наследи

Не всеки е виновен за високия си холестерол. Има хора, които са го получили под формата на наследствена диагноза. От Италия е известен случай, при който 5-годишно момче с LDL "лош" холестерол ниво 25 е получило сърдечен удар за втори път три месеца след лечението.

През последните години се съобщава широко за холестерола и неговите ефекти върху човешкото здраве, но малцина имат диагноза със сложното име фамилна хиперхолестеролемия (FH). Това заболяване засяга 2 до 5 души от хиляда и 15 до 20 хиляди души живеят с него в Словакия. Променен ген в ДНК при това заболяване причинява натрупване на "лош" холестерол и запушване на кръвоносните съдове.

Нелекуваните пациенти са около 20 пъти по-склонни да развият сърдечно-съдови заболявания, отколкото други. Докато нормалните нива на LDL холестерол са до 3 mmol/l, пациентите с FH имат двойни или множество нива. Заболяването трябва да се открие възможно най-скоро - преди атеросклеротичният процес да запуши някой от кръвоносните съдове.

Не омаловажавайте проблема

„Това е вродено метаболитно нарушение на усвояването на LDL холестерол от кръвта в черния дроб. При FH тази функция е намалена и черният дроб не е в състояние да улавя и метаболизира лошия холестерол. Пациентите имат повишени нива на холестерол от раждането, но често изобщо не знаят за това “, обяснява MUDr. Д-р Бранислав Вонуут, специалист по лечение на ФХ, който управлява диабетологична и липидологична амбулатория и работи в Координационния център за фамилни хиперлипопротеинемии. В тринадесет словашки града има 22 такива центъра, наречени MED-PED центрове.

Диагнозата FH е наследствена и единствената превенция срещу нейните последици е ранната диагностика. Това обаче е проблематично, тъй като високият холестерол не боли и пациентите може да нямат представа за проблема си. Пациентът Йозеф Урблик откри диагнозата си парадоксално благодарение на дъщеря си, чието високо ниво на холестерол беше диагностицирано като 13-годишно. Поредица от прегледи с цялото семейство потвърдиха, че майката на г-н Urblík има диагноза, че сестра му и децата му са я поставили.

Принципи на чернодробната диета и рецепти, които облекчават черния дроб

Сигнали, изпратени от болното сърце

7 най-здравословни храни в света

Всеки от нас има здравето на сърцето си в ръцете си

„От 20 години се лекувам в центъра, лекуваме се със семейството ми. Въпреки че имах инфаркт преди няколко месеца, достигнах 80-годишна възраст именно защото болестта беше открита и лекувана. Сигурно удължи живота ми с две десетилетия. В момента LDL е лош холестерол около 5 mmol/l. Разбира се, не е лесно да приемете факта, че трябва да ядете лекарства за цял живот. Но предполагам, че успях да убедя семейството си да не омаловажава този проблем. "

Семейна история

„Основната предпоставка за диагностика е фамилната анамнеза. Ако в семейството ви има някой, който е страдал или страда от сърдечно-съдови заболявания в млада възраст, определено трябва да контролирате холестерола си. Внимание, тази диагноза не се избягва дори за деца ", посочва MUDr. Vhnout. Разкриването на диагнозата FH в ранна детска възраст е важно, защото понижаването на нивото на LDL холестерол на детето ще намали шансовете за развитие на сърдечно-съдови заболявания в зряла възраст. FH се подозира, ако възрастният има ниво на LDL холестерол по-високо от 5 mmol/l, а детето има по-високо от 4,1 mmol/l.

"Най-лошото е, че болестта няма видими симптоми", казва Mgr. Zuzana Obernauerová, представител на гражданското сдружение Rodiny s FH, което има уебсайт www.rodinysfh.sk. При определен процент от пациентите има бучки под формата на мастни натрупвания по ахилесовите сухожилия и по сухожилията на ръцете, холестеролни отлагания под формата на жълти петна по клепачите или пръстени по ириса. Болестта е нелечима, но лечението заедно с промените в начина на живот и диетата могат да бъдат лекувани с общодостъпни лекарства. При повечето пациенти е необходимо фармакологично лечение и е много важно да не се пуши.

Риск от инфаркт при пациенти с FH
възраст мъже Жени
20 - 30 5% 1%
40 - 59 50% 15%
60 - 74 85% 50%

FH диагностика

  • висок LDL холестерол
  • появата на висок холестерол и сърдечни заболявания в семейството (в млада възраст), ако страдате от FH, има шанс 50:50 вашите деца също да имат FH
  • някои видими признаци при някои пациенти (мастни бучки) - но не при всички

Два вида FH

Хетерозиготни:
Повечето хора с FH са наследили променен ген от един родител и нормален ген от друг. Не всички членове на семейството трябва да бъдат инвалиди. Близките роднини на някой с FH, като родители, братя, сестри и деца, имат шанс 50:50 да имат FH. Средната възраст за развитие на сърдечно-съдови заболявания при такива индивиди е 42-46 години при мъжете и 51-52 години при жените.

Хомозиготен:
В много редки случаи (1 човек на 160 000 до 300 000 души) заболяването е резултат от наследяване на променени гени от двамата родители (тежък FH). При нелекувани хора сърдечно-съдовите заболявания могат да се развият преди 20-годишна възраст.

© ЗАПАЗЕНО АВТОРСКО ПРАВО

Целта на всекидневника „Правда” и неговата интернет версия е да ви предоставя актуални новини всеки ден. За да можем да работим за вас постоянно и дори по-добре, ние също се нуждаем от вашата подкрепа. Благодарим за всяко финансово участие.