По повод Световния ден на хемофилията, обявен от Световната организация за хемофилия (WHF) на 17 април 1989 г., големите сгради и домове по света ще светят в червено като символ на животворна кръв, което причинява сериозни здравословни проблеми на хората с вродени нарушения на кървенето.

животът

Словашката асоциация по хемофилия се присъединява към инициативата WFH и тази година и те разшириха идеята за червени светлини и с други паметници в Словакия.

В дните от 17 април 2017 г. до 18 април 2017 г. в Словакия в червено ще бъдат подчертани:

Мол Bory в Братислава

Сградата "Бизнес център Европа" в Банска Бистрица

"Часовникова кула ”на площад SNP в Банска Бистрица

"Замъкът Барбикан “в Банска Бистрица

Отделни граждани на Словашката република също могат да се присъединят към инициативата WFH и SHZ, като запалят всяка червена светлина или свещи в подкрепа на пациенти с нелечими вродени нарушения на кървенето.

Миналата година, по време на Световния ден на хемофилията в Словакия, Куполът на Св. Елизабет и Източно словашкият музей в Кошице.

Световен ден за хемофилия

На 17 април беше избран Световният ден за хемофилия в чест на основателя на WHF Франк Шнабел, който е роден на същия ден. Инициативата има за цел не само да почете паметта му, но преди всичко да отбележи и разшири личната му мисия за подобряване на глобалните грижи за хората с хемофилия.

Световният ден на хемофилията се отбелязва ежегодно от 134 държави от Испания до Судан, Китай, Чехия, САЩ, Узбекистан, Канада, Камерун.

Този ден е посветен на хора с вродени нарушения на кървенето, но също така и на техните близки, лекари и познати.

Основната цел на Световната федерация по хемофилия (WFH) е да помогне на развиващите се страни да осигурят поне основно лечение чрез проекти, програми, солидарност и хуманитарни действия.

Словашка асоциация по хемофилия (SHZ)

е активна подкрепа за хора с вродени нарушения на кървенето в Словакия. SHZ е пълноправен член на WFH и участва активно в нейните дейности в продължение на почти 27 години. Усилията на словашката асоциация по хемофилия, лекари и други медицински специалисти са, че животът на тези хора не е пълен само с болка и страдание.

В Словакия живеят приблизително 589 хемофилици, от които 135 деца. Децата и техните родители трябва да бъдат подготвени ежедневно за клопките на това рядко нелечимо заболяване и затова една от основните задачи на проектите на SHZ е да ги научи да прилагат инжекционно превантивно лечение - фактор за съсирването на кръвта.

За болестта

Хемофилията е нелечимо наследствено заболяване, което се проявява в нарушение на кръвосъсирването. Според изчисления около 400 000 души в света страдат от това заболяване, в Словакия днес живеят около 600 пациенти с хемофилия А и В, но също така и два пъти по-голям брой лица с други вродени нарушения на съсирването на кръвта. Въпреки това в света само 25-30% от хората получават адекватно лечение на кървене за хемофилия. През последното десетилетие Словакия достигна европейския стандарт за лечение на хемофилия.

Тъй като възниква хемофилия?

Причината за заболяването е дефектен ген, който води до недостатъчно производство на фактори, важни за съсирването на кръвта. В зависимост от това дали става дума за липса на т.нар фактор VIII или IX, говорим за два вида хемофилия - А (85% от пациентите) и В (15% от пациентите).

Наследяване и предаване

Хемофилията е генетично заболяване. Гените, които кодират фактора на съсирването, са в хромозомите от тип X. Хемофилията е едно от рецесивните генетични заболявания. Мъжете имат само една Х хромозома, която може да бъде засегната, ако наследят мутирал ген от майка си. Въпреки това жените имат две Х хромозоми, така че те обикновено имат почти правилно производство на фактор на съсирването. Следователно жените обикновено са само носители на хемофилия, но не се повлияват значително от болестта. Ако хемофилик има дете със здрава жена, болестта вече не се предава на синовете му, но дъщерите отново стават носители на болестта.

Според наблюденията на експертите 30% от носителите са жени, в чиито семейства болестта не се е появявала преди (и не може да я "наследи" от майка си). Причината за това явление е новосъздадена мутация в ген в тялото на жената, която може да бъде причинена от различни химични, физически или биологични фактори.

