популярните

15.3. 2017 19:00 Дори ако ви кажат, че бебето, което очаквате, няма синдром на Даун, това може да не е вярно. Ще познаете клопките на генетичното изследване на плода от кръвта си?

Свежа информация с едно щракване на бутон

Добавете иконата Plus7Days на вашия работен плот

  • По-бърз достъп до страницата
  • По-удобно четене на статии

Красив розов уебсайт, който казва, че е важен за вас „Решете историята на вашето бебе още по време на бременност“. "Всяка жена заслужава спокойна бременност" блести с главни букви на уебсайта на лабораторната компания Medirex, която по този начин представя на бременни жени неинвазивен генетичен преглед на плода по време на бременност, така нареченият тест за тризомия.

Няма големи игли в корема на бременна жена, просто вземане на кръв и резултати в рамките на пет дни. Сред бъдещите майки се разпространи информация, че този тест ще замени "лошата амниоцентеза", която може да застраши живота на детето им. Струва 350 евро, но какво не биха направили за него? Парадоксално е, че тестът не им гарантира, че детето им ще бъде добре. Те ще научат информация само за три хромозоми. Сякаш сте прочели само три четвърти от книгата и сте познали останалата част от историята.

Радост и разочарование

Миналата година 2800 бременни жени са направили тест за тризомия. Те дойдоха в гинекологичната клиника, взеха им кръв и два процента от тях научиха лошата новина. Детето им най-вероятно има едно от трите най-често срещани генетични нарушения и диагнозата им трябва да бъде потвърдена чрез амниоцентеза.

Тези, които установиха, че тестът за тризомия е отрицателен, се завърнаха вкъщи с чувството, че детето им е здраво. Сега идва спокойната бременност, за която Medirex пише на сайта. За съжаление, някои от тях преживяха неприятен шок за два месеца. Ултразвукът показа, че бебето им не е било правилно.

„Дори сега в болницата имаме пациенти, които са имали отрицателен тест за тризомия и чийто плод е с тежки увреждания. Шокирани са, защото са платили 350 евро и са смятали, че колкото по-скъпо нещо, толкова по-добре. Но по-скъпото нещо може да не е по-добро. " посочва доцент Владимир Ферианец от II. гинекологична и акушерска клиника на университетската болница в Братислава, която е специализирана във високорискови бременности и лечение на увредени плодове в матката. „Отрицателният тест за тризомия не означава, че плодът няма други заболявания в развитието или генетиката. Ние ясно посочваме това в резултата, който лабораторията изпраща на лекаря, " каза Вероника Хабовчикова от Medirex. Въпросът е до каква степен пациентите са наясно с тази информация. На уебсайта на майката те говорят за това как тризомите заместват амниоцентезата. За разлика от амниоцентезата, този тест не оценява нарушения на всички хромозоми, а само на три.

От десетте генетично увредени деца, осем ще имат разстройство в една от трите хромозоми, изследвани с теста за тризомия. Тестът обаче не разкрива генетични увреждания на другите две деца. Те ще бъдат засегнати, дори ако майка им има хартия от Medirex в ръцете си с отрицателен резултат.

Тестът не е всичко

В медицината няма сто процента нищо. Това важи за амниоцентезата, както и за теста за тризомия за изключване на синдрома на Даун. Въпреки това, дори ако болестта бъде изключена, детето все пак може да бъде засегнато. Това се случва наистина рядко, но е възможно. „Може да има ситуация, при която плацентата е в ред и плодът има тризомия, синдром на Даун. Там, където се предполага, че има две хромозоми, той има три. В този случай не виждаме разстройството, защото имаме работа с генетична информация, която идва от плацентата. " посочва Габриел Минарик, молекулярен генетик, който е съавтор на теста за тризомия. Амниоцентезата, от друга страна, би разкрила вреда за детето в този случай. Той улавя ДНК от околоплодната течност, а не от плацентата. Medirex ще говори повече за границите на своя тест с лекарите.

Снимка: Матей Калина

Осемнадесет месеца след комерсиалното пускане на теста той подготвя устройство за лекари и генетици. "Разработихме статистически инструмент, който разказва на лекаря за риска от синдром на Даун например, но също така и за други сериозни хромозомни нарушения, ако нашият тест не ги открие." обяснява Минарик.

