- 1p36 синдром на микроделеция

paľek

- 17p13.3 синдром на микродупликация
+ още безброй диагнози

Най-честите симптоми включват:

- хипотония - забавено психомоторно развитие, седене, пълзене, ходене, забавено развитие на речта - различни видове крампи - нарушения на растежа и храненето - затруднено преглъщане, напълняване, важни диетични корекции - характерни черти на лицето - вродени малформации - готичен климат, цепнатина на устната, структурни дефекти на сърцето в различни мащаби, малформации на мозъка - уголемени странични вентрикули, малки кисти - слух, нарушения на зрението - нарушения на щитовидната жлеза - намалена функционалност, резултатът е процъфтяване - редки усложнения - сколиоза, неспускане на тестисите

Прилепът се бори с тези симптоми от раждането си. Развитието му напредва много бавно. Рехабилитацията, терапията, престоя и тяхната интензивност са много важни. Трябва да изминем няколко километра пеша. Цялостната грижа за Paľka, която съм сама, е взискателна. Изисква 24 часа 7 дни в седмицата. Това е физически, психически и финансово взискателно за мен. Моите финансови възможности не позволяват да покрия всички разходи, необходими за напредъка на Paľek. Семейството ми е голяма подкрепа за мен, но не е в тяхната власт да подобри положението ни. По време на дългосрочен престой в болницата научих много, което ми помага при взискателните грижи за Paľka.
Разходите за рехабилитация, престой, бензин и транспорт до специалисти, специална храна, лекарства, лечение с витамини, хипотерапия, канис терапия надхвърлят текущите разходи за хигиена и облекло.
Вкъщи за Paľka произвеждам различни помощни средства за стимулиране, които адаптирам към неговите нужди. Всеки ден се опитвам да имам причина да се усмихвам. Макар че понякога е психически трудно, но усмивката му е моята награда за това, което правя, че усилията ми имат смисъл. Самото присъствие тук е голямо чудо. Той често е доказвал колко голям е воинът.

Какво ни донесе 2019 година?