Тежест на хемофилия

Тежестта на заболяването варира при засегнатите и се определя от степента на липса на фактори, необходими за съсирването на кръвта в тялото. И при „леките“, и при „тежките“ пациенти има прекомерно кървене - външно и вътрешно. U „трудно " хемофилиците правят това или спонтанно (напр. кървене от носа, кървене в ставите) или въз основа на стимули, които не изискват много сила - напр. обикновено удря предмет (кървене в кожата). U по-леки форми Настъпва прекомерно кървене напр. след нараняване или операция. В случай на сериозни наранявания, хемофиликът може да кърви без лечение.

Симптоми на хемофилия

те рядко се появяват преди навършване на 6-месечна възраст (напр. кървене след мускулна ваксинация), но веднага щом бебето започне да се движи (изкачва се, става и пада), може да се появи необичайно натъртване дори след минимални удари. По-късно, когато бебето започне да ходи, най-типичната проява е кървенето в ставите и мускулите, което е много болезнено. В случай на кървене в мускулите се появяват дълбоки натъртвания върху засегнатите области на тялото - бедрата, прасците и ръцете са най-често засегнати от това явление. Кървенето в ставите засяга главно глезените, лактите и коленете. Тези кръвоизливи причиняват ограничено движение и могат да доведат до увреждане на ставите.

Диагностика и лечение

Приблизително две трети от хемофилиците имат фамилна анамнеза за хемофилия, така че хемофилия се подозира при раждането. Въпреки това, до една трета от случаите на хемофилия са без очевидно семейно бреме. Това може да се дължи на факта, че в предишни поколения са се раждали само дъщери (които са носители) или са имали синове, които са починали в детството от недиагностицирана хемофилия или поради появата на нова генетична мутация.

Хемофилия може да не бъде открита навреме, ако формата е само лека или лека. Понякога може да се диагностицира, ако се появи като усложнение на операцията. Хората с тежка хемофилия обикновено се диагностицират през първите месеци от живота, тъй като тежката хемофилия може да причини тежки състояния на кървене при новородени. Диагнозата се поставя чрез поредица от кръвни тестове за определяне на вида на хемофилия. Може да се извърши и генетично изследване, за да се определи конкретната причина за хемофилия. Ако болестта на детето не бъде открита навреме и лечението не бъде започнато, може да настъпи сериозно увреждане на опорно-двигателния апарат.

Лечение на хемофилия

В миналото продължителността на живота на хората с хемофилия беше доста кратка. С днешните възможности за лечение, профилактика и образование в тази област децата, родени с хемофилия, могат да очакват същия дълъг и пълноценен живот като своите здрави връстници. Разбира се, при условие че имат надежден достъп до лечение. Текущото лечение на хемофилия се състои в заместване на липсващия фактор на съсирване.

Има два основни подхода към лечението:

‘Профилактика - редовни инжекции на фактор на съсирването, които се правят, за да се предотврати кървенето, преди да се появят

‘При поискване " - инжекции се правят за спиране на кървенето (например, ако човек има ставно кървене или кървене от меки тъкани след нараняване)

Профилактичните вливания на фактор VIII или IX могат временно да заместят липсващите фактори на съсирването, необходими за контролиране на кървенето, и могат да предотвратят нови епизоди на кървене. Днес пациентите с хемофилия са в състояние сами да прилагат фактори на съсирването у дома.

Видове фактор на съсирване

Заместващият фактор на съсирването на кръвта може да бъде получен от дарена човешка кръв (в този случай ние сме получени от производна плазма) или произведен в лаборатория, използвайки специални клетки (в този случай те се наричат ​​рекомбинантни фактори). Вече са на разположение няколко концентрата от рекомбинантни фактори с различни механизми и продължителност на действие.

Инхибитори

Повечето пациенти реагират много добре на лечението. Понякога обаче тялото може да реагира на лечението, като произвежда „инхибитор“ - антитяло, което пречи на лечението да работи ефективно. Ако пациентът има инхибитори в тялото, е трудно да се контролира кървенето и може да се наложи специално лечение.

Физическа терапия и спорт

Важно допълнение към лечението е физиотерапия с медицинска рехабилитация (позициониране, стабилизиране на ставите, редовни упражнения) или. и хипотерапия, техники за релаксация, масажи и др.). За съжаление много спортове са особено неподходящи за "тежки" хемофилици (футбол, баскетбол, бокс, кънки, ски спускане), но се препоръчват плуване, колоездене, туризъм и леко укрепване на опорно-двигателния апарат.