (липса на UV лъчение) и ендогенен (диета),
б) вторичен - малабсорбция, хепатопатия, антиконвулсанти, хронична бъбречна недостатъчност - CHRI (забележка: класическият рахит е хипофосфатемичен),
3. автозомно-рецесивен наследствен (псевдокареничен рахит):
а) тип l - рахит, зависим от витамин D: т.нар. класическа форма (ензим),
б) тип 2 - зависим от витамин D рахит: рецепторна болест.

Тип l - рахит, зависим от витамин D: т.нар класическа форма (ензим)

Причинява се от намалена активност на алфа-1-хидроксилазата в тубуларните клетки, водеща до недостатъчно образуване на активната форма на 1,25- (OH) 2D3-калцитриол.

Клиничната картина имитира напредналите промени в рахита от дефицит на витамин D. Първите симптоми са вече на 3-тия месец, за разлика от ринита, диагностициран около година. Налице са тежък, бързо прогресиращ рахит на костите, често патологични фрактури, дефекти на емайла, увеличен кариес, явна тетания, съмнение за епилепсия (причина за посещение на невролог). Основният рахитогенен фактор е хипокалциемия от раждането, причинена от намалена калциева резорбция в ентероцитите.

Лабораторни промени: вторичен хиперпаратиреоидизъм, водещ до хиперфосфатурия, хипофосфатемия, аминоацидурия, Ca-S е намален, сАМР е повишен, калцитриолът е изключително нисък.

Терапия: доживотна заместителна терапия с калцитриол.