Според гинеколога Ярослав Хинщ от Словашкия медицински университет в Братислава, този тест би бил важен, ако той предостави повече информация. „Нека направят преглед, който италианците например имат. Тези от кръвта изследват всички 23 хромозоми и резултатите от тях могат да бъдат сравнени с амниоцентезата. Но извличането на пациенти от 350 евро за тест, който разкрива най-често срещаните, но само три болести, е бизнес. " той каза.

Ще отнеме години

През следващите години, според Габриел Минарик, не можем да очакваме кръвен тест, който може да съответства на амниоцентезата с надеждни резултати. „Все още сме способни да прочетем целия геном днес, но резултатите могат да бъдат фалшиво положителни или отрицателни, което би увеличило броя на неоправданите амниоцентези. За да можем да го направим по-правилно, ще ни трябват наши собствени проби от редки заболявания, които са много редки в целия свят. " казва Минарик. „Нямам проблем със самия тест за тризомия. Неинвазивната фетална диагностика е бъдещето. Но ще го използваме, когато пациентът ясно осъзнае, че тестът ще й каже само малка част от това, което би научила след амниоцентезата. Ако поема този риск и иска да плати 350 евро, пуснете го. Но ако гинеколог й каже по различни причини - Ще вземем кръвна проба и това е достатъчно за вас, госпожо! "Значи не е лекарство," казва Владимир Ферианец.

Снимка: Матей Калина

"Това ми пречи да плаша Medirex пациенти с амниоцентеза в кампанията, но ако тестът за тризомия е положителен, те ще бъдат освободени от отговорност и изпратени на пациента за прегледа, от който преди са били сплашени." казва д-р Хинст. "Амниоцентезата е единственият диагностичен метод, който може да потвърди или опровергае резултата от теста за тризомия. Това не е наше изобретение, а медицинска насока. " твърди Габриел Минарик.

Камериерка за 50 евро

Ако нещо не е наред с вашата бременност и разговаряте с вашия гинеколог дали да направите амниоцентеза или тест за тризомия, може би е добре да знаете, че гинеколозите получават пари за тест за тризомия.

Според нашата информация лекарите ще съберат 50 евро за тази услуга. Плащате 350 евро, но лабораторията пази само 300. „Поне петима лекари ми казаха това. Попитах генералния директор на Medirex дали това е вярно и той не ми отговори. Така че вероятно е вярно. И нямам причина да не се доверявам на хората, които попитах, защото те са общопрактикуващи лекари, които се оправят за всяка кръв, която вземат от петима бременни на седмица, за да съберат 250 евро. " - каза Ярослав Хинщ.

Разчитайте на нас - ако Medirex направи 2800 теста за тризомия миналата година, лекарите и генетиците спечелиха 140 000 евро. Medirex също потвърди информацията за договора с лекарите, въпреки че говорителят му не искаше да говори с нас за конкретната сума. Тя го нарече разходи, свързани с консултации, вземане на кръв и тълкуване на резултатите, въпреки че в договора се нарича - възнаграждение.

Когато лабораторията популяризира своето медицинско откритие през есента на 2015 г., на снимките се появи и гинекологът Владимир Купаник от Санаториум Кох. „Никой от моите лекари не се интересува от теста за тризомия“, каза адресът за отмъщение за услугите. В същото време той потвърди, че санаториумът има договор с Medirex. „Но това не рефлектира дали ще получим повече или по-малко пари. Ние не живеем на теста за тризомия, не е нужно да го популяризираме, за да печелим пари от него, можете честно да ми повярвате. " той каза. Миналата година в болницата му са направени 48 амниоцентези, а на 106 жени е направен кръвен тест за тест за тризомия. „Две години след въвеждането на неинвазивно пренатално изследване, което включва и тест за тризомия, една четвърт от нашите пациенти са избягвали амниоцентезата, което считам за явен успех и полза от тази методология“ - каза Купаник.

Защо амниоцентезата е плашило?

При теста за тризомия няма риск събирането на ДНК да навреди на плода в тялото на майката. Амниоцентезата, от друга страна, има много лоша репутация. Когато излезе отрицателно, пациентите понякога чувстват, че са го претърпели ненужно. Например през 2015 г. лекарите в Словакия са направили 2215 проби от околоплодната течност, от които според Medirex само 156 потвърждават хромозомно разстройство.

