Учи медицина, за да помогне за лечението на рядко заболяване, от което той самият страда

време болници

Не, той нямаше прекалено грижовни родители, които искаха да го държат в балона. Както той каза за портала www.zriedkavechoroby.sk, той кървеше необичайно силно от пъпната връв след раждането, а основните проби потвърдиха диагноза, която никой лекар в Словакия не е срещал, вродена афибриногенемия.

Поне веднъж месечно в болницата

Като дете Томаш прекарва много време в болници, буквално по-малко от месец, за да не бъде хоспитализиран поне един ден. „Когато се порезах, майка ми трябваше да лети с мен до спешното отделение и трябваше да бъда хоспитализирана, за да спра кървенето си“, спомня си младият лекар и добавя: „Когато бях на една или две години, преодолях обширни спонтанни мозъчно кървене, което трябваше да бъде разрешено хирургично. На тринадесет години тазобедрената ми става се промени за първи път и на 25 години след втората. “По това време лечението все още не беше толкова високо, колкото е сега, така че той трябваше да прекарва повече време в болници. Преди 14 години му е направено профилактично лечение и вече няма спонтанно кървене. „Слава Богу, днес се работи амбулаторно, идвам в болницата веднъж на две седмици, поръчвам инфузия и след като се прибера вкъщи след половин час“, описва лечението, което е изключение, но обикновено се одобрява от Общото здравно осигуряване. „Отначало застрахователната компания също не знаеше как лечението ще бъде ефективно, тъй като имаше малко проучвания, които оценяват ефективността на превантивното лечение. Моите изследвания и публикуването на статия в реномирано професионално списание обаче породиха всякакви съмнения “, усмихва се Томаш.


Той се прегледа

Картирайте възможно най-много пациенти

Ако режа или ударя, ще започна да кървя, което не може да бъде спряно и кръвта ми няма да се съсирва.

Вяра в изцелението

Тези нарушения не откриват тези нарушения. Тук е необходим специален преглед на коагулацията, който дори общопрактикуващ лекар може да направи, но трябва да има индикация и лаборатория под ръка, тъй като стабилността на пробите е ниска. Обикновено това се прави чрез описване на симптомите на пациента и изпращане на лекаря в капсулна хематологична клиника. Впоследствие се прави генетичен тест при Мартин, но като се открие разстройството на фибриногена, всичко започва. Изследователският екип трябва да изследва откритите патологични механизми, ефекта на мутацията върху клиничните прояви. Фибриногенът е много сложен протеин, който се състои от три двойки вериги. „Нашата цел е да фокусираме изследванията върху генната терапия. Просто да можем да коригираме мястото на засягане, така че самият протеин да се образува, за да можем да „поправим“ грешката в гена. Това е нашето виждане, което е малко по-напред в изследванията при пациенти с хемофилия. Вярвам, че това ще бъде възможно в бъдеще ", казва младият лекар и добавя, че пациентите могат спокойно да се свържат директно с работното си място, ако имат някакви проблеми със съсирването на кръвта, независимо дали са свързани с нарушения на кървенето или тромбофилни състояния. "Ще се радвам, ако ми изпратят имейл, винаги е по-лесно да изключим неизправност, отколкото да съжаляваме, че се страхувахме да се обадим и пренебрегнахме нещо", обяснява той.


Вродена афибриногенемия

Това е вродено нарушение на кървенето, при което кръвта на болен човек не съдържа много важен протеин за съсирване на кръвта, фибриноген. Неговата роля е да помага при коагулация, т.е. заздравяване на рани. Честотата на това заболяване в света е около 1: 1 000 000, в Словакия един човек страда от него.

Речи:

  • кървене от пъпна връв по време на раждане
  • кървене в ставите
  • лигавично кървене
  • кървене в мозъка
  • руптура на далака

MUDr. Томаш Шимурда (29) - лекар в Катедрата по хематология и трансфузиология в Университетската болница Мартин, докторант във Факултета на Йесений на Университета Коменски в Мартин. Той се занимава с изследване на вродени нарушения на кървенето, той е единственият пациент в Словакия, страдащ от рядко заболяване, вродена афибриногенемия. Женен е и има двегодишен син. Обича колоезденето, геокеширането, обича да ходи сред природата, обича да пътува и да опознава различни страни, независимо дали в ъглите на Словакия или в чужбина.