барбора

Една на десет хиляди, изглежда като успех, щастие. Когато обаче под статистиката се подпише рядко заболяване, изведнъж искате да сте сред тези, които са средно сиви. Туберозната склероза не е щастливо привличане.

Снимка: Юлия Шимакова

Един на десетки хиляди, изглежда като успех, щастие. Когато обаче под статистиката се подпише рядко заболяване, изведнъж искате да сте сред тези, които са средно сиви. Туберозната склероза не е щастливо привличане.

Когато Барбора Заячкова се радваше на първото си дете преди повече от шест години, тя не подозираше, че нейната Нинка ще бъде сред тези специални. Нарушения в гените, които не се виждат. А болестта, която Нинка донесе на света, не е тази, с която обикновено бихте се сблъскали.

По това време фразата туберкулозна склероза е била приблизително толкова близка до Барбора, колкото и до най-близката галактика. След шест години Барбора е много добре информирана как една болест може да преобърне живота.

Бяла бутилка

Барбора лесно си спомня първия видим симптом. "Нинка беше на около четири месеца, когато на бедрото й се появи белезникаво петно." През първите няколко седмици ходихме след посещение при дерматолози, че това е витилиго, загуба на пигмент. Подобно на повечето майки днес, тя се консултира с диагнозата с „д-р Google“. Въпреки това, информация за витилиго някак си не седи на Nink.

Затова тя отиде да се консултира отново, за да зададе допълнителни въпроси. Едва когато малката Нина стана пациент, която остана хоспитализирана в детската неврологична клиника в Братислава.

„Когато ми казаха, че има туберкулозна склероза, в началото нямах представа какво е това. Естествено, както повечето хора, които не са влизали в контакт с болестта, " казва Барбора. "Когато попитах дали е сериозно, те казаха, че е много сериозно." Момичето беше на десет месеца и бе диагностицирано за цял живот.

Когато гените грешат

Туберозната склероза се причинява от генетично заболяване, което може да се прояви в много различни симптоми. Някои са видими като кожни находки, епилептични припадъци, проблемно поведение с аутистични елементи. Други не могат да се видят, но те оказват значително влияние върху функционирането на тялото: доброкачествени тумори на бъбреците, черния дроб, мозъка, сърцето или белите дробове.

"Туберозната склероза причинява тумори, възли в отделни органи, което намалява тяхната функционалност и често застрашава живота." казва д-р Ян Бреза, ръководител на клиниката по урология на университетската болница в Крамари, Братислава.

Това е наследствено заболяване, което може да не се прояви след раждането на дете, но спокойно в по-късна възраст, в зряла възраст, някои пациенти имат късмет, че въпреки че имат счупен ген, те не развиват болестта.

„Понастоящем няма цялостно лечение на болестта, но отделните симптоми и прояви могат да бъдат стабилизирани. Например, в случай на туберкулозни тумори в бъбреците, " казва професор Ян Бреза. "Въпреки че това са редки заболявания, достъпът до конкретни лекарства често е възможен само с изключения и продължителният административен процес често е неуспешен." Застрахователните компании просто спестяват съвети.

Тишина за чуване

В Ninka към кожните петна постепенно се добавят епилептични припадъци. Тя говори в рамките на две години, но постепенно речта спря да се развива. Днес шестгодишната Нинка изглежда като красиво момиче, къдрава, привличаща погледа, но изобщо не говори.

„Тя имаше период на аутизъм, беше тясна. Днес тя харесва компания, играе си с форми, цветове, общува с очите си, разбира какво искаме от нея. Той възприема, слуша, обича музиката, " описва дъщеря си Барбора. "Харесва всички играчки, които са гъсти, цветни и говорещи, обожава разходките, скъпа е в детската градина и обича да присвива очи, но просто прави това, което иска, просто игнорира останалите."

Проблемите, които г-жа Zajačková трябва да реши, няма да намалят. Намерете подходящо училищно съоръжение за такова дете с увреждане, погрижете се за здравето му, посещавайте редовно няколко специалисти. Барбора обаче не се отказва, тя е воин. „Правим каквото можем за Нина. Ходим на хипотерапия, плуване, всичко, което помага да я поддържа в развитие. Тя е на шест, но нейните психолози изчисляват психическата й възраст на три. "

Барбора установи, че около четиридесет семейства, повече от тридесет педиатрични пациенти и петдесет възрастни с TSC, страдат от подобни проблеми в Словакия. Тя реши да помогне и не само на себе си. „Преди две години успяхме да стартираме уебсайта www.diagnozatsc.sk, където даваме най-новата информация от света на медицината и информация за родителите. Основах организацията ASTUS, която обединява пациенти с туберкулозна склероза и членове на техните семейства. Бихме искали да управляваме първата терапевтична зала в Словакия за деца, юноши и възрастни пациенти с TSC. В допълнение към медицинското лечение, пациентите се занимават предимно с ежедневието, те се нуждаят от съвети за образование, болестта засяга хода на цялото семейство. И аз не искам и не мога да бъда безпомощен. "

Снимка: Юлия Шимакова

Когато децата печелят

Болестта засегна и семейното положение на Барбора и тя и съпругът й се разведоха. Въпреки че имаше редица други причини, той признава, че връзката им може да е била повлияна отчасти от натиска, който възниква в семейството, когато се появи наистина сериозна диагноза. Тя остана сама, за да разреши здравословното състояние на Нинка, бившият й съпруг се грижеше за работите му на работа, така че той нямаше време да търси дъщеря на експерти.

Положението на Барборина също се усложнява от развода. Изведнъж беше необходимо да се съчетае ролята на хляб, майка, тя завършва колеж. Няколко години по-късно обаче предлага: „Времето изтръгна много рани и днес с бившия ми съпруг се опитваме да бъдем опора, поне за малките ни деца. Те имат само нас, така че ние се опитваме да се разбираме и отново само времето ще покаже какво ще донесе бъдещето. "

Ами ако вече не съм тук?

"Правя всичко възможно за Нинка", казва Барбора, която освен дъщеря си, има още две деца, синове. Себастиан, очевидно здрав, се грижи за сестра си, играе с нея, учи я да говори. Нина е доволна от него, тя е въже за теглене за нея. Най-младото попълнение на Кристиян е на по-малко от година. Той дойде на света „по контролиран начин“, за да предотврати евентуално генетично разстройство.

Туберозната склероза е нелечимо заболяване, лекуват се само симптоми като епилепсия. Подходящи терапии могат да се използват, за да повлияят на поведението на разстройството. Следователно животът на Нина е доста ограничен, стеснен, майка й Барбора буквално го прие като предизвикателство. „Бъдещето на Нинка има някаква съдба в нейните ръце. Експертите не могат да предвидят какво ще бъде нейното здраве. Имаме надежда и за ново лекарство, но наличността му е много ограничена за пациентите. " заявява Барбора. Възможна е и операция за отстраняване на тумори в мозъка. Намесата може да възстанови речта на Нинке. Но това е операция в мозъка!

Може би Нинка ще придобие голяма независимост с времето, но винаги ще се нуждае от помощ. „Ключът към това как успях да се справя с нейното увреждане беше да започна да я приемам като здрава. Моите активни синове и други семейства с TSC също ми помагат в това. Единственото, за което се притеснявам, е моментът, в който един ден няма да бъда тук, а Нинка ще бъде възрастна и ще се нуждае от нещо повече от обикновени словашки грижи. " добавя решителната Барбора.