• Разтворени очи, малък нос
  • Бавен растеж
  • Малка набита фигура
  • Къси крайници, малки пръсти
  • Възможни обучителни затруднения
  • Генитални аномалии, хернии
  • Засяга предимно мъжете
  • Диагноза:Синдром на Aarskog Scott

Двойката Oľga и Peter Zámečníkovci от Dolný Srn не можеха да чакат първото си дете. Марко им се роди след безпроблемна бременност през 2010 г., докато три седмици преди крайния срок лекарите забелязаха по-лошо ехо, така че Олга се опита да провокира раждането. Сложното пристигане на този свят беше само предвестник на други проблеми, които все още очакваха семейството.

диагностициран

Марко имаше по-голяма глава от раждането си, снимка: архив O. Z.

Огромна чешма

Тестовете в родилния дом показаха, че Марко няма да преживее естественото раждане, затова направиха цезарово сечение на уплашената майка. Момченцето не е плакало след раждането, трябвало е да го „диша“ и започнало да плаче едва след пет минути. „Докладът казва, че той е имал ясни признаци на недоносеност и е имал значително голяма фонтанела на главата си, имал я е в цялата горна част“, ​​описва Олга. Първите седмици от живота на момчето бяха трудни, Марко беше взискателно дете. Имаше много слаб смукателен рефлекс, не можеше да суче или да преглъща добре, храненето беше изтощително за него и майка му. Той имаше проблеми с коликите и не можеше да се изпразни добре, той също беше непрекъснато съкрушен, родителите му трябваше да вакуумират слузта му. Когато беше на 2-3 месеца, той получи три ваксинации наведнъж. Седмица по-късно афтите изтичаха от устата му и родителите му избягаха в спешното отделение. „Там срещнахме удивителен лекар, който ни посочи, че Марко е напълно занемарен от медицинска гледна точка. Тя имаше подозрение за хидроцефалия, защото дори тогава той имаше видимо по-голяма глава от тялото си “, спомня си майка й.

Въпреки диагнозите, Марко е весел и подръчен, снимка: архив O. Z.

Късите му ръце му създаваха проблеми

Новият педиатър се зае да открие диагнозата на Марк. В крайна сметка хидроцефалията не беше потвърдена, тя беше заменена от подозрение за муковисцидоза, което също беше опровергано. „Марко беше много хипотоничен, не можеше да пасе коне, не искаше да е по корем, всъщност беше такава малка котка, която просто лежеше и плачеше“, казва Олга. От шестгодишна възраст той имаше бронхиални проблеми, ларингит и обструктивен бронхит. Той имаше бавно развитие, дори не можеше да се обърне дълго време, защото имаше по-къси ръце, с които просто не можеше да се борави. Заради тях той не можеше нито да се утрои, нито да пълзи, той веднага тръгна. „Ходеше, когато беше на 11 месеца, и едва след като падна, той остана седнал и плаче, защото не можеше да се изправи“, описва мама. По това време родителите се подложиха на генетичен тест с момчето, тъй като имаше много симптоми и те бяха поразителни. Голяма глава, фонтанела отворена в цялата горна част на главата, долни уши, все още отворена уста, по-къси ръце и крака. Всички прегледи обаче бяха отрицателни.

Сестра Миа не е наследила рядко заболяване, снимка: архив на О. Z.

Помогна онлайн форум за генетици

Семейството не е диагностицирано, докато Марко е на 7 години. Лекарите подозираха редица синдроми, но нито един от тях не беше потвърден. Лекарят на Марк, който го снима при всеки преглед, реши да се опита да се консултира онлайн с генетици от цял ​​свят. Тя качи негови снимки на един форум и експертите се съгласиха, че това ще бъде синдром на Aarskog Scott. Точно това се характеризира със сходни черти на лицето и крайниците, както и с ниска набита фигура, която Марко имаше. За първи път е описано през 1970 г. и оттогава са документирани само по-малко от 100 случая на това рядко заболяване. Очакваната честота обаче е 1 на 25 000. Марките взеха кръв, но тестовете не потвърдиха синдрома. В 30% от случаите това се случва, генетиците все още са убедени, че момчето е точно така. В допълнение към симптомите, описани по-горе, той има и много малък нос, който е спрял да расте, има проблеми със зъбите, тъй като все още няма горни звена на възраст почти 10 години, има ниска и широка шия, скъсена кости и пръсти, гениталии и роден, той имаше игрална стая не само на пъпа си, но и на тестиса си. „Несъразмерността на крайниците му за щастие се подобрява с възрастта, но задните му части все още не могат да бъдат изтрити, той също има проблем със затварянето на ципа, копчетата или връзването на шнуровете“, описва Олга.

Семейството го държи заедно за добро или лошо, снимка: архив O. Z.

Очаква го пластична хирургия

В допълнение към физическите симптоми, момчето има и разстройство от аутистичния спектър, поведенческо разстройство и ADHD, които също са свързани с основната му диагноза. „Като истински аутист, Марко има само няколко храни, които яде, не слага нищо друго в устата си. Училището е едно голямо страдание за него. Мрази да учи, да прави домашни. Той има дисграфия, дислексия и дизортография. Той е трети, но все още не може сам да напише изречение. Той също все още не чете свободно. Добре се справя с математиката, както и с други предмети, има невероятна памет, но помни само неща, които му подхождат “, смее се мама. Марко е интегриран в класическото училище, интересува се от история и когато е голям, иска да бъде изобретател. Олга и Петър имат още по-малка дъщеря Миу. Отначало те се страхуваха да имат друго дете и генетикът не им препоръчваше; Получи се, роди се Миа, която няма синдром на Aarskog Scott, но страда от други здравословни проблеми. „Приехме Марк такъв, какъвто е. Ще изчакаме, докато той навърши 15 години, за да завърши развитието му и постепенно ще се справим с неговите „несъвършенства“. Зъби, пластмаса на очите, носа и устата. Той обаче не осъзнава, че е различен, за щастие това не го притеснява. Ние сме до него и го очакваме с малки неща “, заключава Олга.