Освен това амниоцентезата може да доведе до усложнения. Най-сериозните са преждевременното оттичане на околоплодната течност, предаването на инфекция и кървенето. От хилядите жени само две или три получават сериозно усложнение, но никоя не иска да бъде една от тях. "Ние също правим амниоцентеза и го правим от шейсет до седемдесет годишно. През последните години не сме имали усложнение, свързано със събирането на околоплодни води ", Д-р Купаник от Коча ни каза. Университетската болница в Братислава има подобни резултати. "Ако се направи правилно и е в ръцете на експерт, по-малко от 0,2 процента от бременните жени имат усложнения." Владимир Ферианец коментира.

Биологично лепило

През последните девет години Ferianec е спасил десет деца, които след амниоцентезата са били застрашени от дренажа на околоплодната течност. Това усложнение, във време, когато децата все още не могат да живеят извън тялото на майката, често е мрежа за смърт. Но медицината напредва.

Например д-р Ferianec може да запечата дупка след вкарване на иглата, през която околоплодната течност е изтекла с биологично лепило, дарено от майката на плода. „Когато правим амниопач, вземаме кръвта на бременната пациентка и я обработваме от Националната служба по трансфузия. Той произвежда производно на тромбоцитите и плазмата, които инжектираме в маточната кухина. Принципът е подобен на порязване, което лекува струпеята. Плочите са залепени към дефекта в кухината и дупката е залепена, " казва лекар, който е имал повече от петдесет амниопатии.

„В медицината винаги трябва да се имат предвид рискът и ползата. Ако рискът надвишава ползата, това е лошо лекарство, трябва да избягате. " предупреждава Ферианец. „Но ако ползата е по-голяма, няма какво да се съмняваме и това е случаят с амниоцентезата. Може да е по-рисковано, но ще предостави повече информация. "

Какво представлява тестът за тризомия

Феталната ДНК циркулира в кръвта на бременна жена. Може да се получи, като се вземе кръв от майчината вена и се обработи. След това генетиците изследват трите хромозоми, чиято грешка е отговорна за най-често срещаните генетични нарушения, като синдрома на Даун, Едуардс и Патау.

В последните два синдрома децата обикновено умират през първата година от живота. Ако тестът е положителен, пациентите все още трябва да се подложат на амниоцентеза, докато успеят да потвърдят диагнозата на детето.

Следователно за жени, които имат висок риск от увреждане на плода, тестът за тризомия изобщо не е от значение. Според Medirex от това могат да се възползват жените, за които рутинният преглед от гинеколог показва малък до среден риск от увреждане на детето. Тестът за тризомия не се покрива от здравната каса. Пациентите плащат сами, ако се интересуват. Струва 350 евро.

Петдесет евро за гинеколог

Говорихме за пари за сътрудничещи лекари с VERONIKA HABOVČÍKOVÁ от Medirex.

Снимка: Матей Калина

Смятате ли, че е добре да стимулирате икономически лекари и генетици, които водят пациент за тест за тризомия?

Ние не мотивираме или стимулираме лекарите по никакъв начин да посочат този преглед. Тестът за тризомия не се покрива от общественото здравно осигуряване, той се прави по искане на лекар. Той може да препоръча този преглед на пациента, ако сметне за подходящ, въз основа на нейното здравословно състояние.

Когато го направи, ще получи 50 евро от Medirex. Мислите, че е добре?

Разбира се, има споразумение за сътрудничество между лекарите и лабораторията - ние няма да публикуваме неговото съдържание.

Знаем, че е 50 евро. По-скоро се чудя дали е етично да стимулирате лекар по този начин, да го възнаградите или, както го наричаме, да препоръчате и направите своя тест на пациент.

Това не е вярно. Повтарям, не става въпрос за стимулиране на лекар. Триста и петдесет евро за тест е сумата, която пациентът плаща за прегледа си на своя лекар. Това количество включва първоначална консултация, вземане на кръв, изпращане на пробата в лабораторията, лабораторно изследване, определяне на резултатите и тяхното тълкуване, което е в ръцете на лекаря, защото това е негова суверенна компетентност. Ролята на лекаря е незаменима, затова сме създали споразумение за сътрудничество между лекаря и лабораторията и, както казах, няма да коментирам съдържанието му.